variaciones en el genoma humano

Question 1

su objetivo fue conocer
la forma en que está constituido el
genoma humano nuclear

Answer 1

Proyecto Genoma Humano

Question 2

principales variaciones genéticas

Answer 2

polimorfismos en los fragmentos de restricción

secuencias repetidas en Tándem

variantes de un solo nucleotido

inserciónes y deleciones

variaciones estructurales

Question 3

primeras variantes descritas en el genoma humano

Answer 3

polimorfismos en fragmentos de restricción

Question 4

cambio en la secuencia del DNA que da lugar a la creación o eliminación de un sitio de reconocimiento para una
endonucleasa

Answer 4

polimorfismos en fragmentos de restricción

Question 5

como se clasifican las variantes de repeticiones en tándem

Answer 5

minisatélite y microsatélite

Question 6

son resultado de errores durante la replicación, debido a las ADN polimerasas. Reduciendo o aumentando el numero de unidades de repetición

Answer 6

polimorfismo en secuencias mini y microsatelite

Question 7

pueden modificar el número de
unidades de repetición presentes en uno o ambos alelos.

Answer 7

errores en la recombinación
entre cromosomas homólogos o
cromátidas hermanas

Question 8

variación que tiene una tasa elevada de mutación y pueden ser
variantes de riesgo en enfermedades complejas, constituir variantes patogénicas

Answer 8

Microsatélites

Question 9

hay una variación de estas cada 300 a 1000 pb en el genoma humano

Answer 9

variantes de un solo nucleotido

Question 10

variante que por su bajo polimorfismo reduce su utilidad como marcadores para estudios de ligamiento y mapeo génico

Answer 10

variantes de un solo nucleotido

Question 11

variación genética que se localiza den regiones génicas y extragénicas, ademas de que puéden hallarse en regiones codificares o no

Answer 11

variantes de un solo nucleotido

Question 12

de que depende el efecto de las variantes de un solo nucleotido

Answer 12

de su localización

Question 13

variantes que se localizan en las regiones transcritas de los genes y afectan las funciones del RNA

Answer 13

variantes de un solo nucleotido ESTRUCTURALES

Question 14

variantes genéticas (con juntos de variantes de un solo nucleotido) que se heredan juntas en un bloque

Answer 14

haplotipo

Question 15

proyecto que relaciono un mapa de haplotipos del genoma humano

Answer 15

Proyecto HapMap

Question 16

busca caracterizar las variaciones en el ADN, específicamente los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs)

Answer 16

Proyecto HapMap

Question 17

En que consiste la face I del Proyecto HapMap

Answer 17

en 2005 se identificaron 1.1 mill. de SNPs en 270 individuos

Question 18

en que consiste la fase II del proyecto HapMap

Answer 18

finalizada en 2007, se amplio el mapa con mas de 2.1 mill. de SNPs adicionales

Question 19

Perdida de segmentos de ADN

Answer 19

deleciones

Question 20

copia adicional de segmentos, que puede resultar en genes duplicados

Answer 20

duplicaciones

Question 21

Segmentos de ADN que se invierten, alterando el orden de los genes

Answer 21

inversiones

Question 22

Segmentos que se trasladan a diferentes ubicaciones dentro del genoma

Answer 22

Translocaciones

Question 23

alteraciones que involucran más de dos puntos de ruptura que modifican la estructura cromosómica

Answer 23

Rearreglos Genómicos

Question 24

formas no balanceadas que conducen a CNV e incluyen deleciones, duplicaciones e inserciones, y formas balanceadas como inversiones y translocaciones

Answer 24

variantes estructurales

Question 25

variaciónes que constituyen el mayor porcentaje de diferencias entre los genomas individuales

Answer 25

Variación Estructural

Question 26

cuantas variantes estructurales existen aproximadamente en el genoma humano

Answer 26

2,100 a 2,500 variantes que altérales a 20 mill. de Pares de nucleótidos

Question 27

mecanismos que generan variantes estructurales

Answer 27

secuencias repetidas de bajo y alto numero de copias

inserción de elementos móviles

errores en la replicación

Question 28

segmentos de DNA, repeticiones en un número bajo de copias, con una longitud mayor de 50 pares de bases y hasta varias megabases que contienen secuencias codificantes y no codificantes de una región genómica en particular.

Answer 28

VARIANTES EN EL
NÚMERO DE COPIAS

Question 29

las variantes en el núnero de copias constituyen, que porentaje de la diversidad genómica

Answer 29

5% al 10%

Question 30

las variantes en el numero de copias puédense ser:

Answer 30

hereditarias o de novo

Question 31

los cromosomas se rompen y los fragmentos se reúnen de manera incorrecta, pero sin pérdida o ganancia de DNA, sobre todo por NAHR (recombinación homóloga no alélica)

Answer 31

VARIACIONES ESTRUCTURALES BALANCEADAS

Question 32

que mecanismos incluyen las variaciones estructurales balanceadas

Answer 32

inversiones
translaciones
inserciones

Question 33

variante que no modifica el fenotipo del individuo portador, aunque pueden crear gametos desbalanceados.

Answer 33

VARIACIONES ESTRUCTURALES BALANCEADAS

Question 34

variaciones que pueden afectar a un gen, si los puntos de rotura ocurren dentro de su secuencia,

Answer 34

VARIACIONES ESTRUCTURALES BALANCEADAS

Question 35

variación que se hereda exclusivamente por vía materna y posee una tasa de mutación mayor que la del genoma nuclear.

Answer 35

VARIABILIDAD DEL
GENOMA
MITOCONDRIAL

Question 36

¿Qué es la Eva mitocondrial?

Answer 36

el genoma de todos los grupos humanos modernos desciende de una secuencia ancestral única proveniente de una mujer que vivió hace 200 000 años

Question 37

grupos de haplotipos que comparten un ancestro común y se definen por mutaciones específicas en la secuencia del ADN mitocondrial.

Answer 37

haplogrupos de mtDNA