Ziektes enzo Flashcards
Slokdarmcarcinoom
aanvullend onderzoek
endoscopie slokdarm en maag met nemen van biopten
Anorexia nervosa
Metabolisme mij ondergewicht?
erfelijke factoren, 14-16J, sluipend, restrictief of purgerend, verlies lichaamsmassa en orgaan functie, cognitieve disfunctie gem. 4-5 jaar
metabolisme: vertraagd, lichaam gaat in spaarstand
achalsie
geen goede relaxatie onderste sphincter
pylorushypertrofie
sluitspier tussen maag en darm (obstructie)_
vaker jongens dan meisjes
niet gallig braken
EERSTE weken
Barrets slokdarm
distale deel plaveiselcel epitheel vervangen door cilindirisch klier epitheel, kans op adenocarcinoom toegenomen
Zollinger Ellison syndroom
gastrine producerende tumor
pancreatitis
symptomen
geeft verhoogd..
Meest voorkomende oorzaak
aanvallen van pijn, uitstralend naar rug, misselijkheid
verhoogd lipase
galstenen en alcohol
Coeliakie
behandeling/onderzoek
lactose en sucrose afwijkend door verstoorde darmfunctie
meteen stoppen met gluten en anti tissue glutaminase bepaling
PSC
5 voornaamste klinische presentaties!!!
bloed
meest voorkomende darmaandoening hierbij is collitis ulcerosa
acute bacteriele cholangitis, cirrose gerelateerde complicaties, cholangiocarcinoom, colorectaal carcinoom, galblaas carcinoom
verhoogd leverenzymen (alkalisch fosfatase, gamma gt), antistoffen tegen mitochondrien, toegenomen IgM
vaker bij mannen 30-40J
Hemolytische anemie
wat is verhoogd en wat is verlaagd
mogelijke test
verlaagd haptoglobine (voor oorzaak DAT test, positief auto-immuun hemolytische anemie)
De combinatie van bleekheid, geelzucht, laag Hb, verhoogd reticulocyten en verhoogd bilirubine past hierbij
Crigler Najjar
aangeboren stoornnis conjugatie proces in lever (binding glucoronzuur aan bilrubine, uitscheiding bilrubine in gal mogelijk)
o Type 1: volledige afwezigheid conjugatie vermogen
Totaal bilirubine STERK VERHOOGD (zoals 480)
\
o Type 2: restactiviteit (medicijnen mogelijk stimuleren activiteit)
Onderscheid toediening phenobarbital: type 2 daling serum bilirubine
Totaal bilirubine minder sterk verhoogd (zoals 180)
o Autosomaal recessief
syndroom van Gilbert
verhoogde concentratie ongeconjugeerd bilirubine (onvermogen van lever om bilrubine uit te scheiden want enzym UGT werkt niet goed) (tot bilirubine stijgt niet zo sterk als crigler najjar
Totaal bilirubine minder sterk verhoogd (zoals 180)
choledocholitis
donkere urine, bewegingsdrang
Cholecystis
(koorts, leukocytose)
o Murphy sign ontstoken galblaas (cholecystitis) (negatief sluit niet uit)
- Echo abdomen
kan zowel cholecystitis als aanwijzingen voor choledocholithiasis
Primaire biliare cholengitis (PBC)
leverbiopsie (necrose kleinere galwegen) en AMA (anti mitochondriale antilichamen) getest
o Ook gekeken of er osteoperese is (want dan dat ook behandelen)
o PBC betere overleving ursodeoxycholzuur
o Jeuk en vermoeidheid
Crohn
beeld
onderzoek bij perinale disteling
bijwerking van thiopurine meest voorkomend
verhoogde kans op wat bij dunne darm resectie
welk stofje testen dat aangeeft ontsteking
Intermitterend beeld waarbij normaal en ontstoken weefsel elkaar afwisselen, sprake van granulomateuze ontsteking, begint vaak in idiocaecale regio, alle wandlagen kunnen zijn aangetast door ontsteking, kan in hele maagdarmkanaal, verwijdering van aangedane delen niet volledige genezing
o Crohn bijwerking bij hoge spiegels van een metaboliet van 6-mercaptopurine (thiopurine): leukopenie (meest voorkomend), beenmergtoxiciteit, pancreatitis, griepachtige verschijnselen, leverontsteking, lymfoom.
