mecanismos no clásico de herencia Flashcards
patrones de herencia no clásica
mitocondrial, expansión por tripletes, impronta genómica y disocia unilateral
quienes transmiten la herencia mitocondrial
las mujeres
Oftalmoplejia externa progresiva que inicia antes de los 20 años, causando retinosis pigmentaria, ataxia cerebelar y trastornos del ritmo cardíaco
sindrome de Kearns-Sayre
miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidosis láctica y episodios similares a un EVC
Síndrome de MELAS
primeras manifestaciones del síndrome de MELAS
intolerancia al ejercicio y debilidad en las extremidades proximales
Gen afectado en el síndrome de MELAS
MT-TL1
Degeneración de gangliocitos de la retina y sus axones causando atrófia del nervio óptico
Neurópata óptica hereditaria de Leber
que causa la neuropatía óptica hereditaria de Leber
perdida aguda y sub aguda de la visión central
a quienes afecta principalmente la neuropatía óptica hereditaria de Leber
predominantemente a varones adultos jóvenes
que genes están afectados en la neuropatía óptica hereditaria de Leber
genes de las subunidades ND4, ND1 Y ND6
Expresión diferencial monoalélicaen la descendencia y que depende del origen parental e de los alelos
Impronta Genómica
cuales la diferencia de impronta genómica y las enfermedades mendelianas
los alelos maternos y paternos no pueden expresarse simultáneamente
que es lo que determina que un gen se exprese a partir de un alelo materno o paterno
Centros de Regulación de la Impronta
de que dependera el fenotipo de la enfermedad n la impronta genómica
depende del alelo se exprese, el materno o el paterno (mismo locus distinto alelo)
metilación del 15q11.2-q13 si se expresa el alelo materno
síndrome de Prader-Willi
metilación del 15q11.2-q13 si se expresa el alelo paterno
Sindrome de Angelman
células somáticas en la impronta
ovulos importados
espermatozoides sin impronta
cuando ciertas secuencias de trinucleotidos en el ADN se repiten de manera anormalmente alta
herencia por expansión de tripletes
ejemplo de herencia por expansión de tripletes
enfermedad de Huntinton
donde se encuentra la expansión de la enfermedad de huntinton
expansión del trinucleotidos CAG
que tipo de herencia es la enfermedad de huntinton
enfermedad autonómica dominante
prevalencia de la enfermedad de huntinton
1 en 30 mil o 3-7 en 10 mil
cuando ocurre la penetrancia completa en la enfermedad de huntinton
5 años después del primer diagnostico
cual es el gen afectado en la enfermedad de Huntinton
Gen de HTT en 4p16.3
cuales son los dos transcritos que se expresan en la enfermedad de Huntinton
10.3 y 13.6 Kb
cada que la enfermedad de huntinton se herede se presentara más temprano debido a:
fenomeno de anticipación
porcentaje de huntinton juvenil
10%
su inicio es después de 50 años, es menos severo y presenta deterioro cognitivo, alteraciones en la marcha, disfagia etc.
Huntinton de inicio tardío
