ژنتیک

Question 1

کودکی با کوتاهی ریشه اندام ها(Rhizomelic) و ماکروسفالی و اندام خمیده و کری و هوش طبیعی و نرمال مراجعه؟
تشخیص و پاتوژنز؟

Answer 1

آکندروپلازی
موتاسیون در ژن FGFR
شایعترین دیسپلازی اسکلتی انسان

Question 2

بیماری هایی با توارث اتوزوم غالب؟

Answer 2

آکندروپلازی
نوروفیبروماتوز
توبروس اسکلروز
مارفان
هانتینگتون
دیستروفی میوتونیک نوع یک
سندرم کروزن

Question 3

بیماری های با توارث اتوزوم مغلوب؟

Answer 3

سیکل سل
تای ساکس
فنیل کتون اوری
فیبروز کیستیک
آتاکسی فریدریش
گوشه
هیپرپلازی کلاسیک مادرزادی آدرنال

Question 4

بیماری های با توارث وابسته به X غالب؟

Answer 4

ریکتز مقاوم به ویتامین D(هیپوفسفاتمیک)
Incontinentia pigmenti
سندرم rett

Question 5

بیماری های با توارث وابسه به X مغلوب؟

Answer 5

Broken X
G6PD deficiency
آدرنولکودیستروفی
هموفیلی A
دیستروفی دوشن و بکر

Question 6

بیماری MELAS؟

Answer 6

توارث میتوکندریایی
ME: آنسفالوپاتی میتوکندریایی
LA: اسیدوز لاکتیک
S: استروک

Question 7

سندرم پرادرویلی؟

Answer 7

دیزومی مادری(هر دو از مادر)
علائم هیپوتونی پری ناتال، تاخیر رشد، چشم بادامی، چاقی بعد شیرخوارگی، دست و پاهای کوچک

Question 8

سندرم آنجلمن؟

Answer 8

دیزومی پدری(هر دو از پدر)
عقب ماندگی ذهنی شدید تا متوسط
فقدان تکلم
حرکات آتاکسیک
اختلال تشنجی با تظاهر خنده

Question 9

پاتوژنز و علائم سندرم X شکننده؟

Answer 9

افزایش تکرار CGG و موتاسیون FMR-1
شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی و مذکرها
فک بزرگ و گوش های بزرگ و بیضه های بزرگ
اختلالات خفیف بافت همبند

Question 10

نوزادی با وزن کم متولد و میکروسفال و با چانه کوچک و سوفل سیستولیک و کف دست غیرطبیعی؟

Answer 10

سندرم جنین الکلی

Question 11

بیماری های مرتبط با آلفافیتو پروتئین؟
افزایش
کاهش

Answer 11

NTD,omphalocele,گاستروشزی

تریزومی ٫۲۱ ۱۳٫۱۸

Question 12

نوزادی با گوش های پایین قرار گرفته، پل بینی پهن، شیار عرضی کف دست و فاصله زیاد انگشت یک و دو، شکاف پلکی رو به پایین و اکسی پوت صاف مراجعه؟

Answer 12

سندرم داون(تریزومی۲۱)

Question 13

اختلالات همراه داون؟

Answer 13

اختلالات قلبی(۵۰٪همراهی شایعترین)
آترزی دئودنوم(نمای دابل بابل)،پانکراس حلقوی، مقعد سوراخ نشده
هیپوتیروئیدی(بدتولد،۶ماهگی،سالیانه)
لوسمی
عفونت مکرر
کاتاراکت
آلزایمر
ناپایداری آتلانتوآگزیال

Question 14

تریزومی که با هیپرتونی همراه است؟

Answer 14

ادوارد یا تریزومی ۱۸

Question 15

نوزادی با میکروسفالی، آپلازی کوتیس، هولوپروزنسفالی، شکاف کام، دنده خلفی نازک و پلی داکتیلی مراجعه؟

Answer 15

سندرم پاتو(تریزومی ۱۳)

Question 16

تنها مونوزومی قابلیت زنده ماندن تا ترم و عدم ارتباط با افزایش سن مادر؟

Answer 16

سندرم ترنر

Question 17

افتراق سندرم نونان از سندرم ترنر؟

Answer 17

ترنر در دخترها نونان هم پسر هم دختر
ترنر 45XO نونان طبیعی
تنگی پولمونر در نونان و کوارتاسیون آئورت در ترنر

Question 18

کوتاهی قد، تنگی فوق دریچه‌ای آئورت، عنبیه آبی با الگوی ستاره ای، عقب ماندگی ذهنی، هیپرکلسمی(۲۰٪)، پارتی گرم کن؟
تشخیص محتمل و پاتوژنز؟

Answer 18

سندرم ویلیامز
حذف کروموزوم ۷

Question 19

ویژگی های سندرم دی جورج؟

Answer 19

حذف کروموزوم ۲۲
فقدان تیموس
هیپوکلسمی
مشکلات قلبی مادرزادی