Variações De Expressividade Mendeliana Flashcards
Em uma penetrância completa, 100% dos indivíduos que possuem os alelos do gene, ou seja, determinado genótipo, irão apresentar um fenótipo esperado ?
Verdadeiro.
Cite um exemplo de uma doença com penetrância incompleta e expresividade variável.
Polidactlia.
Na imagem abaixo, a penetrância do gene em questão é completa ou incompleta ?
Penetrância incompleta, pois nem todos os indivíduos portadores do genótipo em questão apresentam o mesmo esperado fenótipo.
A polidactilia é um doença autossômisa dominante ?
Verdadeiro.
Na imagem abaixo temos um caso de penetrância completa de um gene ?
Falso, na imagem temos um exemplo de expressividade variável de um gene.
Em um caso de codominância, o heterozigoto apresenta o fenótipo intermediário ?
Falso, em casos de codominância o heterozigoto manifesta os fenótipos dos dois alelos.
Em um caso de dominância incompleta, o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário ?
Verdadeiro.
O que é a pleiotropia ?
Em casos de pleiotropia os alelos são responsáveis por determinar várias características no indivíduo.
O que diz a proporção mendeliana em relação ao cruzamento entre heterozigotos monogênicos ?
Em cruzamentos entre heterozigotos monogênicos a proporção esperada entre os descendentes é de 3:1, ou seja, dos 4 indivíduos que nascerem 3 apresentarão fenótipo dominante (AA,Aa,Aa) e 1 apresentará fenótipo recessivo (aa).
O que são alelos letais ?
Alelos letais são aqueles que em homozigose provocam a morte do indivíduo.
Explique a expressividade variável.
Na expressividade variável os indivíduos portadores de determinado alelo irão apresentar variações em seu fenótipo, como por exemplo a polidactilia, condição na qual o indivíduo que portar o alelo causador da doença irá apresentar um maior número de dedos, porém esse maior número de dedos pode se expressar nos seus pés ou nas suas mãos.
O que é a penetrância de um gene ?
A penetrância de um gene consiste na porcentagem de indivíduos portadores de um genótipo e que apresentam o fenótipo esperado.
Quais são os dois tipos de penetrância ? Explique cada uma.
- Penetrância completa: todos os indivíduos portadores do genótipo irão apresentar o fenótipo esperado.
- Penetrância incompleta: apenas uma parcela dos indivíduos portadores do genótipo irão apresentar o fenótipo esperado.
O que são alelos múltiplos ?
Alelos múltiplos são várias variações de alelos para um único locus.
