variations génomiques Flashcards
c’est quoi un variant génomique?
c’est un changement permanent dans le matériel génétique qui peut être transmis à la descendance
comment appelle-t-on un variant génomique sans conséquences phénotypiques?
polymorphisme
comment appelle-t-on un variant génomique avec conséquences phénotypiques?
mutation
variant pathogène
délétère
localisation des polymorphismes
dans le gène: exon, intron , séquences régulatrices
entre les gènes
quels sont les principaux différences entre polymorphisme et mutation?
*la fréquence: <1% pour mutation et >1% pour polymorphisme
*le polymorphisme et sans effet sur le phénotype sauf SNP fonctionnel tandis que la mutation a un effet délétère sur le phénotype
quels sont les 3 points communs entre polymorphisme et mutation?
-variant de la séquence de l’ADN
-peut être transmis à la descendance
-localisé dans le gène
quels sont les types de polymorphisme?
polymorphisme d’un nucléotide SNP
polymorphisme structural
quels sont les différents formes de SNP?
bi allèlique
tri allèlique
tétra allèlique
quels sont les effets possibles d’un SNP?
- majorité neutres
- fonctionnels:
-effet possible sur le fonctionnement
d’un gène mais non délétère
-prédisposition à des maladies
multifactorielles
quel est l’utilité des SNP en diagnostic?
les SNPs sont utilisés comme marqueurs dans les cartographies pour repérer les variations génétiques importantes et mieux comprendre les liens entre génétique et maladies.
quels sont les RFLP?
les polymorphismes de longueur de fragment de restriction: ce sont des polymorphismes qui touchent des sites de reconnaissance des enzymes de restriction, en abolissant ou en créant un site
comment peut on détecter les RFLP?
par la technique de PCR suivie de la digestion du produit du PCR par l’enzyme de restriction concerné (PCR-RFLP)
quels sont les différents polymorphismes structuraux?
-INDEL
-microsatellites
-minisatellites
satellites
-polymorphisme par nombre de copie CNP
-inversions
c’est quoi INDEL?
c’est une insertion ou délétion d’une séquence d’ADN
quels sont les types de mutations?
ponctuelle
dynamique
substitution nucléotidique
remplacement d’une base par une autre
comment appelle-t-on une mutation qui aboutit à la formation du même acide aminé?
synonyme/silencieuse
comment appelle-t-on une mutation qui donne un autre acide aminé?
faux sens
comment appelle-t-on une mutation qui donne un codon stop?
non sens
INDEL à potentiel pathogène
petites insertions ou délétions de nucléotides de nombre non multiple de trois
la mutation conséquence d’un INDEL
mutation frameshift
perturbe le cadre de lecture
mutation d’épissage
mutation affectant la maturation de l’ARN pré-messager en ARNm
la cause des mutations dynamiques?
ce sont des mutations d’expansion
des erreurs de replication
quels sont les conséquences possibles d’une mutation?
-perte de fonction
-gain de fonction
comment se produit la mutation gain de fonction?
le produit de l’allèle anormal interfère avec la fonction de l’allèle normal chez les hétérozygotes
dominance négative, aquisition d’une nouvelle fonction
effet de mutation perte de fonction sur la protéine
synthèse d’une protéine partiellement ou totalement inactive
effet de la mutation gain de fonction sur la protéine
modification des propriétés fonctionnelles, production d’une protéine toxique
