Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Blok 2 week 5 (jaar 1) > Ziektebeelden hielprik > Flashcards

Ziektebeelden hielprik Flashcards

1
Q

Metabole ziekte

A

Ophoping van metabolieten
of
Tekort aan metabolieten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hoe erft een metabole ziekte over?

A

2 pahtogene varianten: autosomaal recessief
Soms 1 pathogene variant: autosomaal dominant
Zelden X-gebonden of nieuwe pathogene variant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Welke 3 hoofdgroepen van metabole ziekten zijn er?

A

Intoxicatie-type metabole ziekten
Stoornissen energie metabolisme
Stoornissen in de aanmaak of afbraak complexe moleculen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat valt onder intoxicatie type metabole ziekten?

A

Ontregelen bij vasten (niet eten)
- Defecten van aminozuren afbraak
- Ureum cuclus defecten
Defecten met langzaam progressief intoxicatie beloop
- PKU
- Metaal stapelingsziekten
- Defecten in galzuursynthese

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat valt onder stoornissen energie metabolisme?

A

Ontregeling bij vasten
- Defecten van koolhydraatmetabolisme
- Defecten van vetzuuroxidatie
Defecten van oxidatieve fosforylering
- Ademhalingsketen defecten
- Defecten citroenzuurcyclus
- Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat valt onder stoornissen in de aanmaak of afbraak van complexe moleculen?

A

Lysomale stapelingsziekten
Congenital disorders of glycosylation
Peroxisomale stoornissen
Cholestorel biosynthetische defecten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hoeveel metabole ziekte zijn er in neonatale screening?

A

19, deze zijn op jonge leeftijd behandelbaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Waarom wil je vals positief voorkomen?

A

Veel stress
Vervelende kijk op kraamtijd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

PKU

A

Intoxicatie type
Phenylalanine wordt heel hoog = toxisch
Vroegtijdig behandeling zorgt voor geen klachten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat valt onder behandeling bij neonatale hielprikscreening?

A

Geneesmiddel
Dieet
Preventieve maatregel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Welke groepen metabole ziekte zijn er?

A

Aminozuren en organische zuren
Vetzuuroxidatie
Koolhydraatmetabolisme
Vitaminebolisme
Lysomale stapelingsziekte
Peroxisomaal metabolisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat valt onder aminozuren en organische zuren?

A

Aminozuurstoornissen en organoacidemien om specifiek deficiënt
Vaak afwijkingen in bloedgas, ammoniak, glucose, transaminasen, stolling en glumerulaire of tubulaire nierfunctie gevonden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat voor behandeling is gebruikelijk bij aminozuren en organische zuren?

A

Dieet dat beperkt is in natuurlijk eiwit en aangevuld met ziekte specifiek aminozuurpreparaat dat vrij is van het aminozuur dat niet goed verwerkt is.
(soms levertransplantatie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn voorbeelden van aminozuren en organische zuren?

A

PKU
MSUD
3-MCC
MMA
TYR-1
GA-1
PA
IVA
HMG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat valt onder vetzuuroxidatie?

A

Onvoldoende ketonen vorming of gebruik, en kunnen toxische tussenproducten ontstaan
Kan leiden tot hypoglykemie, leverschade, hyperammoniëmie, spierzwakte, spierafbraak, cardiomyopathie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Welke behandeling is gebruikelijk bij vetzuuroxidatie?

A

Vermijden katabolisme door vastentijd te beperken.

17
Q

Wat is een voorbeeld van vetzuuroxidatie?

A

MCADD
VLCADD
CPT1
LCHADD

18
Q

Wat valt onder koolhydraatmetabolisme?

A

1 enzym dat niet goed functioneert waardoor metabolieten zich stapelen.
Kan leiden tot voedingsproblemen, braken, afvallen, dehydratie, sufheid, leverdisfunctie met geelzucht, stollingsstoornissen en staar.

19
Q

Wat is de behandeling voor koolhydraatmetabolisme?

A

Tijdig starten van lactosevrij en sterk galactosebeperkt dieet

20
Q

Wat zijn voorbeelden van koolhydraatmetabolisme?

A

GALT
GALK

21
Q

Wat valt onder vitaminemetabolisme?

A

Biotine. Fungeert als cofactor bij gluconeogenese en vetzuuroxidatie en afbraak van aminozuren.
Kan leiden tot haaruitval, exczeemachtige huidproblemen, neurologische symptomen, ontwikkelingsachterstand, gehoorverlies

22
Q

Wat is de behandeling voor vitaminemetabolisme?

A

Suppleren van vrij biotine, meestal volledige normalisatie van beeld.

23
Q

Wat valt onder lysomale stapelingsziekte?

A

Substraat wordt niet normaal afgebroken in het lysosoom

24
Q

Welke behandeling is gebruikelijk voor lysomale stapelingsziekte?

A

Stamceltransplantatie of enzymvervangingstherapie

25
Q

Noem voorbeeld van lysomale stapelingsziekte

A

IDUA

26
Q

Noem voorbeeld peroxisomaal metabolisme

A

ALD

Blok 2 week 5 (jaar 1) (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions