متابولیک Flashcards
نوزادی با poor feeding، هیپوتونی، تشنج، استفراغ و آلکالوزتنفسی؟
هیپرآمونمی
اختلال قلبی در پمپه؟
کاردیومگالی
نارسایی قلب
کوتاه شدن PR
افزایش ضخامت سپتوم(کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک)
ریسک چه عفونتی در گالاکتوزومی افزایش می یابد؟
سپسیس با E.Coli
نوزادی با استفراغ، مواد احیا کننده ادرار مثبت، زردی طول کشیده، کاتاراکت دوطرفه و هپاتومگالی مراجعه؟
گالاکتوزومی
نوزاد ترم سالمی با موهای بلوند و چشم های روشن متولد شده بعد از ۱۰ روز دچار تشنج و تاخیرتکاملی و اگزما پوستی که به درمان پاسخ نمیدهد؟
بوی موش مرده و کپک در ادرار و تنفس و پوست دارد
فنیل کتونوری
هدف درمانی سطح خونی فنیل آلانین در فنیل کتون‌اوری؟
در کل ۱۲۰-۳۶۰ میکرومول
تا ۱۳ سالگی mg/dl۲-۶
بعد ۱۲ سالگی mg/dl۲-۱۰
هیپرفنیل آلانینمی مادری؟
میکروسفالی
آسیب مغزی جنین
بیماری مادرزادی قلبی
شیرخواری با اختلالات انعقادی و افزایش آنزیم های کبدی و هیپوآلبومینمی و هیپوگلایسمی و HCC با افزایش سوکسینیل استون ادرار مراجعه؟
تیروزینمی نوع یک
درمان تیروزینمی؟
نوع یک
نوع دو و سه
گذرای نوزادی
Nitisnone(NTBC),رژیم مناسب, پیوند کبد
محدودیت فنیل آلانین و تیروزین
اسید اسکوربیک
پسری با علائم آراکنوداکتیلی، دررفتگی لنز چشمی، دفورمیتی قفسه سینه و استروک مغزی مراجعه؟
تشخیص محتمل و درمان؟
هموسیستین اوری
درمان» پیریدوکسین عدم پاسخ به پیریدوکسین تجویز بتائین(تری متیل گیسین) و فولات و کوبالامین
نوزادی با هیپرتونی و هیپوتونی متناوب و اوپیستوتونوس و تشنج و هیپوگلیسمی که ادرار بوی خاصی دارد و در آزمایشات لوسین و والین و ایزولوسین بالا گزارش سده؟
بیماری شربت افرا MSUD
روش های تشخیص MSUD؟
در دیپ استیک کتون مثبت ولی بتاهیدروکسی بوتیرات منفی
با اضافه کردن ۲ و ۴ دی نیتروفیل هیدرازین به ادرار رسوب سفید ایجاد
آلوایزولوسین بالای ۵ پاتوگنومیک
درمان MSUD؟
دریافت پروتئین و کالری کافی و محدودیت لوسین
پیوند کبد
پاسخ واریان BCKDHB به تیامین
پسری با استفراغ و تشنج و لتاری و هیپرآمونمی و بدون اسیدوز و BUN پایین مراجعه؟
اختلال سیکل اوره یا کمبود اورنی‌تین ترانس کربامیلاز
تشخیص اختلال سیکل اوره؟
غلظت پایین سیترولین و افزایش گلوتامات و آلانین
درمان هیپرآمونمی؟
کاهش پروتئین
سدیم بنزوات و سدیم فنیل استات خارج کننده آمونیاک
حملات شدید قطع پروتئین و انفوزیون گلوکز
تامین آرژینین
همودیالیز در:آمونیاک بالای ۱۰۰۰ و مقاوم به درمان
شیرخواری با نوتروپنی و ترومبوسیتوپنی و هیپرگلیسنمی و هیپوگلیسمی و استفراغ و کتو اسیدوز و هیپرآمونمی مراجعه؟
اختلال در متابولیسم پروپیونات
اختلالات همراه با پروپیونیک و متیل مالونیک اسیدمی؟
کاردیومیوپاتی در پروپیونیک
ناتوانی ذهنی و نفریت ونارسایی کلیه در متیل مالونیک
انفارکتوس مغزی متابولیک بازال در هر دو
درمان پروپیونیک و متیل مالونیک اسیدمی؟
هیدروکسی کوبالامین
کارنی تین
نئومایسین یا مترونیدازول
محدودیت پروتئین
فاز شدید و عدم جبران گلوکز و همودیالیز
شیرخواری با پان سیتوپنی و هیپرآمونمی و بوی پای عرق کرده مراجعه؟
درمان؟
ایزووالریک اسیدمی
محدودیت دریافت لوسین و تجویز گلیسین
کودکی با تشنج و آتاکسی و اسیدوز متابولیک و آلوپسی و بثورات پوستی و کری حسی عصبی با دفع متیل مروتونیل گلیسین در ادرار مراجعه؟
درمان؟
کمبود بیوتینیداز و هولوکربوکسیلاز سنتاز
بیوتین
شیرخواری با سابقه مرک ناگهانی شیرخوار در خانواده با هیپوگلیسمی و هپاتومگالی و کتون منفی مراجعه؟
اختلال اکسیداسیون اسیدهای چرب
کودکی با هپاتواسپلنومگالی و شکستگی پاتولوژیک استخوانی مراجعه؟
بیماری گوشه به علت نقص در آنزیم گلوکوسربروزیداز
نقص آنزیم هگزوزآمینیداز؟
تای ساکس(گانگیوزیدوز GM2)
