Ziektes enzo

Question 1

Slokdarmcarcinoom
aanvullend onderzoek

Answer 1

endoscopie slokdarm en maag met nemen van biopten

Question 1

Anorexia nervosa

Metabolisme mij ondergewicht?

Answer 1

erfelijke factoren, 14-16J, sluipend, restrictief of purgerend, verlies lichaamsmassa en orgaan functie, cognitieve disfunctie gem. 4-5 jaar

metabolisme: vertraagd, lichaam gaat in spaarstand

Question 2

achalsie

Answer 2

geen goede relaxatie onderste sphincter

Question 3

pylorushypertrofie

Answer 3

sluitspier tussen maag en darm (obstructie)_

vaker jongens dan meisjes

niet gallig braken

EERSTE weken

Question 4

Barrets slokdarm

Answer 4

distale deel plaveiselcel epitheel vervangen door cilindirisch klier epitheel, kans op adenocarcinoom toegenomen

Question 5

Zollinger Ellison syndroom

Answer 5

gastrine producerende tumor

Question 6

pancreatitis

symptomen
geeft verhoogd..
Meest voorkomende oorzaak

Answer 6

aanvallen van pijn, uitstralend naar rug, misselijkheid

verhoogd lipase

galstenen en alcohol

Question 7

Coeliakie

behandeling/onderzoek

Answer 7

lactose en sucrose afwijkend door verstoorde darmfunctie

meteen stoppen met gluten en anti tissue glutaminase bepaling

Question 8

PSC

5 voornaamste klinische presentaties!!!

bloed

Answer 8

meest voorkomende darmaandoening hierbij is collitis ulcerosa

acute bacteriele cholangitis, cirrose gerelateerde complicaties, cholangiocarcinoom, colorectaal carcinoom, galblaas carcinoom

verhoogd leverenzymen (alkalisch fosfatase, gamma gt), antistoffen tegen mitochondrien, toegenomen IgM

vaker bij mannen 30-40J

Question 9

Hemolytische anemie
wat is verhoogd en wat is verlaagd
mogelijke test

Answer 9

verlaagd haptoglobine (voor oorzaak DAT test, positief  auto-immuun hemolytische anemie)

De combinatie van bleekheid, geelzucht, laag Hb, verhoogd reticulocyten en verhoogd bilirubine past hierbij

Question 10

Crigler Najjar

Answer 10

aangeboren stoornnis conjugatie proces in lever (binding glucoronzuur aan bilrubine, uitscheiding bilrubine in gal mogelijk)
o Type 1: volledige afwezigheid conjugatie vermogen
 Totaal bilirubine STERK VERHOOGD (zoals 480)
\

o Type 2: restactiviteit (medicijnen mogelijk stimuleren activiteit)
 Onderscheid  toediening phenobarbital: type 2 daling serum bilirubine
 Totaal bilirubine minder sterk verhoogd (zoals 180)

o Autosomaal recessief

Question 11

syndroom van Gilbert

Answer 11

verhoogde concentratie ongeconjugeerd bilirubine (onvermogen van lever om bilrubine uit te scheiden want enzym UGT werkt niet goed) (tot bilirubine stijgt niet zo sterk als crigler najjar
 Totaal bilirubine minder sterk verhoogd (zoals 180)

Question 12

choledocholitis

Answer 12

donkere urine, bewegingsdrang

Question 13

Cholecystis

Answer 13

(koorts, leukocytose)
o Murphy sign  ontstoken galblaas (cholecystitis) (negatief  sluit niet uit)

Question 14

• Echo abdomen

Answer 14

kan zowel cholecystitis als aanwijzingen voor choledocholithiasis

Question 15

Primaire biliare cholengitis (PBC)

Answer 15

leverbiopsie (necrose kleinere galwegen) en AMA (anti mitochondriale antilichamen) getest
o Ook gekeken of er osteoperese is (want dan dat ook behandelen)
o PBC betere overleving ursodeoxycholzuur
o Jeuk en vermoeidheid

Question 16

Crohn
beeld

onderzoek bij perinale disteling

bijwerking van thiopurine meest voorkomend

verhoogde kans op wat bij dunne darm resectie

welk stofje testen dat aangeeft ontsteking

Answer 16

Intermitterend beeld waarbij normaal en ontstoken weefsel elkaar afwisselen, sprake van granulomateuze ontsteking, begint vaak in idiocaecale regio, alle wandlagen kunnen zijn aangetast door ontsteking, kan in hele maagdarmkanaal, verwijdering van aangedane delen  niet volledige genezing
o Crohn bijwerking bij hoge spiegels van een metaboliet van 6-mercaptopurine (thiopurine): leukopenie (meest voorkomend), beenmergtoxiciteit, pancreatitis, griepachtige verschijnselen, leverontsteking, lymfoom.
o Perianale fisteling  MRI endoanaal
o Dunen darm resectie  verhoogde kans op gal en nierstenen
o fecaal calprotectine is een stofje dat aangeeft dat er een ontsteking is

