Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

اطفال 1 > ژنتیک > Flashcards

ژنتیک Flashcards

1
Q

کودکی با کوتاهی ریشه اندام ها(Rhizomelic) و ماکروسفالی و اندام خمیده و هوش طبیعی و نرمال و کری مراجعه؟

A

آکندروپلازی موتاسیون در ژن FGFR
شایعترین دیسپلازی اسکلتی انسان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

بیماری هایی با توارث اتوزوم غالب؟

A

آکندروپلازی
نوروفیبروماتوز
توبروس اسکلروز
مارفان
هانتینگتون
دیستروفی میوتونیک نوع یک
سندرم کروزن

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

بیماری های با توارث انوزوم مغلوب؟

A

سیکل سل
تای ساکس
فنیل کتون اوری
فیبروز کیستیک
آتاکسی فریدریش
گوشه
هیپرپلازی کلاسیک مادرزادی آدرنال

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

بیماری با توارث وابسته به ایکس غالب؟

A

ریکتز مقاوم به ویتامین D(هیپوفسفاتمیک)
Incontinentia pigmenti
سندرم rett

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

بیماری های با توارث وابسه به ایکس مغلوب؟

A

Broken X
G6PD deficiency
آدرنولکودیستروفی
هموفیلی A
دیستروفی دوشن و بکر

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

بیماری MELAS؟

A

توارث میتوکندریایی
آنسفالوپاتی میتوکندریایی
اسیدوز لاکتیک
استروک

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

سندرم پرادرویلی؟

A

دیزومی مادری(هر دو از مادر)
علائم هیپوتونی پری ناتال، تاخیر رشد، چشم بادامی، چاقی بعد شیرخوارگی، دست و پاهای کوچک

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

سندرم آنجلمن؟

A

دیزومی پدری(هر دو از پدر)
عقب ماندگی ذهنی شدید تا متوسط
فقدان تکلم
حرکات آتاکسیک
اختلال تشنجی با تظاهر خنده

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

سندرم X شکننده؟

A

افزایش تکرار CGG و موتاسیون FMR-1
شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی و مذکرها
فک بزرگ و گوش های بزرگ و بیضه های بزرگ
اختلالات خفیف بافت همبند

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

نوزادی با وزن کم متولد و میکروسفال و با چانه کوچک و سوفل سیستولیک و کف دست غیرطبیعی؟

A

سندرم جنین الکلی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

بیمارس های مرتبط با آلفافیتو پروتئین؟
افزایش
کاهش

A

NTD,omphalocele,gastrochisi

اختلالات آنوپلوئیدی مثل داون و تریزومی ۱۳٫۱۸

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

نوزادی با گوش های پایین قرار گرفته، پل بینی پهن، شیار عرضی کف دست و فاصله زیاد انگشت یک و دو، شکاف پلکی رو به پایین و اکسی پوت صاف مراجعه؟

A

سندرم داون(تریزومی۲۱)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

اختلالات همراه داون؟

A

اختلالات قلبی(۵۰٪همراهی شایعترین)
آترزی دئودنوم(نمای دابل بابل)،پانکراس حلقوی، مقعد سوراخ نشده
هیپوتیروئیدی(بدتولد،۶ماهگی،سالیانه)
لوسمی
عفونت مکرر
کاتاراکت
آلزایمر
ناپایداری آتلانتوآگزیال

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

تریزومی که با هیپرتونی همراه است؟

A

ادوار یا تریزومی ۱۸

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

نوزادی با میکروسفالی، آپلازی کوتیس، هولوپروزنسفالی، شکاف کام، دنده خلفی نازکو پلی داکتیلی مراجعه؟

A

سندرم پاتو(تریزومی ۱۳)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

تنها مونوزومی قابلیت زنده ماندن تا ترم؟
کدام سندرم با افزایش سن مادر ازتباط ندارد؟

A

سندرم ترنر

17
Q

افتراق سندرم نونان از سندرم ترنر؟

A

ترنر در دخترها نونان هم پسر هم دختر
ترنر ۴۵xo نونان طبیعی
تنگی پولمونر در نونان و کوارتاسیون آئورت در ترنر

18
Q

کوتاهی قد، تنگی فوق دریچه‌ای آئورت، عنبیه آبی با الگوی ستاره ای، عقب ماندگی ذهنی، هیپرکلسمی(۲۰٪)، پارتی گرم کن؟

A

سندرم ویلیامز
حذف کروموزوم ۷

19
Q

سندرم دی جورج؟

A

حذف کروموزوم ۲۲
فقدان تیموس
هیپوکلسمی
مشکلات قلبی مادرزادی

اطفال 1 (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions