Anatomie du génome humain

Question 1

c’est quoi le génome?

Answer 1

ensemble de l’information héréditaire d’un organisme vivant

Question 2

organisation du génome nucléaire

Answer 2

24 chr linéaires: 22 autosomes et chr sexuels X et Y

Question 3

génome mitochondrial

Answer 3

ADN circulaire non lié à des histones, ne présente pas des introns et dont l’ADN codant est composé de 37 gènes

Question 4

quel est la différence entre les cellules somatique et germinales?

Answer 4

la ploïdie

Question 5

quels sont les types des gènes uniques de l’ADN codant?

Answer 5

gènes codant les protéines
gènes codant les ARN

Question 6

c’est quoi le génotype?

Answer 6

c’est la combinaison d’allèles de gènes portée par un individu et transmise de génération en génération

Question 7

les séquences d’ADN marquant le site promoteur

Answer 7

TATA
CCAAT

Question 8

quels sont les ARN codés par les gènes codants de l’ARN?

Answer 8

-petit ARN nucléaire (snRNA)
-petit ARN nucléolaire (snoRNA)
-ARNt
-ARNr
- micro ARN (miRNA)

Question 9

c’est quoi une famille multigènique?

Answer 9

c’est un groupe de gènes ayant des séquences et des fonctions similaires et issus des événements de duplication des gènes ancestraux

Question 10

c’est quoi un pseudogène?

Answer 10

copie non fonctionnelle d’un gène( n’est pas traduit en protéine, ne possède pas de site promoteur ni d’introns)

Question 11

les types de l’ADN non codant

Answer 11

hautement répété(en tandem)
moyennement répété(dispersé)

Question 12

les types de l’ADN hautement répété

Answer 12

satellite
minisatellite
microsatellite

Question 13

les types de l’ADN moyennement répété

Answer 13

transposons (+- des séquence LTR)
rétrotransposons ( LINE1 ou séquence Alu)

Question 14

le rôle des 37 gènes mitochondriaux

Answer 14

-13 protéines du complexe enzymatique de ma chaîne respiratoire
- 22 ARNt
- 2 ARNr

Question 15

les séquences particulières de l’ADN mitochondrial non codant

Answer 15

*D-Loop: origine de réplication du brin lourd OH et les promoteurs du brin lourd et léger
*origine de la réplication du brin léger OL

Question 16

quels sont les applications du génomique en médecine?

Answer 16

*diagnostic par analyse directe de l’ADN et recherche de variants génomiques pathogènes ou analyse indirecte par recherche de polymorphismes associés à des pathologies
*identification et étude de la parenté
*génomique et évolution: elle permet la comparaison de séquences des espèces et la phylogénie