Question 17

Colitis ulcerosa

Answer 17

ontstaat op een plek en verspreidt zich continu of diffuus en oppervlakkig over de darm, begint vaak rechtszijdig in distale deel van dikke darm (met name rectum). Ontsteking beperkt tot mucosa. Verwijderen van aangedane segmenten  volledige genezing
o Verergerde colitis ulcerosa in remissie brengen  infliximab

Question 18

choledocholithiasis

Answer 18

galstenen in choledochus, wisselende icterus en pijnlijke galblaas

Question 19

jeuk bij cholestase arm?

Answer 19

ophoping jeukstoffen in gal

Question 20

Sikkelziekte

laatste jaren ontwikkeling waardoor betere overleing welke?

Answer 20

antibiotica en vaccineren

o Verhoogde kans op infectie door aspleni (milt verwijdert of niet goed werkend)
o mutatie HBB-gen Beta globine eiwit, (deel van Hb molecuul) zuurstof transportatie. Normale beta glibine eiwit wordt vervangen door abnomaal HbS neiging samen klonteren  rare sikkelcel vorm minder flexibel  blokkades bloedvaten (pijn, schade, complicaties. Normaal HbF (gamma ketens) en HbA (beta ketens) geproduceerd door erytrocuten. HbS heeft geen delta ketens

Question 21

meest voorkomede complicatie helicobactor infectie?

Answer 21

atrofische gastritis

Question 22

CF

aanvullend onderzoek

Answer 22

defect eiwit, speelt rol bij regulatie zout- en watertransport over celmembraan. Verminderde secretie bicarbonaat door pancreas (eiwit verstoort afscheiding in pancreas hiervan). Verhoogde zuurgraad in dunne darm en kan ontwikkelen pancreatitis en malabsorptie
o Aanvullend onderzoek: fecale elastase bepaling om exocriene pancreas functie te bepalen

Question 23

• Erfelijke hemochromatose (verstoorde hormonale regulatie van opname ijzer in proximale dunne darm

welke concentratie hoog en welke laag

Answer 23

Mutatie in gen HFE

Hormoon reguleert ijzer opname in proximale dunne darm hepsidine

Transferrine: binding en transport van ijzer in de bloedbaan, noodzakelijk voor opname van ijzer door cellen via transferrine receptor

Transferrine saturatie in hemochromatose patiënten verhoogd doordat, verhoogde opname van ijzer in darm. Opgenomen ijzer bindt aan transferrine eiwite. Dit ijzer gebonden transferrine accumeleert in circulatie.

door mutatie HFE gen: lage hepcidine concentratie en hoge transferrine saturatie

Question 24

Pernicieuze anemie

Answer 24

o Antistoffen tegen parietale stellen, tekort aan intrinsic factor, vitamine B12 deficientie, verminderde maagzuurproductie
o antistoffen tegen pariëtale cellen  cellen vernietigd verminderde maagzuurproductie (maar wel nog gastrine dus).
o (ook hierdoor tekort aan intrinsic factor wat nodig voor vitamine B12 absorptieanemie)
o Juist niet zuur

Question 25

Hemolytische anemie

Answer 25

verlaagd haptoglobine (voor oorzaak DAT test, positief  auto-immuun hemolytische anemie)
o De combinatie van bleekheid, geelzucht, laag Hb, verhoogd reticulocyten en verhoogd bilirubine past hierbij

Question 26

Welke waardes meten voor bepalen hemolyse

hemolyse oorzaak van icterus

Answer 26

Hb, reticulocyten, haptoglobine, LDH en ongeconjugeerd bilirubine

verlaagd bilirubine

Question 27

Adenocarcinonoom van oesophagus ontstaat meestal waar

Answer 27

distale deel oesophagus

Question 28

Pancreaskopcarcinoom

Answer 28

icterus, jeuk, gewichtsverlies, DMII, vergrote galblaas (drukt ductus dicht en gal kan niet meer galblaas uit)

Question 29

galwegobstructie

Answer 29

afvalstoffen (zoals bilirubine) uit galvloeistof hopen zich op in lever en komen terecht in bloed. Dit is geconjugeerd bilirubine????

Question 30

Diarre maar geen verdenking IBD

Answer 30

feces kweken

Question 31

lever cirrose

Answer 31

icterus (geelzucht), verhoogde bilirubine niveaus, verhoogde leverenzymen (ALAT, ASAT, alkalische fosfatase, gamma GT), gewichtsverlies en splenomegalie

SPLENOMEGALIE