Ziekte van Wilson Flashcards
1
Q
Wat is de ziekte van Wilson?
A
Een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door stapeling van koper in onder andere de lever.
2
Q
Wat zijn de symptomen van ziekte van Wilson?
A
Kayser-fletcher ringen, icterus, acute hepatitis, hemolyse, levercirrose, parkinsonisme, frontale dementie.
3
Q
Welke gen is afwijkend bij ziekte van Wilson?
A
ATP7B-gen
4
Q
Rond welke leeftijd doen de eerste symptomen van ziekte van Wilson zich voor?
A
Tussen 10-30 jarige leeftijd.