Alteraciones de autosomas y estructurales Flashcards
Sindrome de Down
por trisomia 21
la causa mas frecuente de retraso mental
sindrome de down
signos de sindrome de down
craneo pequeño
braquicefalia
hipotonia
perfil facial aplanado
puente nasal deprimido
protusión de lengua
cuello corto
manos anchas
RETRASO MENTAL GRAVE O MODERADO
50% en desarrollar leucemias en:
SINDROME DE DOWN
causa hereditaria por sindrome de down
no tienen
Sindrome de Edwards
trisomia 18
predisposición para sindrome de down en mayores
demencia como alzheimer
Problemas clinicos para sindrome de down
cardiopatia congenita
enfermedad de Hirschsprung
Cataratas
estrabismo
hipoacusia
OBESIDAD
en donde predomina mas el sindrome de edwards
en sexo femenino
todos los casos por trisomia 18 presentan
retraso en el crecimiento intrauterino
peso bajo
llanto debil
trisomia 18 se han descrito por sus pabellones auriculares displasicos con helix desplegado:
faunesco
a que se debe la trisomia 18 principalmente
no disyunción en meiosis materna
caracteristicas de trisomia 18
torax estrecho con esternon corto
presencia de criptorquidia
clitoris prominente
cardiopatia congenita
riñon en herradura
trisomias 21 y 13 la gran mayoria de los errores suceden en
MEIOSIS 1
riesgo de trisomia 18
bajo
trisomia 13 (sindrome de patau) su frecuencia es
menor frecuencia que la 18
recien nacido con trisomia 13 presenta:
cuadro polimalformativo que oriente de manera rapida de sospecha
características de trisomia 13
microcefalia
aplasia cutis congenita
ausencia de huesos nasales
ciclopia en algunos casos
labio paladar hendido
cual es el defecto caracterisitico del sindrome de patau (T13)
holoproscencefalia
anomalia intestinal mas frecuente en T13
malrotacion intestinal
pronostico de vida para T13
es mala, debido a que el promedio es de 130 o antes del año mueren por cardiopatias
de que es producto la T13
translocacion desbalanceada
DELECIÓN 4P a que se debe
a una deleción del brazo corto del cromosoma 4
donde predomina mas la deleción 4p
en sexo femenino
donde se originan las deleciones 4p
en la espermatogenesis
que tecnicas se necesita para reconocer la deleción 4p
cariotipo convencional
FISH
otro nombre para deleción 4p
sindrome de WOLF-HIRSCHHORN
SINDROME DE CRI DU CHAT (maullido de gato) por:
DELECIÓN 5P
como es el fenotipo de Deleción 5p
menos distintivo y dificil de detectar
donde se incluye la deleción 5p
5p15.3
que presentan durante el primer año los afectados por DELECIÓN 5P
llanto agudo (maullido de gato)
