wykłady Flashcards
1
Q
w którym roku mendel ustanowił swoje prawa
A
1866
2
Q
w ktorym roku John Down opisał zespol downa ?
A
1866
3
Q
kiedy poznaliśmy strukturę DNA? kto za to odpowiada?
A
1953, James Watson, Francis Crick
4
Q
Kiedy odkryto ze każdy człowiek ma 46 chromosomów?
A
1956
5
Q
co to doradztwo genetyczne?
A
proces diagnostyczno - prognostyczny oferowany rodzicom ryzyka genetycznego
6
Q
najczęstsze schorzenia genetyczne
A
- nowotwory
- choroby sercowo naczyniowe
- niepłodnosc
- poronienia nawykowe
- wady wrodzone u dzieci
7
Q
jak dzielimy schorzenia genetyczne
A
- chromosomowe
- monogenowe
- poligenowe
- mitochondrialne
- komórki somatycznej
8
Q
co to schorzenia monogenowe
A
schorzenia które dziedziczą się zgodnie z prawami mendla, dotyczą mutacji w jednym pojedynczym genie. możemy wyróżnić schorzenia:
- autosomalne (dom i rec)
- sprzężone z chromosomem X (dom i rec)
- sprzężone z chromosomem Y
9
Q
co to schorzenia poligenowe
A
schorzenia w wielu genach
10
Q
co to schorzenia mitochondrialne
A
mutacje w mitochondrialnym DNA - bardzo poważne schorzenia. dot. przede wszystkim narządów potrzebujacych dużo energii np mozg, mięśnie, trzustka, wątroba, narząd wzroku
11
Q
co to schorzenia komórki somatycznej?
A
naczęściej nowotwory nabyte.
12
Q
Etapy porady genetycznej:
A
- diagnoza fenotypowa - ocena kliniczna, fenotyp zachowania
- ocena genotypowa - weryfikacja rozpoznania klinicznego - CTG - chromosomowe, DNA - monogenowe
- Analiza rodowodowa
- Określenie wielkości prawdopodobieństwa powtórzenia się w rodzinie
- Prognoza rozwoju
- Ukierunkowanie na opiekę wielospecjalistyczną
13
Q
co to dysmorfologia
A
nauka zajmującą się wrodzonymi wadami rozwojowymi
14
Q
co to hypo/hypertylorym?
A
waskie/szerokie rozstawienie szpar powiekowych
15
Q
przykłady zespołów chromosomowych trisomii
A
- z. downa 21
- z. patau 13
- z. edwardsa 18
jedyne trisomie krtroe przeżywają (poza trisomiami związanymi z chrom. X)
16
Q
jak objawia sie delecja q12 na chromosomie 15?
A
- jeżeli jest to delecja z chromosomu matczynego, to będzie zespol Angelmana. (również jeśli są dwa od ojca)
- jeżeli delecja jest z chromosomu ojcowskiego, to będzie zespol pradera willego
17
Q
jak dzielimy choroby monogenowej?
A
- dziedziczone autosomalnie dominująco
- dziedziczone autosomalnie recesywnie
- dziedziczenie sprzężone z chromosomem X recesywne
- dziedziczenie sprzężone z chromosomem X dominujące
18
Q
co to dziedziczenie autosomalne dominujące?
A
dana cecha jest kodowana przez dwa allele, od po jednym od ojca i matki.
19
Q
genotypy w dziedziczeniu autosomalnym dominującym
A
- homozygota dominująca - chory, często letalne - AA
- heterozygota - chory - Aa
- homozygota recesywna - zdrowy - aa
20
Q
cechy dziedziczenia autosomalego dominujacego
A
- chory rodzic lub de novo
- choruja kobiety i mężczyzni
- jezeli jeden rodzic jest chory i jest heterozygota to 50% ryzyka na chore potomstwo
- pionowa transmisja
- zjawisko niepełnej penetracji
- zjawisko zmiennej ekspresji
21
Q
co to pionowa transmisja?
