week 9+10

Question 1

Wat zijn kenmerken van het fetal alcohol syndrome (FAS)?

Answer 1

• variabel fenotype (fysiek en mentaal)
• aangeboren hartafwijkingen
• groeiachterstand
• hersen-, nier- en skeletafwijkingen
• faciale dysmorfie soms subtiel: korte oogspleten en lang+vlak philtrum
• abnormale cognitieve functie
• gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd

Question 2

Wat zijn de principes van Wilson?

Answer 2

Teratogeen effect is afhankelijk van:
1. structuur en werkingsmechanisme van de stof (bijv ene stereoisomeer wel en de ander niet schadelijk)
2. duur en dosis van blootstelling
3. maternale modificatie van de dosis
4. mogelijkheid om de foetus te bereiken
5. embryonale periode (specifieke gevoelige periode / processen)
6. de capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
7. genetisch bepaalde gevoeligheid van de foetus

Eindpunten:
dood, malformaties, groeiretardatie en functionele afwijkingen

Question 3

Waar staat het VACTERL-H acroniem voor?

Answer 3

Dit zijn aangeboren afwijkingen die vaker dan op basis van toeval met elkaar optreden zonder dat er sprake is van een syndroom of sequentie (associatie).
Vertebral defects
Anal atresia of stenosis
Cardiac defect
Tracheo - Esophageal fistula
Radial defects of Renal anomalies
other than radial Limb defects
Hydrocephalus

Question 4

Wat is de definitie van sequenties?

Answer 4

Een sequentie is een combinatie van aangeboren afwijkingen welke, in één of meerdere cascades, voortvloeien uit één initiële afwijking of mechanische kracht.

Question 5

Wat is een craniosynostose?

Answer 5

Het vroegtijdig sluiten/verbenen van de schedelnaden.

Question 6

Welke trias is aanwezig bij het Pierre Robin sequentie?

Answer 6

1. micrognatie/retrognatie
2. glossoptosis
3. OSA

Question 7

Welke vormen van schisis zijn er?

Answer 7

1. cheilognatopalatoschisis:
   - unilateraal vs bilateraal
   - lip: incompleet vs compleet
   - kaak: incompleet vs compleet
   - palato: incompleet vs compleet
2. geïsoleerde mediane palatoschisis

Question 8

Wat zijn oorzaken van cyanose bij zuigelingen?

Answer 8

Aangeboren hartafwijkingen:
- verkeerde aansluitingen
- intracardiale mengen van zuurstofrijk- en zuurstofarm bloed
- onvoldoende long doorbloeding

Pulmonale oorzaken:
- onvoldoende ventilatie
- onvoldoende functionerend longweefsel

Question 9

Wat zijn vormen van cyanose met beperkte longflow?

Answer 9

tricuspidalisatresie
hypoplastisch RV
infundibulaire pulm. stenose
pulmonalisatresie

Question 10

Wat zijn kenmerken van een necrotiserende enterocolitis (NEC)?

Answer 10

verloopt in stappen
bolle buik met meteorisme (lucht in de darmen)
darmwandverdikking
pneumatosis intestinalis (eerst thv ilecoecale overgang maar later ook colon, rectum en jejunum)
pneumoportogram
vrije of gelocaliseerde lucht (afgedekte perforatie)
ascites
verstoorde luchtpassage waardoor lucht in rectum ontbreekt

Question 11

welk radiologische techniek pas je toe bij een verdenking op invaginatie?

Answer 11

echoscopie

Question 12

Welke factoren vraag je uit bij een ontwikkelingsanamnese?

Answer 12

motorisch
spraaktaal: 1,5 jaar mama/papa zeggen
sociaal
emotioneel
gedrag
slapen
voeding

Question 13

Welke indeling van metabole ziekten is er op basis van biochemie?

Answer 13

Aminozuurmetabolisme: fenylketonurie (PKU)
Koolhydraatmetabolisme: galactosemie, glycogeenstapelingsziekten
vetuurmetabolisme: medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)
Lysosomale stapelingsziekten: mycopolysacharidosis, ziekte van Gaucher en ziekte van Pomp
Mitochondriale stoornissen: Leigh syndroom
Peroxisomale stoornissen: Ziekte van Zellweger

Question 14

Wat zijn kenmerken van Fenylketonurie (PKU)?

