Week 2 Flashcards
Wat is het verschil tussen een focale of een gegeneraliseerde aanval?
Een focale epileptische aanval ontstaat door hypersynchrone neuronale activiteit in een deel van de hersenschors. Een grote groep cellen gaat synchroon actiepotentialen afvuren.
Een gegeneraliseerde aanval gaat gepaard met een hypersynchrone neuronale activiteit van de gehele hersenen.
Wat bepaalt de prikkelbaarheid van een neuron?
- Ion concentraties
- Ionkanalen (type, eigenschappen, dichtheid, verdeling)
- Synaptische inputs
Wat is de evenwichtspotentiaal?
De potentiaal waarbij de netto kaliumstroom 0 is
Wat zijn belangrijke eigenschappen van spanningsafhankelijke ionkanalen?
- Selectiviteit
- Conductantie
- Activatie, deactivatie en inactivatie onder invloed van membraanpotentiaal
Waar zijn S1-S4 en S5-S6 belangrijk voor bij de structuur van een kaliumkanaal?
- Vier subunits vormen 1 kanaal (tetrameer)
- Drie onderdelen: transmembraan segmenten P-loop en intracellulaire loops
- S1-S4 zijn van belang voor de spanningsafhankelijkheid
- S5-S6 zijn belangrijk voor het open en dichtgaan
- Intracellulaire loops zijn belangrijk voor de inactivatie
Wat zijn 2 oorzaken van de refractaire periode?
- Natriumkanalen moeten herstellen van inactivatie
- Kaliumkanalen staan nog open
Wat zijn kenmerken van koortsstuipen?
- Genetisch bepaald
- Geen blijvend letsel
- 2-5% van alle kinderen heeft ooit een koortsconvulsie
Wat zijn eigenschappen van typische en atypische koortsstuipen?
Typisch
- Tonisch-clonisch, waarna een postictale periode
- Volledig herstel in 60 min
- Leeftijd 6 maanden tot 6 jaar
- Geen neurologische aandoening
- Duur < 15 min
- Postictaal geen neurologische uitvalsverschijnselen
Atypisch
- Focale aspecten of recidief in dezelfde koortsperiode, met name binnen 24 uur
- Geen volledig herstel in 60 min
- Leeftijd onder 6 maanden of na 6 jaar
- Neurologische aandoening in de voorgeschiedenis
- Duur > 15 min
- Wel neurologische uitvalsverschijnselen
Worden atypische of typische koortsstuipen vaker doorgestuurd?
De atypische vorm, omdat de kans hierbij groter is dat er een onderliggende reden is voor de koortsstuipen
Wat is de behandeling voor een actieve convulsie?
- Mond leeghalen en zijligging
- Toedienen diazepam rectiole of midazolam buccaal/nasaal/I.M.
- Na 5-10 minuten herhalen als convulsie aanhoudt
- Verwijzen als convulsie > 15 minuten aanhoudt
- 10 liter zuurstof per minuut via een non-rebreathing masker
Wat is de recidiefkans van een koortsstuip?
De recidiefkans is ongeveer 30%. Dit percentage is hoger als er sprake is van atypische koortsstuipen.
Wat is het beleid na een convulsie?
- Zie ook thuisarts.nl koortsstuip
- Geruststelling en uitleg koortsconvulsie
- Belang van noodmedicatie: rectiole achter laten en uitleggen wanneer te gebruiken
- Wanneer opnieuw contact op nemen?
Welke 2 mutaties komen voor bij PIGA?
- Somatische mutaties
- Kiembaan mutaties
Waarmee zijn somatische mutaties bij PIGA geassocieerd?
Somatische mutaties in PIGA zijn geassocieerd met paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Deze patiënten gaan vaak dood aan trombose, omdat de erytrocyten aangevallen worden.
Waarmee zijn kiembaan mutaties bij PIGA geassocieerd?
Kiembaan mutaties in PIGA zijn geassocieerd met (X-gebonden) early-onset epileptische encefalopathie (EOEE) en early-myoclonische encefalopathie (EME). De eiwitten die normaal verankert zitten aan het buitenmembraan, zitten hier niet meer.
Wat doen we bij verdenking op epilepsie? En waarom doen we dit?
Bij verdenking op epilepsie maken we vaak een EEG. Dit heeft verschillende redenen:
1. Bepalen herhalingsrisico na eerste aanval
2. Tijdens aanval bepalen of het epileptisch is
3. Epilepsiesyndroom diagnose
Maken we liever een MRI- of een CT-scan bij kinderepilepsiesyndroom?
Een MRI-scan
Wanneer moet bij epileptie noodmedicatie toegediend worden?
Bij een aanval die >5 minuten duurt, dit is een dreigende status epilepticus
Wanneer geven we medicatie bij epileptie?
Niet bij:
- Koortsstuipen
- Acuut symptomatische aanvallen
- Gelegenheidsinsult
Wel bij:
- Als de diagnose zeker is
- Bij epileptische encefalopathie zeker wel!
Welke medicatie geven we bij focale epilepsie?
- Levetiracetam
- Lamotrigine
- Carbamazepine/oxycarbazepine
- Lacosamide
- Valproïnezuur
Welke medicatie geven we bij gegeneraliseerde epilepsie?
- Levetiracetam
- Lamotrigine
- Valproïnezuur
Welke medicatie geven we bij absences?
- Ethosuximide
- Lamotrigine
- Valproïnezuur
Welke medicatie moeten we niet toedienen bij vrouwen in de vruchtbare levensfase?
Valproïnezuur is teratogeen, dus moet niet worden voorgeschreven aan vrouwen in de vruchtbare levensfase. Het kan leiden tot foetaal valproaat syndroom:
* Neurale buisdefecten
* Verminderd IQ/ADHD/ASD
* Hartafwijkingen
* Dysmorfe kenmerken
Wanneer neemt de kans op een recidief niet meer af?
Na 2 jaar aanvalsvrijheid