A
pojawia się w każdym pokoleniu w rodowodzie
22
Q
co to zjawisko niepełnej penetracji
A
nie wszyscy z danym uszkodzeniem w genie będą okazywać cechy schorzenia
23
Q
co to zjawisko zmiennej ekspresji
A
rozne nasilenie objawów i ekspresji choroby wśród chorych
24
Q
przykłady chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco
A
- achondroplazja
- nerwiakowłókniakowatość typu 1
- zespół Marfana
25
achondroplazja cechy choroby
- najczesciej spotykana dysplazja kostna
- ryzyko wzrasta wraz z wiekiem ojca
- 75% mutacja de novo
- mutacja w genie FGFR3
26
achondroplazją cechy wyglądu:
- makrocefalia
- wypukłe czoło
- zapadnięta nasada nosa, krótki nos
- szeroka i płaska klatka piersiowa
- wąski kanał rdzenia kręgowego
- reka w kształcie trójzębu
- niski wzrost
- rhizomelia
27
problemy towarzyszące w achondroplazji
- bezdechy nocne
- wodogłowie
- otyłość
28
achondroplazją przeżywalność
- >4 rż - śmierć nagła przez kompresje pnia mózgu
- 5-24 rż - wady OUN i układu oddechowego
- 25-54 rż problemy sercowo naczyniowe
29
nerwiakowłókniakowatość cechy choroby
- mutacja w genie NF1
- dziedziczona autosomalnie dominująco
30
nerwiakowłókniakowatość t.1 cechy wyglądu
- plamy kawa z mlekiem
- guzki nerwiakowłókniaki
- piegi w pachach i pachwinach
- guzki lisha - przebarwienia w tęczówce
- niski wzrost,
- makrocefalia
31
problemy towarzyszące w nerwiakowłókniakowatości t.1
- glejak nerwu wzrokowego
- zniekształcenia kości długich
32
zespół Marfana co to?
- schorzenie tkanki łącznej
- 1:10 000
- 75% dziedzicna, 25% de novo
- uszkodzenie genu FBN1
33
zespol marfana cechy wyglądu:
- wysoki wzrost, nieproporcjonalny
- klatka piersiowa kurza, szewska
- długi zasięg ramion
- luźne stawy
- arachnodaktylia
- gotyckie podniebienie
- wady postawy
- objawy oczne
- objawy płucne
- objawy kardiologiczne: poszerzenia, rozwarstwienia aorty
34
co to plejotropizm?
wada w jednym genie daje wiele różnych objawów
35
cechy dziedziczenia autosomalego recesywnego
- Choroba lub cecha ujawnia się tylko u homozygot recesywnych
- Objawy ujawniają się u obojga płci
- Rodzice chorego dziecka są bezobjawowymi klinicznie heterozygotami
- Ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka wynosi 25%
36
Złożona heterozygota kto to
osoba mająca dwa różne, zmutowane geny w jednym locus,
37
Podwójna heterozygota kto to?
osoba z dwoma zmutowanymi allelami, z których każdy znajduje się w innym locus
38
Choroby dziedziczone AR:
- Mukowiscydoza
- Fenyloketonuria
- Rdzeniowy zanik mięśni
- Galaktozemia
- Choroba Wilsona
- Mukopolisacharydoza
- Talasemia
- Anemia sierpowata
- Albinizm
39
Badanie genomu:
1. Analiza cytogenetyczna – oparta o badanie chromosomów (ich liczby i struktury) - krew na heparynie
2. Analiza molekularna – oparta o badanie sekwencji DNA (kolejności nukleotydów w łańcuchu DNA) - krew na EDTA
40
na czym polega dziedziczenie sprzężone z chromosomem X recesywne
- chorują głównie mężczyźni
- kobiety są nosicielkami
41
jakie choroby dziedziczone są w sposob sprzężony z chromosomem X recesywnie?
- dystrofia mięśniową Duchenne'a/Beckera
42
dystrofia mięśniową Duchenne'a/Beckera gdzie mutacja?
w genie dystrofiny
43
dystrofia mięśniową Duchenne'a cechy choroby:
- mutacja w genie dystrofiny
- początek objawów 5-6 lat
- gwałtowną progresja
- całkowity brak dystrofiny
- długość życia do 30 lat
44
dystrofia mięśniową Beckera cechy choroby:
- mutacja w genie dystrofiny
- częściowy brak dystrofiny
- początek objawów >15lat
- wolniej postepujaca
- długość życia do 40-50 lat
45
dystrofia mięśniową Duchenne'a/Beckera objawy:
- pseudohipertrofia łydek
- objaw Gowersa - wspinanie się po sobie
- zanik mięśni
- chodzenie na palcach
46
dziedziczenie sprzężone z chromosomem X dominujące kto choruje:
- choruja I kobiety i mężczyźni
47
jakie choroby dziedziczone są w sposób sprzezony z chromosomem X dominująco?
- zespół FRAX - łamliwego chromosomu X
- zespół Retta
48
zespół FRAX - łamliwego chromosomu X cechy choroby:
- penetracja 80% u mężczyzn, 30 u kobiet
- brak aktywacji(?) genu FMR1
49
zespół FRAX - łamliwego chromosomu X cechy wyglądu:
- duże odstające uszy
- mocno zaznaczona zuchwa
- makrocefalia, podłużna twarz
- zwiekszona ruchomość stawów
- duża objętość jader - makroorchidyzm
- skolioza
50
zespół FRAX - łamliwego chromosomu X cechy behawioralne:
- autyzm
- ADHD
- powolnienie po osiągnięciu dojrzałości
- niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia
51
podział aberracji chromosomowych
1. liczbowe
- aneuploidie (+/- 1 chromosom)
- poliploidie (>2n, triploidie, tetraploidie)
2. strukturalne
- duplikacja
- delecja
- inwersja
- translokacja -
- ring
52
choroby nalezce do aberracji chromosomowych:
- Zespol Turnera
- zespol Klinefeltera
- Zespół Downa
- zespół Edwardsa
- zespół Pataua
- Monosomia 5p
- monosomia 4p
53
Zespol turnera cechy choroby:
- monosomia chromosomu X, (45, X)
- niski wzrost
- nieplodnosc
- pierwotny brak miesiączki
54
Zespol turnera cechy wyglądu:
- płetwista szyja
- nisko osadzone uszy
- dzieci rodzą się z obrzękiem dłoni i stop
- nadmiar skory na karku
- szeroko rozstawione sutki
- oczy skośnie w dol
- niski wzrost
55
zespol Klinefeltera cechy choroby:
- dodatkowy chromosom X u mężczyzny (47, XXY)
56
zespol Klinefeltera cechy wyglądu:
- wysoki wzrost
- damska budowa ciała
- damska otyłość
- powiększone piersi
- BEZPLODNI
- more być brak zarostu
57
zespol Downa cechy choroby:
- trisomia 21 chromosmu (47, XY/XX +21)
58
zespol Downa cechy wyglądu:
- skośne oczy
- nisko osadzone uszy
- zmarszczka nakatna
- bruzda jedna na dłoni
- wystający język
- niebieskie tęczówki
- krępa budowa
59
zespol Downa wady występujące:
- hipotonia mięśniową
- wady serca
- zwiększone ryzyko białaczki
- niedoczynnosc tarczycy
- niepełnosprawność intelektualna
- opóźniony rozwój ruchowy
60
Zespół Edwardsa cechy chorób:
- trisomia chromosomu 18 ( 47, XX,XY, +18)
61
Zespół Edwardsa występujące wady:
- niska masa urodzeniowa
- zaburzenia oddychania
- problemy ze ssaniem
- wady serca, nerek
- częste infekcje, słaba odpornisc
- IUGR
- przeżywalność kilka mc, do roku
62
Zespół Edwardsa cechy wyglądu:
- małogłowie
- nachodzace palce
- nisko osadzone uszy
- zniekształcenia kończyn dolnych
- malutkie dzieci
63
Zespół Pataua co to
- trisomia chromosomu 13 (47, XX/XY, +13)
64
Zespół Pataua wady:
- holoprosencefalia - brak podziału mózgu
- moze być anoftalmia - brak oczu
- wady serca, nerk,
- rozszczep podniebienia, wargi
- przepuklina pępowinowa
- przeżywalność do pół roku/rok
65
Zespół Pataua cechy wyglądu:
- cyklopia/brak oczu
- małogłowie
- brak skóry/kości na głowie
- polidaktylia
- rozszczep podniebienia/wargi
66
zespol warkany cechy choroby
- trisomia 8 - 47 XX/XY +8
- mozaikowa??
67
zespół warkany cechy wyglądu i wady
- duze, nisko osadzone uszy
- wydatne czoło
- rozszczep podniebienia
- makrocefalia
- wnętrostwo, spodziectwo
- problemy w nauce
- predyspozycja do guza wilmsa
68
Co to monosomia 5p?
- monosomia fragmentu chromosomu 5 - tracimy cale lub fragment krótkiego ramienia
- zespol cri du chat
69
monosomia 5p wady:
- charakterystyczny płacz
- niska masa urodzeniowa
- hipotonia miesniowa
- brak mowy czynnej, ale zachowane rozumienie
- niepełnosprawność intelektualna
70
monosomia 5p cechy wyglądu:
- mikrocefalia
- niska masa urodzeniowa
- duze uszy
- oczy skośne w dol
- okrągłą twarz potem podłużna
71
monosomia 4p co to?
- zepsol wolfa - hirschhorna
- delecja krótkiego ramienia chromosomu 4
72
monosomia 4p wady:
- wady serca
- opóźniony rozwoj pscyhoruchowy
- padaczka
73
monosomia 4p wygląd:
- chełm wojownika greckiego
- szeroko rozstawione oczy
- cofnięta zuchwa
- szeroki nos
74
wskazania do poradni genetycznej:
- schorzenia dziedziczne zdiagnozowane
- niepłodnosc
- 2 lub więcej poronień samoistnych
75
definicja poronienia
wydalenie z jamy macicy jaja płodowego do 22tyg/ do 500g płód
76
co to poronienia nawykowe?
2 i więcej poronień
77
poronienia wcześne i późne, jakie to?
w 1 trymestrze (80%) i w 2 trym
78
przyczyny poronień wczesnych
- genetyczne
79
które aberracje chromosomowe są zrównoważone, a które niezrównoważone?
zrównowazone:
- translokacje
- inwersje
niezrownowazone:
- delecja
- duplikacje
80
co to mozaika?
"łagodniejszy" objaw choroby. kariotyp przykładowy zespołu downa mozaikowego:
46,XX,[20]/47,XX,+21[80]
81
co to chromosom metacentryczny?
jego ramiona są praktycznie tej samej długości
82
co to chromosom submetacentryczny?
jedna para ramion jest krotsza
83
co to chromosom akrocentryczny?
nie ma ramion krótkich, zamiast nich są satelity
84
jakie grupy chromosomów ważne są, gdy mówimy o aberracjach chromosomowych i poronieniach?
- grupa D - 13-15
- grupa G - 21-22, Y
są to chromosomy akrocentryczne
85
dlaczego warto badać rodziców?
- nosiciele aberracji zrównoważonych są fenotypowo zdrowi
- maja ryzyko wystąpienia niezrównoważenia ( poronienia samoistnego, ciąży obumarłej, martwego porodu)
86
mutacje w jakich genach wpływają na trombofilie?
F5, F2, MTHFR
87
Mukowiscydoza mutacja w jakim genie?
CFTR
88
nieinwazyjne badania diagnostyki prenatalnej
- usg
- AFP
- test podwójny, potrójny, poczwórny
- oznaczanie dna płodu z krwi marki
89
inwazyjne badania diagnostyki prenatalnej:
- amnioplunkcja
- CVS - biopsja kosmówki
- kordocenteza - krew pępowinowa
90
co jest celem prenatalnych badan genetycznych?
- określenie liczny i struktury chromosomów
- zbadanie DNA
91
z jakich komórek można wykonać badanie dna?
- z płynu owodniowego bo ta, będą amniocyty
- z kosmówki
- krew pępowinowa
92
wskazania do badan prenatalnych:
- wiek matki powyżej 35 lat,
- długotrwałe leczenie niepłodności,
- wykrycie nieprawidłowości genetycznych u matki lub ojca,
- wystąpienie nieprawidłowości genetycznych w poprzednich ciążach,
- nieprawidłowe wyniki wcześniejszych badań w ciąży.
93
mutacje somatyczne świadczą o nowotworze..?
nabytym
94
mutacje germinalne świadczą o nowotworze..?
wrodzonym
95
co to genotyp
zespół genów danego osobnika
96
co to fenotyp
zespół cech organizmu: oprócz morfologii też właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie się, ekologia, cykl życiowy, zmiany biologiczne, wpływ środowiska na organizm.
97
co to heterogeniczność:
przeciwieństwo plejotropizmu. wiele genów powoduje jedna rzecz, np raka piersi.
98
mutacje Germinalne:
- wrodzone
- dziedziczone AD
- przekazywane z pokolenia na pokolenie
- material do badan dna: krew obwodowa, wymaz z policzka, ślina
99
mutacje somatyczne:
- nabyte
- nie przekazujemy potomstwu
- obecne tylko w tkance nowotworowej
- material do badan dna - guz
- optymalna metoda badan - NGS
100
rak piersi i jajnika, mutacja w jakich genach?
BRCA1 i BRCA2
101
Kiedy podejrzewać ze rak jest dziedziczny?
- wiele raków w rodzinie
- zahorowanien poniżej 40 rż
- obustronne raki w narządach parzystych
- 2 ogniska pierwotne w narządach
102
rak piersi sporadyczny czym się cechuje?
- 70% przypadkow
- zachorowanie w wieku 60-70 lat.
- ekspozycja na środowiskowe czynniki ryzyka
103
rak piersi rodzinny czym się cechuje?
- 20% zachorowań
- wystepowamie kilku raków p. w rodzinie
- wcześniejszy wiek zachorowania 50-60 lat
- mutacja nieznana
104
rak piersi dziedziczny czym się cechuje?
- 10% zachorowań
- silna agregacja w rodzinie
- młody wiek zachorowania
- znane mutacje w genach BRCA1, BRCA2, inne
105
zespol Lyncha dotyczy jakego raka?
raka jelita, jeżeli zespol Lyncha 1. jeżeli Lyncha 2 to rak jelita + np trzonu macicy, jajnika, żołądka, nerek, moczowodu
106
co to zespol Gardnera?
dziedziczona autosomalnie dominująco, mutacja w genie APC, guzy wyrósla kostne, polipy w jelicie
107
co to zespol Peutz - Jeghera?
mutacje w genie STK11
bardzo wczesny wiek zachorowania
dziedziczenie AD
plamy na śluzówkach dłoniach i stopach
raki jelita
108
co to zespół Smith–Magenis?
Mikrodelecja 17p11.2
109
co to zespół DiGeorge
Delecja 22q11.2
110
Kryteria rozpoznania nerwiakowłókniakowatości typu 1 NF-1:
2 z 7 wymienionych:
- conajmniej 6 plam "kawa z mlekiem"
- dwa lub więcej nerwiakowlokniaki
- piegi w nieodsłoniętych częściach ciała
- glejak nerwu wzrokowego
- dwa lub więcej guzki lischa
-
111
Niepowodzenia rozrodu:
Poronienia samoistne (poronienia nawykowe)
Ciąże obumarłe
Poród przedwczesny
Martwy poród
Niepłodność
112
Zespół Retta:
- dziedziczony z chrom X dominująco
- Chłopcy – nie przeżywają
- “Milczące anioły” – brak cech dysmorfii, ale nie mówią
Typowe zachowanie u dziewcząt – do 2 roku życia rozwijają się dobrze, potem następuje regres – nie mówią, mają problemy z używaniem rąk (ciągle klaszczą, trzymają ręce w buzi), przestają chodzić
113
Zespół Swyera co to
fenotyp kobieta, kariotyp 46, XY!!!! prawdziwa dysgenezja gonad
114
FENYLOKETONURIA PKU cechy:
- Chorba monogenowa
- Sposób dziedziczenia AR autosomalnie recesywny
– defekt enzymatyczny enzymu katalizującego konwersję fenyloalaniny do tyrozyny
115
FENYLOKETONURIA Objawy:
Pozornie zdrowy
Niespecyficzne zmiany skórne
Skłonności do wymiotów
Opóźnienie rozwoju umysłowego
Małogłowie
116
MUKOWISCYDOZA CF cechy:
- 2–5% populacji polskiej jest nosicielami zmutowanego genu
- Wieloukładowa choroba monogenowa
- Sposób dziedziczenia AR autosomalnie recesywny
- Mutacje w genie białka błonowego CFTR
117
RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI SMA cechy:
- Sposób dziedziczenia AR autosomalnie recesywny
- Mutacja w genie SMN1
118
Podział cytogenetyki klinicznej:
- kariotyp - klasyczny
- molekularna - FISH, array CGH
119
w których schorzeniach wykonuje się badania cytogenetyczne?
- zespoły mikrodelecji / mikroduplikacji / genów sąsiedzkich / genomowe
- chromosomowe
- nowotworowe
120
co to kariotyp człowieka?
zestaw chromosomów - liczba i struktura- charakterystyczny dla danej osoby, uzyskany z oceny wielu komórek
121
co to kariogram?
to kariotyp pojedynczej komórki, przedstawiony w postaci graficznej,
122
ktore stadium mitozy jest najdogodniejsze do analizy chromosomów?
METAFAZA
123
elementy budowy chromosomu metafazowego
p - ramie krotkie
q - ramie dlugie
cen - centromer
pter - koniec ramienia p
qter - koniec ramienia q
124
co oznacza zapis np. 4p16.3
chromosom 4
ramie krótkie
region 1
prążek 6
podprążek 3
125
co to kariotyp konstytucyjny?
- wrodzony, ustalony w momencie zapłodnienia. jest stały.
- najczęściej badanym materiałem jest krew obwodowa lub wycinek skory; płyn owodniowy, torfoblast, k. pępowinowa
126
co to kariotyp somatyczny?
- nabyty, zmienny, może byc znaczny wielokrotnie, nie jest przekazywany nast. pokoleniom
- najczęściej badany jest szpik kostny
127
wskazania do badania kariotypu konstytucyjnego:
- objawy kliniczne wskazujące na jakieś aberracje chromosomowe (np zespol downa, turnera, patau, klinefdltera, Wolfa - hirshchorna)
- występowanie zespołu wad rozwojowych i/lub dysmorfii ze wspolistnieniem opóźnienia rozwoju psychoruchowego
- 2 lub więcej poronienia samoistnych w 1 trymestrze ciąży
- niepłodnosc
- brak cech dojrzewania płciowego
- brak miesiączki pierwotny
- niedobór wzrostu
- obojnactwo, nieprawidłowa budowa narządów płciowych
- nosicielstwo aberracji chromosomowej
128
kariotyp chorego na zespol Wolfa hirschorna
46, XY, del(4)(p14)
129
kariotyp chorego na zespol Cri du chat
46, XY, del(5)(p15)
130
jaki izochromosom występuje najczęściej?
Xq - fenotyp z. Turnera
131
co to locus?
lokalizacja chromosomowa określonych genów.
132
Hemizygota kto to?
posiada tylko 1 kopię genu – mężczyzna tylko na chromosomie X
133
co w rodowodzie oznacza Linia ciągła
małżeństwo
134
co w rodowodzie oznacza Linia podwójna
małżeństwo spokrewnione
135
co w rodowodzie oznacza Biale kółko z litera N
kariotyp prawidłowy kobiety: 46, XX
136
co w rodowodzie oznacza Bialy kwadracik N
kariotyp prawidłowy męski 46, XY
137
co w rodowodzie oznacza Kolko kwadrat bez N
niebadany
138
co w rodowodzie oznacza Pomalowane na pół
nosicielstwo
139
co w rodowodzie oznacza Maly pusty trójkąt
poronienie
140
co to płeć chromatynowa?
określa ją obecność jednego ciałka Barra w jądrach prawidłowych komórek u kobiet i jednego ciałka Y w jądrach prawidłowych komórek u mężczyzn;
141
co to Płeć gonadalna
– formowanie się typu gonad: jąder, jajników
142
co to Płeć hormonalna
– uwarunkowana rodzajem i ilością wydzielanych hormonów płciowych oraz wzajemną proporcją androgenów i estrogenów
143
co to Płeć somatyczna (fenotypowa) –
określona rozwojem wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych, wyglądem zewnętrznym dorosłego człowieka ukształtowanym w rozwoju osobniczym – ontogeneza
144
co to Poces lionizacji
dezaktywacja chromosomu X w ciałko barra
145
Przewody Mullera co tworzą?
