Genetische aspecten van hemoglobinopathie Flashcards
Hoe erft sikkelcelziekte over?
Autosomaal recessief
Waaruit bestaat hemoglobine gen
4 alfa allelen en 4 bèta allelen
Hoe ontstaat sikkelcelziekte (welke mutatie)?
Missense mutatie in b-globine eiwit
Wat zijn symptomen van HbSS
Pijnlijke zwellingen van handen en voeten
Geelzucht
Pneumococcen sepsis / meningitis
Anemie, miltvergroting
Acuut chest syndroom
Sikkelcel crisis
Hemolyse
Ischemie
Hemolyse
Cellen gaan kapot
Ischemie
Vaatobstructie
Sikkelcel trait
Alleen drager, HbS
Sikkelcelziekte
HbSS
Hoe erft b-thalassemie over?
Autosomaal recessief
Hebben dragers las van b-thalassemie?
Ja dat kan, ze hebben tekort aan b-globine, minder HbA en lichte bloedarmoede
bèta-thalassemie major
Ernstige symptomen en veel bloedtransfusies nodig
Wat zijn symptomen voor b-thalassemie major
Ernstige anemie
Failure to thrive, voedingsproblemen, prikkelbaarheid
Hepatosplenomegalie
Beenmerghyperplasie
IJzeroverload
- diabetes mellitus
- leverfibrose en -cirrhose
insufficiënte schildklier, bijschildklier, hypofyse
- cardiomyopathie
Verkorte levensverwachting
Waartoe leidt HbS met Hb0?
Sikkelcelziekte
a-thalassemie
Vaak een van de genen een deletie, je produceert minder a-globine
HbH ziekte
Verlies van 3 a-allelen
Barts hydrops
Verlies 4 a-allelen
Niet levensvatbaar
Welk a gen komt meer tot expressie?
a2 komt meer tot expressie dan a1
Fusiegen
Verlies van a1 en a1 leidt tot breuk tussen andere a1 en a2, breuk wordt gemaakt en is een goed werkend gen
Cardiomyopathie
Hart kan minder goed samentrekken of ontspannen
