Variaciones en la expresión de la herencia autosomica dominante Flashcards
1
Q
expresividad variable
A
condición en la que cada paciente puede manifestar la enfermedad de distinta forma
-el mismo sindrome pero diferente cuadro clinico
2
Q
heterogeneidad genetica
A
mutaciones pueden ocurrir en partes diferentes de un gen o genes localizados en cromosomas distintos
3
Q
penetrancia
A
capacidad de un gen para expresarse o no
4
Q
heterogeneidad alelica
A
las mutaciones no siempre ocurren en el mismo sitio del gen
5
Q
heterogeneidad de locus
A
misma entidad clinica se origina por genes localizados en diferentes cromosomas
6
Q
neomutación
A
6
Q
heterogeneidad fenotipica
A
mutaciones en un mismo gen con efectos diferentes en patologias
