Week 4 Flashcards
Welke ATP- afhankelijke transporteurs vanuit hepatocyt in de galgangetjes zijn er?
- Galzouten -> ABC-B11
- Cholesterol -> ABC-G5/8
- Fosfolipiden -> ABC-B4 (MDR3)
Wat is er ten gevolg van mutaties in ABCB4/MDR3?
Geen fosfolipiden - > geen mixed micellen -> beschadiging galgangen -> cholangitis
Waaruit ontstaat CRC?
Een mutatie in het APC gen -> ontstaan poliep -> ontstaan mutaties in poliep -> carcinoom
Wat zijn risicofactoren voor darmkanker?
- Roken en alcohol
- Gewicht
- Beweging
- Voeding
Wat zijn de 3 meest voorkomende symptomen colorectaal carcinoom?
Veranderen defecatie-patroon, bloedverlies en buikpijn
Wat is de gouden standaards voor diagnose CRC?
Colonscopie met biopten
Wat maakt deel uit van CRC screening?
FIT, sigmoidscopie, CT, coloscopie
Hoe wordt de stadiëring van o.a. CRC gedaan?
- T: locale diepte
- N: lokale kliermeta’s
- M: metastasen op afstand
Waar in de darm is het aangedaan bij collitus ulcerosa en bij ziekte van Crohn?
Collitus ulcerosa -> alleen in colon
Ziekte van Crohn -> van mond tot kont
Wat zijn klinische verschijnselen bij Crohn?
- Buikpijn, diarree, vermoeidheid en gewichtsverlies
- Fistelvorming
- Perianale ziekte en proximale ziekte
- Extra-intestinale manifestaties
Wat zijn de klinische verschijnselen van Colitis ulcerosa?
- Diarree (vrijwel altijd met bloed en slijm)
- Bloed en slijm
- Toename defecatiedrang
- Koorts, anorexie en vermagering
- Pijnlijke krampen voor defecatie
Wat is het verschil tussen Collitis ulcerosa en m. Crohn?
Collitis ulcerosa:
- Colon
- Continu
- Oppervlakkig
- Geen fisteling
- Minder vaak extra-intestinale manifesaties
M. Crohn:
- Van mond tot kont
- Discontinu
- Transmuraal
- Fisteling, perianaal abces
- Vaak extra-intestinale manifesaties
Wat zijn de gevolgen van langdurig gebruik van prednison?
- Gewichtstoename
- Infectieuze complicaties
- Botontkalking
- Suikerziekte
Waardoor kan IBD optreden?
- Erfelijkheid, omgevingsfactoren, microbioom
- Verstoring in de balans van het immuunsysteem
- Overexpressie van pro-inflammatoire cytokines
- Beschadiging van het epitheel
- Continue ontsteking
Wat zijn klachteb bij IBD?
Diarree, buikpijn, gewichtsverlies, deficiënties en rectaal bloedverlies
Lichamelijk onderzoek IBD?
- Weinig en aspecifieke klachten
- Associatie met anemie en deficiënties
- Onderzoek vaak normaal
Welke onderzoek mogelijk voor diagnostiek IBD?
- Endoscopie
- Biopsie
- Marker studie
- MRI
- Functionele testen
- CT (in specifieke gevallen)
Wat is er te zien onder de microscoop bij ziekte van Crohn?
- Focale ulceraties
- Transmurale inflammatie
- Acute en chronische inflammatie
- Granulomen
Wat is er te zien onder de microscoop bij Colitis ulcerosa?
diffuus mucosale inflammatie met crypt abcessen
Calprotectine?
- Calcium en zink bindens eiwit
- Afkomstig uit ontstekingscellen
- Goede maat voor monitoring van patiënten met IBD
- In DD bij verdenking IBS
Welke soorten EIM bij IBD?
- Artritis -> gewrichten van armen en benen, SI-gewricht en roodheid/pijn met of zonder zwelling
- Huid -> pyoderma gangrenous en erythema nodosum
Wat zijn behandeldoelen bij IBD?
- Inductie remissie
- Onderhouden remissie
- Voorkomen en behandelen van complicaties
Uit welke stappen bestaat de step-up behandeling?
- 5-ASA of sulfasalazine (niet bij Crohn)
- Prednison of budesonide
- Immunosuppressiva
- Biologicals
- Chirurgie
Corticosteroïden bij IBD?
