gielda 100 pytań

Question 1

homocystynuria jest schorzeniem:

Answer 1

monogenowym autosomalnym recesywnym

Question 2

mejoza zachodzi w komórkach:

Answer 2

rozrodczych

Question 3

w aberracjach chromosomowych zrównoważonych:

Answer 3

nie dochodzi do zwiększenia/zmniejszenia ilości materiału genetycznego

Question 4

prawa mendla to

Answer 4

reguly dotyczące przekazywania cech potomstwu

Question 5

co to gen

Answer 5

podstawowa jednostka dziedziczenia

Question 6

sekwencjonowanie DNA:

Answer 6

umożliwia wykrycie mutacji punktowej w analizowanym regionie DNA

Question 7

ryzyko urodzenia dziecka z zespołem downa wzrasta wraz z:

Answer 7

wiekiem matki

Question 8

Zespoly niestabilnosci chromosomowej to:

Answer 8

zespól Blooma, niedokrwistość Fanconiego i ataksja-teleangiektazja,

Question 9

Zapis cytogenetyezny odpowiadajacy rozpoznaniu klinieznemu zespolu Downa:


Answer 9

46, XY, der(14;21)(q10;g10), + 21,

Question 10

Pełna kondensacja chromateny, dzięki której chromosomy stają się widoczne pod mikroskopem, występuje w stadium:

Answer 10

metafazy

Question 11

Najezesciej stosowana technika prazkowa oceny chromosomów jest?

Answer 11

GTG

Question 12

co stymuluje limfocyty T do podziału mitotycznych w hodowli krwi obwodowej?

Answer 12

fitohemagutynina - PHA

Question 13

Ograniczone przeżycie chłopców w zespołem Duchenna wiąże się z:

Answer 13

niewydolnością układu krążenia i oddechowego

Question 14

napady nieuzasadnionego śmiechu i zahamowanie rozwoju mowy - to cechy fenotypu zachowania u dzieci z:

Answer 14

zespolem angelmana - radosne marionetki

Question 15

w przypadku gdy kobieta jest zdrowa, a mężczyzna jest chory na hemofilie A, mogą oni mieć ile % jakich dzieci?

Answer 15

0% chorych synów
100% corek nosicielek

Question 16

do chromosomów akrocentrycznych należą:

Answer 16

13, 14, 15, 21, 22

Question 17

w przypadku kiedy ojciec jest chory na neurofibromatoze, a matka jest zdrowa, prawdopodobieństwo chorego dziecka wynosi:

Answer 17

50% jezeli ojciec jest heterozygota, co jest bardziej prawdopodnobne, niż bycie homozygota. (jeśli ojciec jest homozygota recesywna ro prawdopodobioesntwo chorego dziecka wynosi 100%)

Question 18

w przypadku dystrofia miesniowehj duchenna nie należy stosować:

Answer 18

ćwiczeń wysilkowych

Question 19

dolichodaktylia to:

Answer 19

wydłużenie palców

Question 20

objawy w zespole Marfana powodowane są mutacja w genie

Answer 20

FBN1

Question 21

Do objawów zespołu Rubinsteina - Taybiego należą:

Answer 21

• mikrocefalia,
• specyficzny wygląd twarzy,
• guzki na zębach
• szerokie kciuki i paluchy
• postnatalne opóźnienie wzrostu
• niska masa ur,
• wady układu moczowego
• niepełnosprawnośc intelektualna
• zaburzenia zachowania.

Question 22

ktora z cech NIE dotyczy zespołu turnera?
a) niska linia owłosienia karku
b) dwupłatowa zastawka aorty
c) ryzyko powtórzenia 5%
d) skrócenie kości srodrecza
e) obrzęki limfatyczne rak i stop

Answer 22

ryzyko powtórzenia 5%

Question 23

przy zastosowaniu porównawczej hybrydyzacji genomowej CGH możliwe jest wykrycie:

Answer 23

• mikrodelecji
• mikroduplikacji
  NIE JEST MOZLIWE WYKRYCIE TRANSLOKACJI ZROWNOWAZONEJ

Question 24

co to kariogram?

