bases moleculares del cancer Flashcards
Proceso patológico caracterizado por proliferación celular incontrolada con aparición de una masa (tumor), debido a un desequilibrio entre proliferación y eliminación
Neoplasia
célula que cambia y no es parecido a lo original
displacia
tiene una tasa de proliferación anormal, perdida de diferenciación y capacidad de infiltrarse en tejidos adyacentes
neoplasia maligna
todos los cambios asociados al inicio del cancer son:
genéticas
el cancer emerge debido a:
múltiples mutaciones
las mutaciones con activación de un oncógen son:
dominantes
las mutaciones con perdida la función son:
recesivas
las translaciones pueden dar lugar a:
la expresión erronea de genes
para que un cancer se desarrolle se necesitan mutaciones:
multiples y complementarias
cuantas alteraciones se necesitan minimo para que se desarrolle el cancer
por lo menos 6
las alteraciones genéticas con resultado de:
factores cancerígenos que dañan el ADN
cancer donde se afecta la progesterona, el estrógeno y el Her 2
cancer de mama triple negativo
tipos de cancerígenos
físicos
químicos
biológicos
las alteraciones genéticas asociadas a cancer pueden ser:
cromosómicas (translocaciones)
genes codificantes (oncógenes)
genes no codificantes
mutaciones puntuales
mecanismo epigenético
(metilación)
alteraciones genómicas (polimofismo)
translación que causa anemia mieloide crónica
cromosoma Filadelfia
fusión de que partes hay en el cromosoma Filadelfia
BCR + ABL
medicamento utilizado para tratar el cromosoma Filadelfia
IMATINIB
versiónéis mutada de los proteoncogenes
oncogenes
cualquier molécula que este involucrada en la vía de crecimiento
protoncogen
para el fenotipo neoplastico se requiere la activación de… y la inactivación de…
oncogenes, supresores tumorales
cuales son los dos genes que dan equilibrio en el ciclo celular
oncogenes
genes supresor-tumor
cuales son las dos clases de genes tumor- supresor
gatekeepers
caretakers
regulan la proliferación y el crecimiento celular
gatekeepers
mantienen la integridad del genoma y participan en la reparación del mismo.
caretakers
es un trastorno genético autosómico dominante que afecta el desarrollo del sistema nervioso y la piel,
Neurofobromatosis tipo 1
que porcentaje de mutaciones en la Neurofobromatosis tipo 1 son de Novo
30 al 50 %
porteare de penetrancia en Neurofobromatosis tipo 1
100%
se refiere a un grupo de trastornos genéticos en los que las mutaciones heredadas en ciertos genes aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer en la familia.
Síndrome de Cancer Familiar
enfermedad autonómica dominante donde se afecta un Gatekeeper, con una frecuencia de 1 en 50 mil y mayor penetrancia en mujeres (100%)
SINDROME DE LI-FRAUMENI
que gen afecta el SINDROME DE LI-FRAUMENI
TP53 = gen supresor tumoral
es un trastorno hereditario raro que predispone a los individuos a desarrollar múltiples tipos de cáncer a lo largo de su vida
síndrome de Li-Fraumeni
un tipo raro de cáncer que se origina en la retina, que afecta un Gatekeeper
retinoblastoma
que gen se afecta en el retinoblastoma
Gen Rb
porcentaje de retinoblastoma que es por casos esporádicos
60 a 70%
porcentaje de casos de retinoblastoma que es de origen hereditario
30 a 40%
GENES DE PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA AL CÁNCER DE MAMA
BRCA1 y BRCA2
Riesgo de cáncer de mama asociado a BRCA1
50 a 85%
Riesgo de cáncer de ovario asociado a BRCA1
15 al 45%
Riesgo de cáncer de mama asociado a BRCA2
50 a 85%
Riesgo de cáncer de ovario asociado a BRCA2
10 a 20%
Riesgo de cáncer en varón asociado a BRCA2
6%