- Inductiebehandeling Crohn en collisie
- Prednison
- Budesonide -> topicaal, rechtszijdige colon en ilopcecaal regio/ minder toxisch
- Veel bijwerkingen
Mesalazine bij Colitis ulcerosa?
- 5-ASA preparaten
- Inductie en onderhoudstherapie
- Oraal en lokaal
- Bijwerkingen -> hoofdpijn, misselijk, uitslag, pancreatitis, paradoxale opvlammen en interstitiële nefritis
Immunosupressiva bij IBD?
- Mercaptopurine, Aziathioprine, Methotrexaat
- 3 maanden inwerktijd
- Regelmatig controle bloedwaardes
- Bijwerkingen Thiopurines -> beenmerg toxiteit, pancreatitis, griepachtige verschijnselen, leverontsteking en lymfoom
- Bijwerkingen MTX -> leverontsteking, kaalheid, griepachtige verschijnselen en teratogeen
Biologica bij IBD?
- anti-TNF
- Vedolizumab -> a4b7-antagonist
- Ustekinumab -> anti IL12/IL23
- Bijwerkingen -> infusie-gerelateerde bijwerkingen, infecties, allergieën, TBC reactivatie, huidmaligniteiten
JAK STAT bij IBD?
- Effectief bij chronische inflammatoire aandoeningen
- Mogelijkheden in behandeling IBD
Welke oorzaken diarree?
- Inflammatie
- Osmotisch of secretoir
- Vet
- Eiwit
- Koolhydraat
Osmotische diarree?
Voedingsstof kan niet worden afgebroken, opgenomen of getransporteerd over de darmwand
Secretoire diarree?
Actief uitscheiden van grote hoeveelheden elektrolyten en vocht in het lumen van de darm
Wat zijn alarmsymptomen diarree?
- Dehydratie
- Afbuigende lengtegroei of gewichtsverlies
- Bloed bij diarree
- Positieve familie anamnese
- Nachtelijke diarree
Gevolgen malabsorptie vet?
- Steatorrhea
- Gewichtsverlies
- Afname groei
- Vit. ADEK deficiënties
Gevolgen malabsorptie eiwit?
- Groeifalen
- Afname spiermassa
- Oedeem
Gevolgen malabsorptie van koolhydraten?
- Gewichtsverlies
- Osmotische diarree
- Stinkt
- Zuur
Gevolgen stoornissen in vocht en elektrolyt-transport?
- Elektrolytstoornis
- Groeifactoren door zouttekort
- Dehydratie
Wat presenteert gluten aan T-cellen?
Je moet een speciaal HLA (DQ8/ DQ2) type hebben om gluten te presenteren aan T-cellen
Wat zijn voorwaarden van coeliakie?
- HLA type DQ2/DQ8
- Eten van gluten
- Hebben van tTG
- Vlokatrofie dunne darm
Wat zijn symptomen bij coeliakie?
- Symptomatisch -> gastroïntestinale klachten en niet-gastroïntestinale klachten
- Asymptomatisch -> type 1 diabetes, down syndroom, turner syndroom, IgA deficiëntie
Welke gastrointestinale klachten coeliakie?
- Chronische of recurrente diarree
- Bolle buik
- Slechte eetlust
- Gewichtsverlies of afbuigende lengtegroei
- Buikpijn
- Braken
- Obstipatie
- Humeurigheid
Diagnostiek coeliakie?
- Familie anamnese
- Afbuigen lengte/ gewicht
- Anemie
- Bloedonderzoek -> HLA typering en antistoffen tegen tTG en anti-endomysium
- Duodenumbiopten
Welke niet-gastrointestinale klachten?
- Dermatitis Herpetiformis
- Afwijkend tandglazuur
- Botontkalking
- Kleine gestalte
- Vertraagde puberteit
- Anemie
- Hepatitis
- Athritis
- Epilepsie
Wat is de functie van erytrocyten?
Zuurstoftransport van de longen naar de weefsels
Welke chromosomen zorgen voor de aanmaak van hemoglobine?
Chromosoom 11 (b en delta) en 16 (a2 en a1) zorgen voor de aanmaak van hemoglobine
Waarvan is de opname en afgifte van O2 afhankelijk?
- O2-spanning
- pH
- Temperatuur
- 2,3-DPG
Wat is een reticulocyt?
