VL 1 - 3 Flashcards

1
Q

Genomanalyse

A

Verwandtschaft von Organismen/Genen überprüfen

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Q

Mutationen

A
  • können positive, neutrale & negative Auswirkungen haben
  • können in Protein kodierenden und nicht kodierenden Bereichen liegen
  • > nicht kodierende Bereiche toleranter gegenüber Mutationen / Auswirkungen sind nicht umbedingt sichtbar
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3
Q

Konservierung

A
  • wenig veränderte Gene/Proteine

- ermöglicht ziehen von Rückschlüssen auf evolutionäre Verwandtschaft

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4
Q

Wie kann man neue Gene erhalten / evolvieren

A
  • keinen direkten Mechanismus um denovo neue DNA zu synthetisieren
  • intragenische Mutation eines Gens
  • Genduplikatuion
  • DNA segment shuffling
  • horizontaler Gentransfer
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5
Q

intragenische Mutation

A

z.Bsp durch Kopie eines Gens in ein anderes Gen (erstes Gen wird dadurch zerstört)

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6
Q

Genduplikation

A
  • Gen wird verdoppelt

- eine Kopie kann mutiert werden, während anderes vorhanden ist

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7
Q

DNA segment shuffling

A

2 gene werden Zusammengefügt

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8
Q

horizontaler Gentransfer

A

Übertragung von einem Gen an die Stelle eines anderen

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9
Q

homologe Proteine

A

sequenzielle Ähnlichkeit
Orthologe -> homologe zwischen Organismen
Paraloge - Homologe in einem Organismus

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10
Q

Wie kann Sequenzieller vergleich gemacht werden?

A
  • primäres interessse in Proteinkonserviereung

BLAST: Datenbank zum suchen von homologen von Proteinen -> Schluss auf Funktion

  • je komplexer Organismus, desto mehr Paraloge
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11
Q

Redundanz

A

Paraloge bilden gleiches Merkmal aus

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12
Q

Karyotypie

A

Anzahl Chromosomen eines Organismus & Form

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13
Q

Basenaustausch

A

Synonym
- DNA Mutation ohne AS Sequenzänderung
nicht synonym
- mit AS Sequenzänderung

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14
Q

Heterochromatin

A

DNA stark kondensiert

- keine replikation

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15
Q

Telomerdisfunktion

A

Telomere werden wie Doppelstrang Brüche behandelt

  • end-to-end Verschmelzung von Telomeren
  • Fusion von 2 Chromosomen
  • bei Mitose fatal da Chr brechen (Fusion break Zyklus)
  • > Genomische Instabilität
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16
Q

Konsequenzen Telomerdisfunktion

A

DNA-damage-Response

  • Zellzyklus Arrest
  • Senesense, Apoptose
  • end-to-end Fustion
17
Q

Regulation Telomeraseaktivirät

A

mittel Cdc13

Exzitation

  • Cdc13 bindet an 3’-Überhang
  • rekrutiert Telomerase
  • Telomerase verlängert strang

inhibition

  • nach gewisser Zeit Stn1 bindet an Cdc13-telomerase
  • negativer Regulator, inhibiert Telomeraseaktivität
18
Q

Telomerase Homöostase

A

Protein Rap1 erkennt Repeats & bindet an DS DNA

  • Rift1 bindet an Rap1 - negativer regulatorn

je kürzer Telomer, desto weniger Rift1

  • telomeraseaktivität steigt wieder
19
Q

zentromere

A
  • Mikrotubuli heften an zentralere währen Mitose
  • > gleichmäßige Verteilung des Schwesterchromatiden zwischen Tochterzellen
  • Nondisjunction (Fehlverteilung) –> Aneuploidie (Che-Zahl falsch)
20
Q

Zentromer Sequenzen

A
  • oft repetetiv, aus Heterochromatin

- bildet alternatives Nukleosom -> wichtig damit Zentraler seine Funktion während Mitose ausführen kann

21
Q

Kinetochor

A

Verbindung zwischen Chromatin und Mitkotubuli

Aufbau:

  1. Innere Platte
    - direkt mit Nukleosomen assoziiert
  2. äußere Platte
    - direkte Verbindung zu Mikrotubuli
  3. linker Region
    - verbindet innere und äußere Platte