VGT dingen kind Flashcards
fragiele X syndroom
milde verstandelijke beperking, hypermobiel met grote oren en een lang/smal gezicht
androgenitaal syndroom
autosomaal recissief probleem waarbij 21-hydro niet werkt waardoor je verhoogd ACTH krijgt maar je cortisol laag is. testosteron is wel laag doordoor meiden vaak last van virilisatie.
! addisoncrisis (hypoglycemie, hyponatrimie)
androgeen ongevoeligheidssyndroom
46,XY met mannelijk intern maar vrouwelijke externe kenmerken.
syndroom van kallman
geen secundaire geslachtskenmerken tgv ongevoeligheid voor GnRH
spina bifida
open ruggetje, meestal lumbosacraal
spina bifida occulta
laesie bedekt door afwijkende huid
spina bifida aperta
neura weefsel zichtbaar
meningokele
alleen vliezen en hersenvocht puilen uit bij een spina bifida
myelomeningokele
zowel ruggenmerg als vliezen en hersenvocht puilen uit
craniosynostose syndromen
schedelnaden sluiten te vroeg
hydrocefalus
waterhoofd, overmatige hoeveelheid liquor zorgt voor verwijding van ventrikelsysteem
cerebrale parese
heersenschade opgelopen voor het 1e jaar waardoor permanente niet progressieve houdings en bewegingsstoornissen
spierdystrofie van duchenne
x gebonden recessief overerfbare aandoening
dystrofine werkt niet goed, waardoor progressieve spierzwakte. symptoom van Gowers (opstaan met handen op knieeen)
laryngomalacie
verminderde stevigheid strottenhoofd
schisis
hazenlip, aangeboren.
mediane halscyste
cysteuze zwelling mediaan in de hals, ongeveer thv os hyoideum. Meest voorkomende congenitale halsafwijking.
restant ductus thyreoglossus, beweegt op en neer met slikken.
alarmsymptomen neonatale sepsis
respiratoire nood >4 u postpartum
neonatale epileptische aanvallen
noodzaak tot beademing bij a terme geboren kind
tekenen van shock
verwekker neonatale conjunctivitis
chlamydia
erbse parese
C5-C6 zenuwschade, adductie, extensie elleboog, pronatie onderarm en flexie pols (waiters tip)
welke reflexen zijn afwezig bij een erbse parese
moro, bicep en tricep
klumpkes parese
C7-8 en Th1
afwezige grijpreflex
wanneer wordt gemiddeld de menopauze bereikt
tussen de 42 en 58 jaar
waaruit bestaat de folliculaire/prolifferatieve fase van de menstruatie
Uit het gedeelte waarbij er nog geen eisprong is geweest
Beschrijf de menstruele cyclus
wat voor hormonale status heb je post menopauzaal
hypergonadotrope hypogonadisme (FSH en LH hoog, oestrogeen en progesteron laag)
Hoe werkt de combinatiepil
oestrogeen = regelmatige cyclus
progesteron = bescherming zwangerschap
welk type pil geef je bij vrouwen die borstvoeding geven maar niet zwanger willen worden
anticonceptiepil met enkel progesteron
werking hormoon spiraal
progesteron
amenorroe
niet ongesteld worden voor >5 maanden
welke kenmerken hou je aan bij PCOS
- oligo of amenorroe
- klinische tekenen van hyperandrogenisme (acne en hirsutisme)
- polycysteuze ovaria bij echo
syndroom van ahserman
secundaire amenorroe waarbij de wanden van de uterus verkleefd zijn met elkaar, meestal gevolg van curretage bij abortus
syndroom van Mayer rokitansky kuster
congenitale aplasie van uterus en vagina
waar kijkt de combinatietest bij zwangerschap naar
maternale PAPP-A en vrij Beta HCG tussen week 9 en 14
wanneer is de kans op down verhoogd bij een combinatietest
verhoogd b-HCG
laag PAPP-A
wanneer is de kans op edwards en patau verhoogd bij een combinatietest
verlaagd b-HCG
laag PAPP-A
chorionvillusbiopsie
= vlokkentest
minder betrouwbaar, maar gering. Soms vals postieve uitslag
kan rond 11-14 weken.
0.5% kans op miskraam
amniocentese
= vruchtwaterpunctie
vanaf week 15-16
0.3% kans op miskraam
zwangerschapshypertensie
nieuw ontstane hypertensie na week 20
symptomen pre-eclampsie
hypertensie, oedeem en proteinurie. Hoofdpijn, visusstoornissen, paresthesieeen
HELLP syndroom
Hemolysis
Elevated liver enzymes
low platelets
wat zie je in het lab bij HELLP
verhoogd LD (hemolytische anemie)
verhoogde levereiwitten (ASAT en ALAT)
trombocytopenie
welke bloeddrukmedicatie kan je toedienen bij zwangere vrouwen
labetolol, nifedepine, methyldopa
hoe kan je de bevalling inleiden bij ontsluiting <3 cm
foley katheter
hoe kan je de bevalling inleiden bij ontsluiting >3 cm
prostaglandinen intravaginaal
placenta praevia
placenta nesteld zich in op een verkeerde locatie dichtbij of zelfs voor de cervix uteri
solutio placentae
de placenta laat vroegtijdig (gedeeltelijk) los doordat er een bloeding is ontstaan in de vaten tussen de placenta en uterus
retentio placentae
de placenta wordt niet spontaan binnen 30 min geboren
abortus spontaneus
uitstoting van het zwangerschapsproduct voor de 16e week amenorroe