Een jonge rode bloedcel, heeft een restje RNA dat verdwijnt binnen. 1-2 dagen
Welke hormonale factoren zijn betrokken bij hematopoiese?
- Epo
- Overige hemopoetisch groeifactoren
- Schildklier hormoon
- Testosteron
Wat zijn elementaire bouwstoffen voor erytropoiese?
Ijzer, vitamine B12 en foliumzuur (vitamine B11)
Normaalwaarde Hb? (mmol/L)
Man: 8,6-10,5 mmol/L
Vrouw: 7,5-9,5 mmol/L
Zwanger: >6,5
Normaalwaarde Hb? (L/L)
Man: 0,41-0,51 L/L
Vrouw: 0,36-0,47 L/L
Wat is MCV?
Gemiddeld volume van de erytrocyten -> Ht/aantal ery’s/L
Normaal -> 80-100 fL
Wat is RDW?
Maat voor spreiding van erygrootte
Normaal -> 11,5%-16%
Wat is anemie?
Te lage hemoglobine concentratie
Symptomatologie anemie?
- Moeheid
- Bleek zien
- POB
- Kortademigheid
- Hartkloppingen
- Klachten passend bij hartfalen
- Duizeligheid
Microcytaire anemie?
- MCV <80 fl
- Fe gebrek (RDW vergroot)
- Hb-pathie
(- Anemie van chronische ziekte)
Normocytaire anemie?
- MCV 80-100 fl
- Acute bloeding
- Nierziekte
- Anemie van chronische ziekte
- Infiltratie beenmerg door maligniteit
- MDS
- Hemolyse zonder reticulocytose
- Sikkelcel anemie
- Aplastische anemie
Macrocytaire anemie?
- MVC >=100
- Vitamine B12 deficiëntie
- Foliumzuur deficiëntie
- Alcohol
- Hypothyreoïdie
- MDS
- Hemolyse
Wie zijn relatief beschermt tegen malaria?
Dragers van sikkelcelziekte
Waardoor ontstaat sikkelcelziekte?
Door 1 mutatie in het beta-gen, er ontstaat inflammatie en hypercoadulabiliteit
Welke test voor diagnose sikkelcelziekte?
Eiwit analyse (HPLC)
Vorm S/B0 sikkelcelziekte?
- Ernstige presentatie
- Ernstige anemie
- Functionele asplenie
- Levensverwachting ongeveer 60 jaar
Vorm C/B+ sikkelcelziekte?
- Mildere kliniek
- Hoger Hb
- Meer retinopathie
- Vaak splenomegalie
- Betere overleving
Wat zijn kenmerken van sikkelcelziekte?
- Chronische hemotytische anemie
- (Vaso-occlusieve) crises
- Infecties
- Orgaanschade en verminderde overleving
Vaso-occlusieve crises?
- Extreem pijnlijk
- recidiverend en invaliderend
- Ischemie
- Met name in botten
- Geen objectieve lab test beschikbaar
Behandeling van sikkelcelcrise?
- Hydratie
- Zuurstof bij hypoxie
- Laagdrempelige antibiotica bij koorts
- Erytrocytentransfusie
- Pijnbestrijding
- Voorkomen
Wat wordt gescreend bij sikkelcelziekte?
- Retinopathie
- Microalbuminurie
- Ijzerstapeling
- Pulmonale hypertensie/cardiomyopathie
- Botnecrose
Waardoor is de overleving van sikkelcelziekte in de westerse wereld verbeterd?
- Vaccinaties
- Antibiotica
- Transfusies
- Neonatale screening
- Comprehensive care
Wat zijn behandelopties voor sikkelcelziekte?
- Infecties voorkomen met vaccinaties en antibiotica
- Hydroxy-ureum
- Bloedtransfusie
- Allogene stamceltransplantatie
- Gentherapie
- Nieuwe middelen zoals L-glutamine
Wat doet hydrea?
- HbF inductie
- Neutrofielen, reticulocyten en adhesie omlaag
- Hemolyse omlaag, betere hydraten, macrocytose
- NO omhoog en vasodilatatie
Verbetert overleving
Wanneer ontstaan van nierproblemen bij HbSS en HBSC?
HbSS -> gemiddeld 23
HbSC -> gemiddeld 50
Waartoe kan sikkelcelziekte leiden in het hart?
Chronische anemie -> kamerdilatatie en toename LV-hypertrofie -> links diastolische disfunctie -> inspanningstolerantie kan afnemen
