Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

اطفال 1 > متابولیک > Flashcards

متابولیک Flashcards

1
Q

نوزادی با poor feeding، هیپوتونی، تشنج، استفراغ و آلکالوز تنفسی؟

A

هیپرآمونمی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

اختلال قلبی در پمپه؟

A

کاردیومگالی
نارسایی قلب
کوتاه شدن PR
افزایش ضخامت سپتوم(ماردیومیوپاتی هیپرتروفیک)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

ریسک چه عفونتی در گالاکتوزومی افزایش می یابد؟

A

سپسیس با E.Coli

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

نوزادی با استفراغ، مواد احیا کننده ادرار مثبت، زردی طول کشیده، کاتاراکت دوطرفه و هپاتومگالی مراجعه؟

A

گالاکتوزومی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

نوزاد ترم سالمی با موهای بلوند و چشم های روشن متولد شده بعد از ۱۰ روز دچار تشنج و تاخیرتکاملی و اگزما پوستی که به درمان پاسخ نمیدهد؟
بوی موش مرده و کپک در ادرار و تنفس و پوست دارد

A

فنیل کتونوری

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

هدف درمانی فنیل آلانین در فنیل کتون‌اوری؟

A

در کل ۱۲۰-۳۶۰ میکرومول
تا ۱۳ سالگی mg/dl۲-۶
بعد ۱۲ سالگی mg/dl۲-۱۰

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

هیپرفنیل آلانمی مادری؟

A

میکروسفالی
آسیب مغزی جنین
بیماری مادرزادی قلبی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

شیرخواری با اختلالات انعقادی و افزایش آنزیم های کبدی و هیپوآلبومینمی و هیپوگلایسمی و HCC با افزایش سوکسینیل ایتون ادرار مراجعه؟

A

تیروزینمی نوع یک

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

درمان تیروزینمی؟
نوع یک
نوع دو و سه
گذرای نوزادی

A

Nitisnone(NTBC),رژیم مناسب, پیوند کبد
محدودیت فنیل آلانین و تیروزین
اسید اسکوربیک

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

پسری با علائم آراکنوداکتیلی، دررفتگی لنز چشمی، دفورمیتی قفسه سینه و استروک مغزی مراجعه؟

A

هموسیستین اوری
درمان پاسخ دهنده به پیریدوکسین عدم پاسخ به پیریدوکسین که بتائین و فولات و کوبالامین

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

نوزادی با هیپرتونی و هیپوتونی متناوب و اوپیستوتونوس و تشنج و هیپوگلیسمی که ادرار بوی خاصی دارد و در آزمایشات لوسین و والین و ایزولوسین بالا گزارش سده؟

A

بیماری شربت افرا MSUD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

روش های تشخیص MSUD؟

A

در دیپ استیک کتون مثبت ولی بتاهیدروکسی بوتیرات منفی
با اضافه کردن ۲ و ۴ دی نیتروفیل هیدرازین به ادرار رسوب سفید ایجاد
آلوایزولوسین بالای ۵ پاتوگنومیک

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

درمان MSUD؟

A

دریافت پروتئین و کالری کافی و محدودیت لوسین
پیوند کبد
پاسخ واریان BCKDHB به تیامین

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

پسری با استفراغ و تشنج و لتاری و هیپرآمونمی و بدون اسیدوز و BUN پایین مراجعه؟

A

اختلال سیکل اوره یا کمبود اورنی‌تین ترانس کربامیلاز

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

تشخیص اختلال سیکل اوره؟

A

غلظت پایین سیترولین و افزایش گلوتامات و آلانین

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

درمان هیپرآمونمی؟

A

کاهش پروتئین
سدیم بنزوات و سدیم فنیل استات خارج کننده آمونیاک
حملات شدید قطع پروتئین و انفوزیون گلوکز
تامین آرژینین
همودیالیز در:آمونیاک بالای ۱۰۰۰ و مقاوم به درمان

17
Q

شیرخواری با نوتروپنی و ترومبوسیتوپنی و هیپرگلیسنمی و هیپوگلیسمی و استفراغ و کتو اسیدوز و هیپرآمونمی مراجعه؟

A

اختلال در متابولیسم پروپیونات

18
Q

اختلالات همراه با پروپیونیک و متیل مالونیک اسیدمی؟

A

کاردیومیوپاتی در پروپیونیک
ناتوانی ذهنی و نفریت ونارسایی کلیه در متیل مالونیک
انفارکتوس مغزی متابولیک بازال در هر دو

19
Q

درمان پروپیونیک و متیل مالونیک اسیدمی؟

A

هیدروکسی کوبالامین
کارنی تین
نئومایسین یا مترونیدازول
محدودیت پروتئین
فاز شدید و عدم جبران گلوکز و همودیالیز

20
Q

شیرخواری با پان سیتوپنی و هیپرآمونمی و بوی پای عرق کرده مراجعه؟
درمان؟

A

ایزووالریک اسیدمی
محدودیت دریافت لوسین و تجویز گلیسین

21
Q

کودکی با تشنج و آتاکسی و اسیدوز متابولیک و آلوپسی و بثورات پوستی و کری حسی عصبی با دفع متیل مروتونیل گلیسین در ادرار مراجعه؟
درمان؟

A

کمبود بیوتینیداز و هولوکربوکسیلاز سنتاز
بیوتین

22
Q

شیرخواری با سابقه مرک ناگهانی شیرخوار در خانواده با هیپوگلیسمی و هپاتومگالی و کتون منفی مراجعه؟

A

اختلال اکسیداسیون اسیدهای چرب

23
Q

کودکی با هپاتواسپلنومگالی و شکستگی پاتولوژیک استخوانی مراجعه؟

A

بیماری گوشه به علت نقص در آنزیم گلوکوسربروزیداز

24
Q

نقص آنزیم هگزوزآمینیداز؟

A

تای ساکس(گانگیوزیدوز GM2)

25
Q

افتراق نیمن پیک و تای ساکس؟

A

در نیمن پیک هپاتواسپلنومگالی و آرفلکسی
در تای ساکس کبد و طحال طبیعی و هیپررفلکسی

26
Q

موکوپلی‌ساکاریدوزها؟

A

گارگولیسم و دیس استوز متعدد
وجود اجسام Alder-Reily در گلبول های سفید مغز استخوان

27
Q

افتراق هورلر از هانتر؟

A

هورلر قرنیه کدر شبکیه سالم
هانتر قرنیه سالم و شبکیه کدر

همه قرنیه کدر به جز هانتر
همه دیس استوز متعدد به جز مورکیو

اطفال 1 (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions