chromosomes, structure et macrolésions Flashcards
quand peut-on dire que la chromatine est au maximum de condensation?
métaphase
structure de la chromatine
hyperenroulée
compacte
linéaire
quand se fait-il le brassage intra-chromosomique par crossing over
prophase I de la méiose
c’est quoi un gonosome?
chromosome sexuel
quels sont les 3 éléments d’un chromosome fonctionnel?
-centromère
-une paire de télomères
-des origines de réplication
particularités du centromère
-constriction primaire
-relie les deux chromatides à la métaphase
-se lie au kinétochore
-divise le chromosome en un bras court p et un bras long q
-position variable sur le chromosome
quels sont les régions communes des chromosomes X et Y?
ce sont les régions pseudoautosomiques PAR1 et PAR2
gène SRY
determine du sexe et de la reproduction masculine
À partir de quelles cellules réalise-t-on le caryotype?
cellules en division, stade métaphasique
À partir de quelles cellules réalise-t-on un caryotype postnatal
lymphocytes
fibroblastes
À partir de quelles cellules réalise-t-on un caryotype prétnatal
liquide amniotique
villosités choriales
Quelles sont les cellules utilisées pour réaliser un caryotype dans le cadre de l’oncologie ?
moelle osseuse
sang
biopsie ganglionnaire
tissus tumoraux
que recherche t-on en réalisant un caryotype?
-anomalies constitutionnelles ou acquises
-remaniements chromosomiques équilibrés ou déséquilibrés
les étapes de la réalisation d’un caryotype
1) culture des cellules
2) arrêt de la division cellulaire par la colchicine
3) prélèvement d’un échantillon
4) montage de la préparation
5) observation
6) prise photographique et agrandissement
7) découpage de chacun des chromosomes
8) classification et mise en place
quel est la formule d’un caryotype masculin normal?
46,XY
quels sont les chromosomes acrocentriques?
13 14 15 21 22
quels sont les chromosomes sub-métacentriques?
4 5 6 à 12 17 18 Y
quels sont les chromosomes métacentriques?
1 2 3 16 19 20 X
intérêt de FISH
recherche de syndromes microdélétionnels= non visibles au caryotype standard
anomalie constitutionnelles
l’ensemble des cellules de l’individu ont la même anomalie
anomalie acquise
un seul organe ou tissu est touché
anomalie homogène
toute les cellules du tissu examiné portent la même anomalie
anomalie en mosaïque
certaines cellules du tissu examiné portent l’anomalie alors que d’autres sont normales
quels sont les mécanismes de formation de triploïdie?
-la digynie: c’est la non expulsion du 2ème globule polaire (spz 1N +ovule 2N)
-la diandrie: c’est la fécondation d’un ovocyte normal par 2 spz normaux (spz1N+spz1N+ovule1N)
quel est le mécanisme de formation de la tétraploïdie?
fusion de deux zygotes conduisant à un foetus à 4N
écrire la formule génétique d’un fille à trisomie 21
47,XX,+21
écrire la formule génétique d’un fille qui a le syndrome de Turner
45,XO
quels sont les mécanismes de l’aneuploïdie homogène (trisomie 21 par exemple)
- la non séparation des chromosomes lors de la méiose 1
- la non disjonction des chromatides soeurs (chromosomes homologues) lors de la méiose 2
quel est le mécanisme de la formation de l’aneuploïdie en mosaïque?
la non disjonction post zygotique
cassure chromosomique avec perte du segment distal
délétion distale
survenue de deux cassures sur un même bras chromosomique avec perte du segment intercalaire
délétion intercalaire/interstitielle
cassure à chaque extrémité d’un chromosome suivie par un recollement avec perte des segments distaux
chromosome en anneau
un chromosome anormal formé de deux bras longs ou de deux bras courts d’un même chromosome avec perte de l’autre bras
isochromosome
caractérisée par deux cassures sur deux chromosomes différents, le plus souvent non-homologues, et recollement après échange des segments distaux
translocation
quels sont les deux formes majeures d’une translocation
robertsonienne
réciproque
entre quels chromosomes se produit ma translocation robertsonienne?
les chromosomes acrocentriques
mécanisme des insertions
deux cassures sur un bras chromosomique avec insertion du segment intercalaire au niveau d’un troisième point de cassure en un point quelconque du génome
chromosome isodicentrique
fusion par les régions télomériques de deux chromosomes (non acrocentriques) homologues ou no homologues