Answer 14

Verstandelijke beperking
blond haar en lichte huid
microcefalie
epilepsie
achteruitgang, spasticiteit

Question 15

Wat is pathofysiologie van PKU en hoe kan je het behandelen?

Answer 15

Er is een enzym defici”entie van het enzym phenylalanine hydroxylase (PAH gen) waardoor phenylalanine niet wordt omgezet in Tyrosine. Dit leidt tot en tyrosine tekort en een opstapeling van phenylalanine (toxisch).
Behandeling: phenylalanine arm dieet en tyrosine suppletie

Question 16

Wat zijn klachten bij de ziekte van Zellweger en wat is de pathofysiologie?

Answer 16

Er is een gebrek aan peroxisomen waardoor een stapeling van zeer Lang Keten Vetzuren
Klachten: progressieve spierslapte, epilepsie, niercysten, skeletafwijkingen, retinitis pigmentosa, atrofie oogzenuw, hepatomegalie, doofheid en hersenaanlegsstoornissen

Question 17

Wanneer moet je aan een stofwisselingsziekte denken?

Answer 17

1. Problemen in groei en ontwikkeling
2. Progressieve klachten of achteruitgang (knik in ontwikkeling)
3. Familie geschiedenis positief
4. Opvallende bevindingen bij lichamelijk onderzoek
5. acute ontregeling/bewustzijnsdaling bij een eerder gezonde pati”ent bij intercurrente infectie

Question 18

Welke opvallende bevindingen bij lichamelijk onderzoek kunnen er zijn bij kinderen met stofwisselingsziekten?

Answer 18

UMGOVN
Uiterlijke kenmerken/dysmorfieen
Micro-/macrocefalie
Groeistoornis/skeletafwijking
Organomegalie
Verandering van uiterlijke kenmerken
Neurologische klachten: achterstand in ontwikkelingsmijlpalen, hypo-/hypertonie, ataxie/dystonie/andere bewegingsstoornissen, epilepsie

Ongewone geuren bij stofwisselingsziekten

Question 19

Wat zijn oorzaken van een hydrops foetalis?

Answer 19

Immuun: bloedgroep icompatibiliteit (Rhesus factor)
Non-immuun:
1. hemolytische anamie, thalassemieen/sikkelcel anemie
2. erfelijke stofwisselingsziekten: lysosomaal of peroxisomaal
3. erfelijke hartziekten/cardiomyopathie
4. chromosoomafwijkingen

Question 20

Wat zijn symptomen passend bij ALL bij kinderen?

Answer 20

Acute lymfatische leukemie:
bleek
bloedingsneiging
infecties
botpijn
algehele malaise

LO: hepatosplenomegalie, lymfadenopathie, bleekheid, petechi”en/ecchymosen, koorts/tachycardie, huid/testisinfiltratie, uitval hersenzenuwen, tandvleeshyperplasie/bloedingen

Question 21

Welke diagnostiek kan er toegepast worden bij verdenking op ALL bij kinderen?

Answer 21

volledig bloedbeeld
cytomorfologie
immunofenotypering
cytogenetica

beeldvorming

Question 22

In welke twee typen kan je volgens een biologische classificatie (ISSVA) vaatanomalieen indelen en noem hun kenmerken.

Answer 22

Vascular tumoren (90% tumor = hemangiomen)
- bij geboorte 50% hemangomen pre-cursor lesie
- Na de geboorte ontstaan/groei
- hemangioom: groei-plateau-regressie
- m:v = 1:3

Vaatmalformaties (0,3-0,5% anomalieen)
- aanwezig bij de geboorte
- proportionele groei
- geen spontane regressie
- m:V = 1:1

Question 23

Wat is een PHACE association/syndroom?

Answer 23

Er is dan een combinatie tussen vasculaire tumoren (hemangiomen) en vaatmalformaties.
Posterior fossa abnormalities
Hemangiomen
Arterial abnormalities
Cardiac abnormalities
Eye abnormalities
Sternal cleft

Question 24

Wat zijn tekenen van een maligne vasculaire tumor?

Answer 24

bloeden, de kleur rood en bobbels