Answer 24

zestaw chromosomów jednej komórki

Question 25

w przypadku gdy kobieta jest nosicielka genu hemofilii, a mezczyna jest zdrowy mogą oni mieć:

Answer 25

50% szans na córkę nosicielkę 50% szans na chorego syna

Question 26

w przypadku gdy kobieta jest nosicielka genu hemofilii, a mezczyna jest chory mogą oni mieć:

Answer 26

50% szans na syna chorego 50% szans na córkę nosicielkę

Question 27

w zespole WIliamsa objawy są powodowane przez utratę czego?

Answer 27

elastyny

Question 28

w przypadku gdy kobieta jest nosicielka genu fenyloketonurii, a mezczyna jest heterozygota chory na neurofibromatoze mogą oni mieć chore dziecko wynosi:

Answer 28

50% (bo nie ma ryzyka fenyloketonurii)

Question 29

niedomoga szczytowo obrotowa kregoslupa w jakim zespole?

Answer 29

downa

Question 30

reka w ksztalcie trojzebu w jakiej chorobie?

Answer 30

achondroplazja

Question 31

etapem porady genetycznej, gdzie dokonuje się określenia sposobu dziedziczenia jest:

Answer 31

diagnoza genotypowa

Question 32

store ze stwierdzeń dotyczących translokacji wzajemnej jest prawdziwe?

Answer 32

polegają na wzajemnej wymianie fragmentów chromosomów, dot chromosomów

Question 33

dziedziczenie autosomalne dominujące to:

Answer 33

dziedziczenie pionowe

Question 34

formy niezrównoważonego kariotypu to:

Answer 34

monosomie i trisomie

Question 35

zespol retta powodowany jest przez mutacje w genie:

Answer 35

MECP2

Question 36

nabyte zmiany nieprzejazywne potomstwu nazywamy:

Answer 36

mutacjami somatycznymi

Question 37

spoon dziedziczenia poziomy dotyczy:

Answer 37

schorzeń autosomalhych recesywnych mongoenowych

Question 38

co to zjawisko antycypacji i czego dotyczy?

Answer 38

- zjawisko w genetyce, w którym objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynają objawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach - dz. monogenowego autosomalnego dominujacwego

Question 39

zapis cytogenetyczny zespołu Wolfa- hirschhorna

Answer 39

46, XX, del 4(p16.3)

Question 40

prawidlowty przepływ informacji genetycznej to:

Answer 40

DNA replikacja transkrypcja translacja

Question 41

najbardziej charakterystyczne cechy fenotypu w zespole retta to:

Answer 41

postepujaca z wiekiem niemożność używania rąk, stereotypie ruchowe rąk.

Question 42

najbardziej charakterystyczne cechy fenotypu w zespole pradera willego to:

Answer 42

wybuchy złości, upór, kłótliwość, niepochamowane uczucie głodu, otyłość

Question 43

naczelna zasada montesori:

Answer 43

pomoż mi to zrobic samemu

Question 44

czynnikiem zatrzymującym podziały w metafazie jest:

Answer 44

colcemid

Question 45

Nieprawidlowa organizacja lub czynność komórek okreslonej tkanki ustroju prowadzaca do zmian budowy dajacych efekt kliniczny to:

Answer 45

dysplazje

Question 46

zespol RSS objawy

Answer 46

zespol Silvera Russela: - niskoroslosc - klinodaktylia V - dysmorfia twarzy - hipoglikemia - plamy cal

Question 47

przepuklina rdzeniowo oponowa to rodzaj:

Answer 47

malformacji

Question 48

co to epigenetyka

Answer 48

nauka zajmująca się badaniem zmian ekspresji genów, które nie są związane ze zmianami w sekwencji nukleotydów w DNA. Ekspresja ta może być modyfikowana przez czynniki zewnętrzne i podlegać dziedziczeniu

Question 49

czym spowodowany jest zespol FRA X

Answer 49

zbyt dużą liczbą powtórzeń trójnukleotydowych CGG w genie FMR1

Question 50

region krytyczny dla zespołu Wolfa Hirschhorna znajduje się:

Answer 50

4p16.3