jajowody, macica, górna część pochwy
146
Przewody Wolffa co tworzą
najądrza, nasieniowody, pęcherzyki nasienne – do 20 tygodnia ulegają degradacji w przypadku niedoboru testosteronu
147
Trisomia chromosomu X 47, XXX
objawy
Zwykle prawidłowy fenotyp żeński
Wysoki wzrost
Zwykle zachowana płodność
Zwiększone ryzyko zaburzeń rozwoju mowy
Możliwe wcześniejsze wygasanie funkcji jajników
148
co to trisomia 21- 47 xx, +21
zespol downa
149
trisomia 18 - 47 XY +18,
zespol Edwardsa
150
co to trisomia 13 - 47 XX +13
zespol patau
151
co to trisomia 8 - mos 47 XY +8/ 46 XY
zespol warkany
152
co to trisomia 9 - mos 47 XX +9/ 46 XX
zespol trisomii chrom. 9
153
co to dodatkowy X u mężczyzny, - 47 XXY
z. Klinefeltera
154
co to 47 XXX
z. Trisomii chromosomu X
155
co to Monosomia chromosomu X - 45 X
zespol turnera
156
zespol trisomiii mozaikowej chromosomu 9 cechy
- mikrocefalia
- spadziste czoło
- skosne szpary oczu
- podniebienie gotyckie
- rozszczep podniebienia
- krotka szuja
157
jakie zespoły zaliczamy do mikrodelecji?
- zespol DiGeorga
- zespol Phelan McDermid
- Zespół Williamsa
- Zespół Smith - Magenis
158
jaką wadą jest zespol DiGeorga
delecja del22q11.2
159
cechy wyglądu zespołu DiGeorga
- Mikrocefalia
- Asymetryczna twarz
- Niepelnosprawnosc intelektualna
- Płaska podstawa czaskki
- Pofałdowana krawędź małżowiny usznej, małe uszy,
- Zmniejszona odporność
160
jaką wadą jest zespol Phelan McDermid?
delecja del 22q13.3
161
Zespol Phelan Mc Dermid objawy
- hipotonia mięśniową
- Niepelnosprawnosc intelektualna
- Trudnosci z karmieniem
- Duze czoło
- Geste rzęsy
- Szpiczasta broda
- Zachowania agresywne
162
jaką wadą jest zespol Williamsa
delecja 7 q 11.23
163
Zespol Williamsa objawy
twarz elfa
Wydatne czoło
Niebieskie oczy
Szeroka czerwień wargowa
Nadwrazliwosc na dźwięki
Zamolowanie do muzyki
Nadcisnienie, wady serca, naczyń krwionośnych
Niepelnosprawnosc intelektualna
Bardzo życzliwe usposobienie
164
jaka wada jest Zespol Smith - Magenis
delecja del 17p11.2
165
Zespol Smith - Magenis objawy
duza kwadratowa głową
Monobrew
Wywinieta główna warga
Niski wzrost
Tendencja do otyłości
Zaburzenia słuchy
Nowotwory skory, nerek, trobiele płuc, zaburzenia kardiologiczne
166
co to uniparentalna disomia
sytuacja w ktroej dziecko dziedziczy dwie identyczne kopie chromosomu od jednego rodzica, zamiast po jednym od każdego rodzica
167
przykłady chorób będących uniparentalną disomią
- zespol pradera - willego
- zespol angelmana
168
Pierwsze prawo Mendla
(prawo czystości gamet) – każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu. Wynika z tego, że każda komórka płciowa musi zawierać po jednym allelu z każdej pary
169
Drugie prawo Mendla
(prawo niezależnej segregacji cech) – geny należące do jednej pary alleli są dziedziczone niezależnie od genów należących do drugiej pary alleli, w związku z czym w drugim pokoleniu potomnym (F2) obserwuje się rozszczepienie fenotypów w stosunku 9:3:3:1
170
probówka z heparyną na jakie badanie
kariotyp konstytucyjny, krew obwodowa
171
probówka z EDTA na jakie badanie
CGH - porównawcza hybrydyzacja genomowa
172
za jaką chorobę odpowiedzialny jest gen FMR1?
FRAX
173
za jaką chorobę odpowiedzialny jest gen FGFR3 ?
achondroplazja
174
za jaką chorobę odpowiedzialny jest gen NF1
neurofibromatoza t.1
175
za jaką chorobę odpowiedzialny jest gen FBN1
zespół marfana
176
za jaką chorobę odpowiedzialny jest gen STK 11
puetz-jeghera
177
za jaką chorobę odpowiedzialny jest gen SMN1
rdzeniowy zanik mięśni
178