o Perianale fisteling MRI endoanaal
o Dunen darm resectie verhoogde kans op gal en nierstenen
o fecaal calprotectine is een stofje dat aangeeft dat er een ontsteking is
Colitis ulcerosa
ontstaat op een plek en verspreidt zich continu of diffuus en oppervlakkig over de darm, begint vaak rechtszijdig in distale deel van dikke darm (met name rectum). Ontsteking beperkt tot mucosa. Verwijderen van aangedane segmenten volledige genezing
o Verergerde colitis ulcerosa in remissie brengen infliximab
choledocholithiasis
galstenen in choledochus, wisselende icterus en pijnlijke galblaas
jeuk bij cholestase arm?
ophoping jeukstoffen in gal
Sikkelziekte
laatste jaren ontwikkeling waardoor betere overleing welke?
antibiotica en vaccineren
o Verhoogde kans op infectie door aspleni (milt verwijdert of niet goed werkend)
o mutatie HBB-gen Beta globine eiwit, (deel van Hb molecuul) zuurstof transportatie. Normale beta glibine eiwit wordt vervangen door abnomaal HbS neiging samen klonteren rare sikkelcel vorm minder flexibel blokkades bloedvaten (pijn, schade, complicaties. Normaal HbF (gamma ketens) en HbA (beta ketens) geproduceerd door erytrocuten. HbS heeft geen delta ketens
meest voorkomede complicatie helicobactor infectie?
atrofische gastritis
CF
aanvullend onderzoek
defect eiwit, speelt rol bij regulatie zout- en watertransport over celmembraan. Verminderde secretie bicarbonaat door pancreas (eiwit verstoort afscheiding in pancreas hiervan). Verhoogde zuurgraad in dunne darm en kan ontwikkelen pancreatitis en malabsorptie
o Aanvullend onderzoek: fecale elastase bepaling om exocriene pancreas functie te bepalen
- Erfelijke hemochromatose (verstoorde hormonale regulatie van opname ijzer in proximale dunne darm
welke concentratie hoog en welke laag
Mutatie in gen HFE
Hormoon reguleert ijzer opname in proximale dunne darm hepsidine
Transferrine: binding en transport van ijzer in de bloedbaan, noodzakelijk voor opname van ijzer door cellen via transferrine receptor
Transferrine saturatie in hemochromatose patiënten verhoogd doordat, verhoogde opname van ijzer in darm. Opgenomen ijzer bindt aan transferrine eiwite. Dit ijzer gebonden transferrine accumeleert in circulatie.
door mutatie HFE gen: lage hepcidine concentratie en hoge transferrine saturatie
Pernicieuze anemie
o Antistoffen tegen parietale stellen, tekort aan intrinsic factor, vitamine B12 deficientie, verminderde maagzuurproductie
o antistoffen tegen pariëtale cellen cellen vernietigd verminderde maagzuurproductie (maar wel nog gastrine dus).
o (ook hierdoor tekort aan intrinsic factor wat nodig voor vitamine B12 absorptieanemie)
o Juist niet zuur
Hemolytische anemie
verlaagd haptoglobine (voor oorzaak DAT test, positief auto-immuun hemolytische anemie)
o De combinatie van bleekheid, geelzucht, laag Hb, verhoogd reticulocyten en verhoogd bilirubine past hierbij
Welke waardes meten voor bepalen hemolyse
hemolyse oorzaak van icterus
Hb, reticulocyten, haptoglobine, LDH en ongeconjugeerd bilirubine
verlaagd bilirubine
Adenocarcinonoom van oesophagus ontstaat meestal waar
distale deel oesophagus
Pancreaskopcarcinoom
icterus, jeuk, gewichtsverlies, DMII, vergrote galblaas (drukt ductus dicht en gal kan niet meer galblaas uit)
galwegobstructie
afvalstoffen (zoals bilirubine) uit galvloeistof hopen zich op in lever en komen terecht in bloed. Dit is geconjugeerd bilirubine????
Diarre maar geen verdenking IBD
feces kweken
lever cirrose
icterus (geelzucht), verhoogde bilirubine niveaus, verhoogde leverenzymen (ALAT, ASAT, alkalische fosfatase, gamma GT), gewichtsverlies en splenomegalie
SPLENOMEGALIE
