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GENOMICA > Alteraciones de autosomas y estructurales > Flashcards

Alteraciones de autosomas y estructurales Flashcards

1
Q

Sindrome de Down

A

por trisomia 21

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2
Q

la causa mas frecuente de retraso mental

A

sindrome de down

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3
Q

signos de sindrome de down

A

craneo pequeño
braquicefalia
hipotonia
perfil facial aplanado
puente nasal deprimido
protusión de lengua
cuello corto
manos anchas
RETRASO MENTAL GRAVE O MODERADO

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3
Q

50% en desarrollar leucemias en:

A

SINDROME DE DOWN

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3
Q

causa hereditaria por sindrome de down

A

no tienen

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4
Q

Sindrome de Edwards

A

trisomia 18

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4
Q

predisposición para sindrome de down en mayores

A

demencia como alzheimer

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5
Q

Problemas clinicos para sindrome de down

A

cardiopatia congenita
enfermedad de Hirschsprung
Cataratas
estrabismo
hipoacusia
OBESIDAD

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6
Q

en donde predomina mas el sindrome de edwards

A

en sexo femenino

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7
Q

todos los casos por trisomia 18 presentan

A

retraso en el crecimiento intrauterino
peso bajo
llanto debil

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8
Q

trisomia 18 se han descrito por sus pabellones auriculares displasicos con helix desplegado:

A

faunesco

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9
Q

a que se debe la trisomia 18 principalmente

A

no disyunción en meiosis materna

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10
Q

caracteristicas de trisomia 18

A

torax estrecho con esternon corto
presencia de criptorquidia
clitoris prominente
cardiopatia congenita
riñon en herradura

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11
Q

trisomias 21 y 13 la gran mayoria de los errores suceden en

A

MEIOSIS 1

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12
Q

riesgo de trisomia 18

A

bajo

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13
Q

trisomia 13 (sindrome de patau) su frecuencia es

A

menor frecuencia que la 18

14
Q

recien nacido con trisomia 13 presenta:

A

cuadro polimalformativo que oriente de manera rapida de sospecha

15
Q

características de trisomia 13

A

microcefalia
aplasia cutis congenita
ausencia de huesos nasales
ciclopia en algunos casos
labio paladar hendido

16
Q

cual es el defecto caracterisitico del sindrome de patau (T13)

A

holoproscencefalia

17
Q

anomalia intestinal mas frecuente en T13

A

malrotacion intestinal

18
Q

pronostico de vida para T13

A

es mala, debido a que el promedio es de 130 o antes del año mueren por cardiopatias

19
Q

de que es producto la T13

A

translocacion desbalanceada

20
Q

DELECIÓN 4P a que se debe

A

a una deleción del brazo corto del cromosoma 4

20
Q

donde predomina mas la deleción 4p

A

en sexo femenino

21
Q

donde se originan las deleciones 4p

A

en la espermatogenesis

22
Q

que tecnicas se necesita para reconocer la deleción 4p

A

cariotipo convencional
FISH

23
Q

otro nombre para deleción 4p

A

sindrome de WOLF-HIRSCHHORN

24
Q

SINDROME DE CRI DU CHAT (maullido de gato) por:

A

DELECIÓN 5P

25
Q

como es el fenotipo de Deleción 5p

A

menos distintivo y dificil de detectar

25
Q

donde se incluye la deleción 5p

A

5p15.3

26
Q

que presentan durante el primer año los afectados por DELECIÓN 5P

A

llanto agudo (maullido de gato)

GENOMICA (8 decks)

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