VO genetisch counsling

Question 1

wat zijn de verwijscriteria voor mammacarcinomen, als je denkt aan een erfelijke factor?

Answer 1

Eén patiënt met mammacarcinoom <40 jaar

Bilateraal mammacarcinoom met eerste tumor <50 jaar

Mammacarcinoom met meerdere tumoren in 1 borst met eerste tumor <50 jaar

Triple negatief* mammacarcinoom <60 jaar

Mammacarcinoom <50 jaar en prostaatcarcinoom <60 in dezelfde tak van de familie (eerstegraads verwanten van elkaar)

Man met mammacarcinoom

Twee of meer eerstegraads verwanten met mammacarcinoom beiden gediagnosticeerd voor het 50e jaar

Drie of meer eerste- en tweedegraads verwanten in dezelfde tak van de familie met mammacarcinoom, waarvan ten minste één tumor voor het 50e jaar is vastgesteld

Borstkanker ongeacht leeftijd en joodse voorouders

Question 2

wat voor overerving heeft de BRCA mutatie?

Answer 2

autosomaal dominant

Question 3

wat is de prevalentie van de BRCA mutatie?

Answer 3

Ca 10-15% van alle gevallen van epitheliaal ovariumcarcinoom

Ca 5-10% van alle gevallen van mammacarcinoom met indicatie DNA-diagnostiek

Question 4

wat zijn diagnostische criteria voor lynch syndroom?

Answer 4

Vaststelling van een kiembaanmutatie in één van de DNA mismatch repair genen (MLH1, MSH2, MSH6 of PMS2)

Vaststelling uitschakeling MSH2 als gevolg van deletie in 3’ exonen van het EPCAM-gen

Er is mogelijk sprake van Lynch syndroom bij patiënten met in de tumor (colorectaal carcinoom (CRC), endometriumcarcinoom (EC)) moleculair genetische kenmerken van een defect in de mismatch-repair (MMR) genen*, maar geen aantoonbare kiembaan mutatie in één van de MMR-genen en geen verklarende somatische mutaties in tumor

Question 5

uit welke onderdelen bestaat de advies counsling?

Answer 5

inventariseren van de hulpvraag;

het opmaken van de stamboom;

informatie geven over het ziektebeeld en het overervingspatroon;

inventariseren wat dit ziektebeeld voor deze adviesvrager met naaste familieleden betekent.