Zespoly i objawy chorobowe Flashcards
Guz Abrikosowa
Guz ziarnistokomórkowy po raz pierwszy opisany został w 1926 r. przez Aleksieja Abrikossoffa. Jest on rzadkim, zwykle niezłośliwym nowotworem wywodzącym się z komórek Schwanna osłonek nerwów obwodowych. Guz Abrikossoffa najczęściej występuje pomiędzy 4 i 5 dekadą życia. Najczęstszym miejscem występowania tego guza jest głowa i szyja, a najwięcej przypadków dotyczy języka . Objawy kliniczne zależą od lokalizacji i wielkości guza
Guz Abrikossoffa w krtani stanowi około 6-10%
Zlosliwieje w 1-2%
Zespół Alporta
Recesywny sprzężony z płcią (geny COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6)
-krwinkomoczem lub białkomoczem, często też obecnością w moczu różnego rodzaju wałeczków i leukocyturią
-nawracającymi epizodami krwiomoczu makroskopowego, bólu głowy lub obrzęku twarzy, który towarzyszy chorobom infekcyjnym wieku dziecięcego czy zwykłym przeziębieniom we wczesnym dzieciństwie; te objawy mogą niemal zniknąć, lecz powracają, wyraźniejsze, podczas kolejnych infekcji
-silniej lub słabiej zaznaczonym nadciśnieniem
-postepujaca obustronną odbiorcza głuchotą (30-50% przypadków), nieobecną w okresie niemowlęctwa, ale pojawiającą się głównie u chłopców ok 10 rz, najpóźniej około 30. roku życia; początkowo głuchota dotyczy wyższych tonów
-zmianami ocznymi: zaćmą tylną podtorebkową, stożkowatością przednią soczewki, kulistością soczewki, oczopląsem, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, ślepotą; takie objawy są rzadsze niż głuchota (15% przypadków);
szerokiego zakresu anomaliami ultrastrukturalnymi GBM (błony podstawnej kłębuszków)
-częściowym lub całkowitym brakiem epitopu Alporta w GBM, błonie podstawnej naskórka lub w obydwu, widocznym w badaniach immunohistochemicznych
-polineuropatią.
Zespół Aperta
Na obraz choroby składają się deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych (craniosynostosis). Towarzyszą im zrośnięcie palców 2–5 (syndaktylia) rąk i stóp. Zmiany w obrębie twarzoczaszki prowadzą do pseudoprognatyzmu wskutek względnej hipoplazji szczęki i innych struktur kostnych środkowej części twarzy. Wstępuje hiperteloryzm oczny. Rozszczep podniebienia spotykany jest u około 25% chorych[4]. U około 38% pacjentów występuje niepełnosprawność intelektualna (31% w stopniu lekkim, 7% w stopniu głębokim
Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (większość jest spontaniczna, ale jeśli się dziedziczą to autosomalnie dominująco)
Zespół Sludera
Nerwoból zwoju skrzydłowo-podniebiennego
Podstawowe objawy tego zespołu to jednostronne, piekące, głęboko umiejscowione bóle w okolicy nasady nosa i oczodołu, promieniujące głównie do żuchwy i szyi, jednostronne zaczerwienienie spojówek oraz błony śluzowej gardła i nosa, kichanie, obfite wydzielanie łez, potu i śluzu z nosa, światłowstręt, odczynowy obrzęk połowy twarzy oraz znieczulica w obrębie gardła i podniebienia z zaburzeniami smaku na tylnej części języka (16).
Podrażnienie zwoju klinowe podniebiennego przez stan zapalny komórek sitowych i zatoki klinowej, nieprawidłowości anatomiczne nosa, nowotwory, urazy, zaburzenia naczynioruchowe.
zespół Foix
zespół zewnętrznej ściany zatoki jamistej.
szerzenia się nowotworu przez zatokę klinową w kierunku zatoki jamistej i siodełka tureckiego
W zespole tym występują kolejno uszkodzenia nerwów V1 i VI, a w dalszej kolejności nn. III i IV oraz II.
Neuralgia V1, oftalmoplegia, ślepota, objawy przysadkowe
Zespół Jacoda
Nerwy II-VI
W przypadku szerzenia się nowotworu ku górze przez otwór poszarpany (lub owalny) rozwija się opisany w roku 1934, tzw. zespół klinowo-skalisty Jacoda (inaczej zespół otworu poszarpanego przedniego) (2). W zespole tym dochodzi najpierw do podrażnienia, a następnie do porażenia II i III gałęzi nerwu V (nerwobóle i zaburzenia czucia), następnie pojawia się zespół Hornera i porażenie nerwu VI, a dopiero w okresie późniejszym dołączają się objawy uszkodzenia nerwów opuszczających jamę czaszki przez szczelinę oczodołową górną, tzn.: III, IV i V1 (stopniowe unieruchomienie gałki ocznej) oraz nerwu II (ślepota). Obraz zespołu uzupełnia tożstronny niedosłuch przewodzeniowy będący wynikiem naciekania, bądź ucisku przez guz na gardłowe ujście trąbki słuchowej.
Rak, miesak, nabloniak nosogardla; przerzuty raka płuc do podstawy czaszki, nowotwory oczodołu, nowotwory przysadki mózgowej, gruzlicze lub kiblowe zomr podstawy czaszki
Zespół Garcina
Porażenie wszystkich nerwów czaszkowych po jednej stronie.
Brak objawow wzmożonego ciśnienia wewnatrzczaszkowego.
Brak objawów zaburzeń czuciowych i ruchowych kończyn i tułowia
Zmiany radiologiczne kości podstawy czaszki.
Zaawansowane nowotwory nosogardla, przerzut nowotworu, rozległe złamania podstawy czaszki, zomr kilowe, wielonerwowe zapalenie nerwów czaszkowych
Zespół Behra
Uszkodzenie V2 i VI
Zaburzenia czucia VI
Upośledzenie łzawienia
Porażenie n. Odwodzącego
Zespół Colleta-Sicarda
(1922) – istotą zespołu są objawy jednostronnego porażenia czterech ostatnich nerwów czaszkowych. Zespół charakteryzuje się więc:
– upośledzeniem smaku na tylnej części języka, porażeniem i utratą czucia ze strony błony śluzowej podniebienia, krtani i gardła (IX, X),
– porażeniem mięśni czworobocznego i mostkowo-obojczykow-sutkowego (XI),
– porażeniem języka (XII).
zespol Villareta
zespol Coletta-Sicarda + zespol Hornera
zespoł Colleta-Bonneta
Zespol Villareta + n.VII
zespół Claude´a-Bernarda
w części przypadków przed uszkodzeniem układu współczulnego obserwuje się jego pobudzenie, co przejawia się jako poszerzenie szpary powiekowej spowodowane retrakcją powieki górnej, rozszerzenie źrenicy i lekki wytrzeszcz. Powstaje tym samym zespół objawów odwrotny do zespołu Hornera.
Zespół Hughlingsa-Jacksona
– jest to uszkodzenie nerwów od X do XII na podstawie czaszki.
Zespół Verneta
(zespół otworu poszarpanego tylnego, 1917) – istotą zespołu jest wystąpienie objawów porażennych ze strony nerwów czaszkowych IX-XI. Charakteryzuje się on jednostronnym porażeniem podniebienia miękkiego, gardła i krtani, co wyraża się asymetrią podniebienia, częściowym lub całkowitym unieruchomieniem połowy krtani z ustawieniem więzadła głosowego w pozycji pośredniej (trupiej?), chrypką, zaburzeniami w połykaniu, zaburzeniami czucia w obrębie podniebienia, gardła i krtani i zniesieniem poczucia smaku w tylnej części języka. Dodatkowo występuje porażenie mięśni czworobocznego i mostkowo-obojczykowo-sutkowego, co powoduje zanik bocznej części szyi z wydłużeniem i zapadnięciem dołka podobojczykowego, obniżenie ramienia i kąta górnego zewnętrznego łopatki oraz przesunięcie brzegu przykręgosłupowego łopatki na zewnątrz.
Hemiplegia velopharyngopalatolaryngea
Zakrzep zatoki esowatej lub opuszki żyły szyjnej, przerost zapalny węzłów chłonnych Górnego odcina tętnicy szyjnej , nowotwory nosogardla lub kości skalistej, złamanie podstawy czaszki w okolicy skroniowo-potylicznej
Zespół Shmidta
istotą zespołu jest obraz jednostronnego porażenia nerwów X i XI. Występuje więc w związku z tym porażenie więzadła głosowego i podniebienia miękkiego oraz porażenie mięśni czworobocznego i mostkowo-obojczykowo-sutkowego.
Guz nosogardla, wiąd rdzenia, jamistość rdzenia
