Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

cel III: energie en metabolisme > ziektes verbonden aan metabolisme/energie > Flashcards

ziektes verbonden aan metabolisme/energie Flashcards

1
Q
A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

von Gierkes aandoening

A

glycogeenstapelingsziekte type I, glucose-6-fosfatase deficiënt (glucose-6-P -> glucose), meer glycogeen in lever en nieren, symptomen: vergroting van de lever, hypoglykemie, ketose, hyperurikemie, hyperlipemie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

hypoglykemie

A

te lage bloedsuikerspiegel, symptoom van glycogeenstapelingsziekten type I en III

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

ketose

A

verhoogde ketonen-concentratie in het bloed, symptoom van glycogeenstapelingsziekten type I en III

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

hyperurikemie

A

te hoge urinezuurspiegel in het bloed, symptoom van glycogeenstapelingsziekten type I en III

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

hyperlipemie

A

te veel vet in het bloed, symptoom van glycogeenstapelingsziekten type I en III

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Pompes aandoening

A

glycogeenstapelingsziekte type II, alfa-1,4-glucosidase deficiënt, meer glycogeen in alle organen, cardio-respiratoire insufficiëntie met de dood tot gevolg (meestal voor 3e levensjaar)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Cori’s-aandoening

A

glycogeenstapelingsziekte type III, alfa-1,6-glucosidase deficiënt, meer glycogeen in spieren en lever, korte buitenvertakkingen, symptomen: vergroting van lever, hypoglykemie, ketose, hyperurikemie, hyperlipemie (milder verloop dan type I)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Kwashiorkor

A

eenzijdig dieet => negatieve stiksotfbalans => lichaamseiwitten uit spieren afgebroken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

aminozuururemieën

A

stofwisselingsziekten verbonden met aminozuur-metabolisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

deficiënt glucosemetabolisme

A

obesitas, diabetes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

18^FDG - fluorodeoxyglycolyse

A

2-deoxy-2-(18^F)fluoro-D-glucose (F ipv OH op 2e O-atoom) = glucose-analoog, radiofarmaceutische tracer die wordt opgenomen door organen/cellen die veel glucose verbranden (hersenen, lever, kankercellen) => metastasen in beeld brengen
kan verder op normale manier gemetaboliseerd worden (verval naar 18^O), 2 signalen van tegenovergestelde richting op zelfde moment op pet-scan (werkt met positronen = e+)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

pyruvaat-kinase-deficiëntie

A

rode bloedcellen zijn sterk afhankelijk van glycolyse
-> mutatie in pyruvaat-kinase => niet genoeg ATP => ionenpompen werken niet meer => cellen zwellen op => barsten open => bloedarmoede (anemie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie

A

pyruvaat kan zich niet omzetten in acetyl-coA, wel in lactaat => concentratie pyruvaat en lactaat stijgen => chronische melkzuuracidose => neurologische afwijkingen en vroegtijdige dood
oplossing: ketogeen dieet (vervangen suikermoleculen, kunnen door bloed-hersenbarrière, acetyl-coA uit ketonlichaampjes)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

fructose-intolerantie

A

moeite om fructose te metaboliseren, meestal deficiënt lever-aldose => geen splitsing => fosfaatgroepen kunnen niet afgebroken/geregenereerd worden => ATP-depletie => ATP-afhankelijke ionenkanalen geblokkeerd => cellen zwellen op en barsten open

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

galactosemie

A

mutatie in gen coderend voor UDP-glucose => galactose kan niet gemetaboliseerd worden => hersenbeschadiging, cataract, mentale retardatie, leverfalen door accumulatie van giftige galactosederivaten, detoxificatie…

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie

A

x-chromosoom-gebonden genetische afwijking, mutatie in gen dat codeert voor erytrocyt-isovorm van G6PDH, hoofdfunctie NADPH in RBC: reductie glutanion, meestal symptoomloos, verdere belasting => massieve hemolytische anemie, beschermend tegen malaria (anti-malariageneesmiddelen: werken via vermindering van gereduceerde glutanion)…

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

folinezuurdeficiëntie

A

gebrekkige voeding, anorexia, overmatig koken van groenten => gebrek aan vitamine B12 => THF weerhouden als methylderivaat => functioneel gebrek aan folinezuur
langdurig => bloedarmoede, geboorteafwijkingen (spina befida)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

sulfonamide

A

therapeutische toepassing van THF, blokkeert bacteriële synthese van THF door inhibitie van incorporatie van p-aminobenzoëzuur => derivaat kan geen C1-eenheden inbouwen

20
Q

aminopterine en ametopterine

A

therapeutische toepassing van THF, antagonisten van foliumzuur, sterkte competitieve inhibitie ter hoogte van reductie van folinezuur en dihydrofolinezuur, remmen celdeling (en andere functies als er te veel THF geïnhibeerd wordt)

21
Q

aspartaat en alanine als diagnostische enzymen

A

lage concentratie in bloed = normaal
hoge concentratie in bloed = leverbeschadiging

22
Q

te veel ammonium

A
  1. verhoogde ammoniumconcentratie in hersenen => spectrum neuropsychiatrische en neurologische symptomen => problemen geheugen, hersenoedeem, coma, inversie slaap-waak-toestand
  2. beïnvloedt pH van de cel omdat het door plasmamebraan kan via diffusie, kanalen, transporters
  3. ammonium heeft gelijkaardige eigenschappen als kalium-ion => competitie met K-ion op K-transporters => effect op membraanpotentiaal
  4. ammonium zit in veel biochemische reacties => te veel => metabolisme in hersenen verstoord
23
Q

lever kan detoxificatieproces van ammonium niet uitvoeren

24
Q

hyperammoniëmie (hepatische encefalopathie)

