Week 9 HC.2

Question 1

Wat is variabele expressie?

Answer 1

Verschillen in ernst/verschijnselen. Er is variatie binnen een syndroom: ongeacht overeenkomstige kenmerken kan elk individu zich anders presenteren. Anticipatie kan ook een rol spelen: hierbij is er toename van de ernst/verschijnselen van de afwijkingen, dit komt met name voor bij ziekten gerelateerd aan trinucleotiden repeats.

Question 2

Wat is genetische penetrantie?

Answer 2

Het percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt: van de meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm.

Question 3

Welke penetrantie en welke variabele expressie horen bij het syndroom van Marfan?

Answer 3

Hoge penetrantie

Zeer variabele expressie

Question 4

Welke penetrantie en welke variabele expressie horen bij achondroplasie?

Answer 4

Hoge penetrantie

Geringe variabele expressie

Question 5

Wat is een syndroom?

Answer 5

Herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt met alle andere patronen.

Question 6

Welke drie hoofdproblemen triggeren het vermoeden op een syndroom?

Answer 6

1. Het voorkomen van een of meerdere aangeboren afwijkingen
2. Groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in de eerste levensjaren
3. Achterstand in verstandelijke ontwikkeling

Question 7

Wat is een associatie?

Answer 7

Het vaker dan op basis van toeval in combinatie optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen. Deze combinatie van aangeboren afwijkingen vormt voor zover bekend geen sequentie of syndroom. Er is geen duidelijk afwijkend gen. Voorbeelden: VACTERL-H, MURCS, CHARGE.

Question 8

Wat is een sequentie?

Answer 8

Een combinatie van aangeboren afwijkingen welk in een of meerdere cascades voortvloeien uit een enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht.

Question 9

Noem een voorbeeld van een sequentie.

Answer 9

Robin sequentie:

1. Micro- en retrognatie
2. Verplaatsing van de tong naar achteren
3. Voorkomt sluiting van het palatum molle
4. U-vormige schisis