Cystic fibrosis (CF) Flashcards
1
Q
Hoe wordt CF overgeërfd?
A
Autosomaal recessief
2
Q
Wat is de diagnostiek voor CF?
A
Zweettest, Gen diagnostiek, fecaal elastase
3
Q
Zit CF in de hielprik?
A
Ja
4
Q
Waar zit er een defect bij CF?
A
Defect in de CFTR membraaneiwit
5
Q
Bij CF is er een verhoogd excretie van …. en een verhoogde resorptie van …..
A
Chloride en natrium
6
Q
Vanwege de verminderde excretie van water bij CF is er een verhoogde ….. van de secreet
A
Viscositeit
7
Q
Wat zijn de symptomen van CF?
A
Luchtwegklachten zoals veel hoesten, slijm ophoesten, infecties van de luchtwegen
Groeiachterstand door o.a. minder goed werkende voedselvertering
Verminderde vruchtbaarheid (met name bij de mannen met CF)
Buikpijn
