Genetische aspecten van hemoglobinopathie

Question 1

Hoe erft sikkelcelziekte over?

Answer 1

Autosomaal recessief

Question 2

Waaruit bestaat hemoglobine gen

Answer 2

4 alfa allelen en 4 bèta allelen

Question 3

Hoe ontstaat sikkelcelziekte (welke mutatie)?

Answer 3

Missense mutatie in b-globine eiwit

Question 4

Wat zijn symptomen van HbSS

Answer 4

Pijnlijke zwellingen van handen en voeten
Geelzucht
Pneumococcen sepsis / meningitis
Anemie, miltvergroting
Acuut chest syndroom
Sikkelcel crisis
Hemolyse
Ischemie

Question 5

Hemolyse

Answer 5

Cellen gaan kapot

Question 6

Ischemie

Answer 6

Vaatobstructie

Question 7

Sikkelcel trait

Answer 7

Alleen drager, HbS

Question 8

Sikkelcelziekte

Answer 8

HbSS

Question 9

Hoe erft b-thalassemie over?

Answer 9

Autosomaal recessief

Question 10

Hebben dragers las van b-thalassemie?

Answer 10

Ja dat kan, ze hebben tekort aan b-globine, minder HbA en lichte bloedarmoede

Question 11

bèta-thalassemie major

Answer 11

Ernstige symptomen en veel bloedtransfusies nodig

Question 12

Wat zijn symptomen voor b-thalassemie major

Answer 12

Ernstige anemie
Failure to thrive, voedingsproblemen, prikkelbaarheid
Hepatosplenomegalie
Beenmerghyperplasie
IJzeroverload
- diabetes mellitus
- leverfibrose en -cirrhose
insufficiënte schildklier, bijschildklier, hypofyse
- cardiomyopathie
Verkorte levensverwachting

Question 13

Waartoe leidt HbS met Hb0?

Answer 13

Sikkelcelziekte

Question 14

a-thalassemie

Answer 14

Vaak een van de genen een deletie, je produceert minder a-globine

Question 15

HbH ziekte

Answer 15

Verlies van 3 a-allelen

Question 16

Barts hydrops

Answer 16

Verlies 4 a-allelen
Niet levensvatbaar

Question 17

Welk a gen komt meer tot expressie?

Answer 17

a2 komt meer tot expressie dan a1

Question 18

Fusiegen

Answer 18

Verlies van a1 en a1 leidt tot breuk tussen andere a1 en a2, breuk wordt gemaakt en is een goed werkend gen

Question 19

Cardiomyopathie

Answer 19

Hart kan minder goed samentrekken of ontspannen