egzamin 2024

Question 1

opóźniony rozwój mowy, ADHD, cechy autyzmu, duży obwód głowy, odstające uszy u chłopców sugerują:

Answer 1

Zespół Fra X

Question 2

Rodowód, w którym w każdym pokoleniu występuje chora osoba, i chorują równocześnie kobiety i mężczyźni to:

Answer 2

dziedziczenie autosomalne dominujące

Question 3

kiedy mozemy podejrzewać ze rak ma podłoże genetyczne?

Answer 3

• młody wiek wystepownia
• obustronne występowanie raka w narządach parzystych
• dwa różne raki u jednej osoby
• liczne nowotwory w rodzinie

Question 4

u kobiety bez niepełnosprawności intelektualnej, z niskim wzrostem, bezpłodnością, możemy podejrzewać:

Answer 4

mozaikową postać monosomii X - zespol Turnera

Question 5

zapis kariotypu rozpoznania zespołu downa to:

Answer 5

47, XX, der (14;21) (q10;q10) +21

Question 6

przepuklina pępowinowa jest jedną z wad wystepujących w zespole:

Answer 6

patau

Question 7

mysi zapach moczu, wysypki, niebieskie oczy, jasna karnacja u noworodka sugerują?

Answer 7

fenyloketonurie

Question 8

guzki na ciele oraz plamy typu “kawa z mlekiem” sugerują

Answer 8

neurofibromatoze typu 1

Question 9

mukowiscydoza wywołana jest mutacjami w genie:

Answer 9

CFTR

Question 10

wskazaniem do badania kariotypu w przypadku nosicielstwa 45 XX der(14;21)(q10;q10) mogą być:

Answer 10

• poronienia
• ciąże obumarłe
• urodzenie dziecka z zespołem downa

Question 11

prawidłowy zapis translokacji wzajemnej zrównoważonej to:

Answer 11

46, XY, t(5;8) (q14;p12)

Question 12

obrzęki limfatyczne stop i dłoni po urodzeniu świadczą o:

Answer 12

zespole turnera

Question 13

takie objawy jak zespol utraty soli, maskulinizacja, hirsutyzm, wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych u dziewczynek, nadciśnienie tętnicze charakterystyczne są dla:

Answer 13

wrodzonego przerostu nadnerczy

Question 14

na zlecone badanie kariotypu konstytucyjnego, noworodkowi z podejrzeniem zespołu downa należy pobrać:

Answer 14

krew obwodową na heparynie

Question 15

SMA to

Answer 15

• jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie
• związana z obecnością mutacji w genie SMN1
• postępujące osłabienie mięśni przez zwyrodnienie i utratę dolnych neuronów ruchowych

Question 16

w diagnostyce poronień nawykowych u pary najpierw należy wykonać badanie:

Answer 16

badanie kariotypu u pary

Question 17

mutacja w którym genie jest najczęstsza przyczyna genetycznego raka piersi i jajnika?

Answer 17

BRCA1 i BRCA2

Question 18

pojedyncza bruzda na dłoni jest cecha zespołu:

Answer 18

Downa

Question 19

jakie choroby obejmują badania przesieweowe noworodka?

Answer 19

• fenyloketonuria
• mukowiscydoza
• niedoczynność tarczycy
• przerost nadnerczy
• rzadkie choroby metaboliczne
• rdzeniowy zanik mięśni
• deficyt biotynidazya

Question 20

nadmierna elastyczność skory, łatwe tworzenie siniaków, wiotkość stawów to cechy charakterystyczne dla zespołu:

Answer 20

Elhersa - Danlosa

Question 21

zjawisko gdy mutacja w jednym genie powoduje wiele różnych fenotypów to

Answer 21

plejotropizm

Question 22

badanie kariotypu konstytucyjnego uzasadnione jest u:

Answer 22

• mężczyzny z poodejrzeniem zespołu Klinefeltera
• pary z 3 poronieniami nawykowymi

Question 23

zespół Sweyra charakteryzuje się:

Answer 23

• fenotyp kobiecy
• kariotyp 46 XY
• żeńskie narządy płciowe
• wzrost prawidłowy lub wysoki
• pierwotny brak miesiączki
• dysgenezja gonad (brak jajników)

Question 24

czynnikiem niepowodzeń rozrodu może być:

Answer 24

• nosicielstwo translokacji chromosomowej wzajemnej (bo może być niezrównoważona)
• obecność inwersji w kariotypie - bo nosiciel może produkować niezrównoważone gamety
• obecność translokacji robertsonowdskiej zrownowazonenj

Question 25

co to zespol Smitha Lemliego Opitza?

Answer 25

- mutacja w genie DHCR7 - dziedziczona AR - mikrocefalia, - przodopochylenie nozdrzy, - opadanie powiek, - syndaktylia II i III palców stóp, - spodziectwo, wnętrostwo, mikropenis, - opóźnienie rozwoju psychoruchowego

Question 26

Zdania prawidłowe o zespole Smitha Lemliego Opitza

Answer 26

- charakteryzuje się mnogimi zadami wrodzonymi, NI, problemami behawioralnymi - spowodowwany wrodzona wada syntezy cholesterolu przez mutacje genu DHCR7,

Question 27

Która próbówką najlepiej nadaje się na oznaczenie kariotypu somatycznego u pacjenta z podejrzeniem przeleklej białaczki szpikowej

Answer 27

szpik kostny na heparynie

Question 28

łydki gnoma, czyli hipertrofia mięśni łydek występuje w:

Answer 28

chłopców z mięśniową dystrofia duchenna

Question 29

rodowód, na którym chorują mężczyźni i kobiety, ale choroba przekazywana jest tylko od matki przedstawia dziedziczenie:

Answer 29

mitochondrialne

Question 30

badanie przesiewowe noworodków:

Answer 30

- to badanie profilaktyczne - polega na wczesnej identyfikacji choroby - ma na celu wczesne wykrycie wad

Question 31

Wystepujace w fenyloketonurii gromadzenie fenyloalaniny, w nastepstwie zahamowania przemiany tego aminokwasu, powoduje zaburzenia równowagi aminokwasowej organizmu, których na powazniejsza konsekwencja jest:

Answer 31

uszkodzenie osrodkowego uktadu nerwowego, co klinieznie manifestuje sie ciezka niepetnosprawnoscia intelektualna