Alteraciones gonosomas Flashcards
alteración de cromosomas sexuales mas frecuentes y afecta a 1/1600 varones:
SINDROME DE KLINEFELTER
como se caracteriza el sindrome SK
presencia de uno o mas cromosomas X supernumerarios
CON CARIOTIPO DE 47 XXXY
es la forma mas común de hipogonadismo masculino
SINDROME DE KLINEFELTER
cuadro clinico de SK
estatura mayor al promedio
hombros estrechos
vello corporal escaso
GINECOMASTIA
testicuos pequeños
inteligencia verbal disminuida
TRATAMIENTO PARA SK
sustitutivo con testosterona a partir de la pubertad
riesgos en personas con SK
diabetes mellitus tipo 2
sindrome metabolico
poca masa muscular
acumulación de grasa
SINDROME DE TURNER
resultado de la ausencia parcial o completa de un segundo cromosoma sexual
en que se basa el diagnostico prenatal de ST
edema fetal por ultrasonografía en tamizaje de suero materno
TAMBIEN SE PUEDE MEDIENTE UN CARIOTIPO FETAL
se abortan los ST en un 99% de los casos?
si
como es el cariotipo clasico de ST
45X y presenta mosaicismo
rasgos de sindroma de turner en recien nacida
edemas en pies y manos
piel redundante en nuca
cuadro clinico de sindrome de turner
cardiopatias hipoplasicas
talla baja
a que se debe el fenotipo de ST
ausencia de dos cromosomas X normales
que causa la talla baja en ST
la haploinsuficiencia de SHOX en los condrocitos
que puede mejor la talla baja en ST
la hormona de crecimiento GH recombinante humana