A

gedeeltelijke deficiënties bij detoxificatie van ammonium, te hoge ammoniumconcentratie in het bloed, symptomen: braken, lethargie, epileptische aanvallen, zwakzinnigheid
te veel ammonium => verhoogde concentratie glutamaat in cerebrospinale vocht => beschadiging hersencellen (hersenfunctie-uitval)

25
citrullinemie type I
defect argininosuccinaatsynthetase => verhoogde citrullineconcentratie => lethargie, coma, dood indien niet snel behandeld
26
citrullinemie type II
defect transporteiwit dat citrulline naar cytosol brengt => lethargie, coma, dood indien niet snel behandeld
27
argininosuccinaat acidura
defect argininosuccinaatlyase => lethargie, coma, dood indien niet snel behandeld
28
hyperargininemie
defect in arginase-I => te veel arginine
29
hyperaminozuururemieën
defect in afbraak van AZ => verhoogde concentratie in bloed, urine, cerebrospinale vocht recessief-autosomale erfelijke ziekten, uiten zich meestal op jonge leeftijd, vaak vroegtijdige fatale afloop door irreversibele hersenschade
30
fenylketonurie
mutaties in fenylalaninehydroxylase-gen => lager gehalte actief enzym => verhoogde Phe-concentratie in bloed en cerebrospinaal vocht (uitgescheiden door urine, maar zeer slecht geklaard) route via tyrosine geblokkeerd: Phe -> fenylpyruvaat -> fenyllactaat -> fenylazijnzuur -> (+ Gln) -> fenylacetylglutamine blekere huidskleur (melanines in Tyr) therapie: laag Phe-dieet, net genoeg voor eiwitsynthese
31
tyrosinemieën
verhoogde tyrosine-concentratie
32
tyrosinemie type I
defecte werking fumarylaatacetoacetaathydrolase
33
tyrosinemie type II
mutaties in tyrosinetransaminase - alkaptonurie (black urine disease)
34
tyrosinemie type III
foute werking p-hydroxylfenylpyruvaatdioxygenase
35
maple-sirup-urine-ziekte
defect 'branced-chain-ketozuurdehydrogenase' => geen oxidatieve decarboxylering => hogere concentratie van Val, Ile, Leu en hun ketozuren (vertakte AZ) urine heeft geur van maple-sirup, verhoogde kans op mentale retardatie
36
defecten in methylmalonyl-coA-metabolisme
acidose (pH van bloed daalt), urine heeft grote hoeveelheden methylmalonaat, soms gunstige reactie op vitamine B12 via infuus
37
Prozak
medicijn tegen manische depressie, inhibeert transportereiwitten die serotonine (gelukshormoon) terugbrengen naar presynaptische cel
38
Lesch-Nyhan-syndroom
totale afwezigheid van HGPRT, X-chromosoom-gebonden erfelijke afwijking => teveel aan PRPP => constante stimulatie van novo-synthese van purines neiging tot zelfverminking, hoge aggressiviteit, spacticiteit, teveel aan urinezuur => jicht neurologische defecten: gevolg van defecten in ontwikkeling van basale ganglia, plaatselijk verlaagde werking van dopaminesysteem allopurinol vermindert jichtproblemen (niet neurologische defecten)
39
anti-tumor-geneesmiddel: 5-F-uracil
prodrug, moet eerst door lichaam omgezet worden tot nucleotide (5-F-UMP) 5-F-UTP => negatief effect op functie en stabiliteit van RNA 5-F-UDP => DNA instabiliteit 5-F-dUMP => inhibitie van thymidylaatsynthase => zelfmoordinhibitie
40
anti-tumor-geneesmiddel: azidothymidine
thymidine-analoog => opgenomen in DNA => DNA-groei stopt eerste beschikbare inhibitor van reverse transcriptase van hiv-virus
40
anti-tumor-geneesmiddel: aminopterine, methotrexaat
synthese van dTMP afremmen door regeneratie van THF uit DHF af te remmen met competitieve inhibitoren van dihydrofolaatreductase methotrexaat is ook toxisch voor replicerende normale cellen (stamcellen in beenmerg, epitheelcellen dunne darm, haarfollikelcellen) ook effect op purinesynthese
41
jicht
enolvorm van urinezuur kan ioniseren en zout vormen met Na+ = Na-uraat => kristalliseert uit bij te veel urinezuurproductie => accumulatie in gewrichten => chronische ontstekingen op lange termijn (jicht) => accumulatie in nieren/urineleider => stenen gedeeltelijke deficiëntie van HGPRT => verhoogde hypoxanthine en PRPP concentraties => hogere purineconcentraties allopurinol (N7 en C8 van hypoxanthine omgewisseld, medicijn) -> vorming urinezuur uit purines geïnhibeerd => hypoxanthine meer in salvage-systeem => PRPP daalt => purinesynthese afgeremd => ureaatproductie afgeremd
42
genetische defecten vetzuuroxidatie
verstoorde opname van geactiveerde vetzuren in mitochondrion, deficiëntie in carnitine of CPT I/II => milt tot ernstig ziektebeeld, kan leiden tot de dood
43
pathologische condities ketonlichamen
ketonemie: 50-100 mM in bloed, ketonuriel: >1 mg aceton/24 uur in urine ketoacidose: hoge concentratie ketonlichaampjes ten koste van bufferend vermogen van bloed (relatief sterke zuren)
44
onbehandelde diabetes
acetoacetaatconcentratie zo hoog in bloed en urine dat vluchtige aceton geroken kan worden in uitgeademde lucht
45

cel III: energie en metabolisme (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions