Wady Rozwojowe Flashcards
Klasyfikacja izolowanych wad wrodzonych ucha wewnętrznego
Klasyfikacja Marxa i Ormeroda Zmodyfikowany podział: 1. Typ Michela 2. Typ Mondiniego-Alexandra 3. Typ Scheibego 4. Typ Binga-Siebenmanna 5. Typ Siebenmanna. Ew. 6. Typ Alexandra
Typ Michela
Aplazja błędnika kostnego i błoniastego (głuchota) Prawidłowe ucho środkowe i zewn Inne wady rozwojowe
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy
Zespół Melnick-Fraser Niedosłuch czuciowo-nerwowy, lub mieszany 89% zaburzenia słuchu, przetoki przeduszne 77%, zaburzenia malżowiny 41% II łuk skrzelowy Przetoki torbiele, szczeliny skrzelowe Malformacje ucha środkowego, wewnętrznego (malformacja Mondiniego), kosteczek Małżowin usznych i dołków przedusznych Dysplazja nerek, wielotorbielowatość, agnezja Autosomalne dominujące Locus EYA1 na 8q13.3
Zespół Waardenburga
Niedosłuch jednostronny u 36% w WS1 57% w WS2, OE jest nieprawidłowa, nawet jeśli AT jest dobre
Zaburzenia tkanek pochodzenia z grzebienia neuralnego, głównie melanocytów oka.
4 zespoły różniące się fenotypowo i genetycznie
Hypochromia tęczówek, biały pukiel, hypopigmentacja skóry.
W typie 4 (waardenburg Shah) - choroba Hirschprunga. W typie 1 i 3 (Klein Waardenburga) telecantus, czasem dysplazja nóg. WS2 = zesp. Tietza
Autosomalnie dominująco
PAX3, MITF, SOX10, EDN3
Zespół Ushera
3 podtypy
Most common autosomal recessive cause of HL
– incidence ~ 3
- 5 per 100,000 in the general
population
–1-10% among profoundly deaf children
Approximately 50% of blind and deaf in US
Autosomalny recesywny
USH1 and USH
Zespół Pandreda
Inner ear
abnormalities
- Mondini’s
- EVA
Zaburzenia gospodarki jodem, wole, zaburzenia tarczycy. malformacja Mondini
Autosomalny recesywny
Zespół Jervell-Lange Nielsena
Głuchota wrodzona,
Omdlenia. Zab. serca wydłużone QT, Stokes-Adams atacks
KVLQT1 11p15
Zespół Treacher-Collins
Zaburzenia małżowiny, atrezja ucha, 50% zaburzenia kosteczek. Przetoki przeduszne.
Normalne IQ,
40% rodzinnie, 60% nowe mutacje.
TCOF1, chromosom 5
Zespół Aperta
Kraniostenoza, niskopołożone uszy, mala żuchwa, atrezja nozdrzy tylnych, syndaktylia.
FGER2, gen 10q26
Zespól Crouzona
Kraniostenoza, Hyperteloryzm, exophtalmus, zlamany nos, BEZ syndaktylii. Duże opóźnienie umyslowe.
Autosomalny dominujący, 50% spontaniczne FDFR2
Zespół Sticklera
3 podtypy
Progressive SNHL
- Cleft palate,
- abnormal development of
the epiphysis,
• vertebral abnormalities/
osteoarthritis.
COL2A1, COL11A1, and
COL11A2 mutations
Zespół Norrie
Choroba Norriego (ND) jest rzadkim zaburzeniem o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, dotyczącym ciałka szklistego i siatkówki, charakteryzującym się nieprawidłowym rozwojem siatkówki i wrodzoną ślepotą. Z zaburzeniami widzenia często współistnieje czuciowo-nerwowy niedosłuch, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i/lub zaburzenia zachowania.
Zespół Charge
zespół Halla-Hittnera
C - coloboma albo ośrodkowy układ nerwowy (central nervous system)
H - wady serca (heart defects)
A - atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia)
R - zahamowanie wzrostu i rozwoju psychoruchowego (retardation of growth and development)
G - wady układu moczowo-płciowego (genitourinary defects)
E - wady uszu i (lub) głuchota (ear anomalies). 90-100% (głuchota w 62%)
Autosomalnie dominująco, CHD7
Zespół Goldenhara
anomalie twarzoczaszki
jednostronna deformacja ucha zewnętrznego
anocja
wyrośla przeduszne
atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego;
coloboma
anomalie kręgów
skolioza
anomalia Klippla-Feila
anomalie układu sercowo-naczyniowego
anomalie ośrodkowego układu nerwowego.
Sporadyczne mutacje, rzadko autosomalne dominujące.
Zespół Di George
Hipokalcemia, brak odporności, zaburzenia pracy serca, zaburzenia aorty.
22q11,2
