mecanismos no clásico de herencia

Question 1

patrones de herencia no clásica

Answer 1

mitocondrial, expansión por tripletes, impronta genómica y disocia unilateral

Question 2

quienes transmiten la herencia mitocondrial

Answer 2

las mujeres

Question 3

Oftalmoplejia externa progresiva que inicia antes de los 20 años, causando retinosis pigmentaria, ataxia cerebelar y trastornos del ritmo cardíaco

Answer 3

sindrome de Kearns-Sayre

Question 4

miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidosis láctica y episodios similares a un EVC

Answer 4

Síndrome de MELAS

Question 5

primeras manifestaciones del síndrome de MELAS

Answer 5

intolerancia al ejercicio y debilidad en las extremidades proximales

Question 6

Gen afectado en el síndrome de MELAS

Answer 6

MT-TL1

Question 7

Degeneración de gangliocitos de la retina y sus axones causando atrófia del nervio óptico

Answer 7

Neurópata óptica hereditaria de Leber

Question 8

que causa la neuropatía óptica hereditaria de Leber

Answer 8

perdida aguda y sub aguda de la visión central

Question 9

a quienes afecta principalmente la neuropatía óptica hereditaria de Leber

Answer 9

predominantemente a varones adultos jóvenes

Question 10

que genes están afectados en la neuropatía óptica hereditaria de Leber

Answer 10

genes de las subunidades ND4, ND1 Y ND6

Question 11

Expresión diferencial monoalélicaen la descendencia y que depende del origen parental e de los alelos

Answer 11

Impronta Genómica

Question 12

cuales la diferencia de impronta genómica y las enfermedades mendelianas

Answer 12

los alelos maternos y paternos no pueden expresarse simultáneamente

Question 13

que es lo que determina que un gen se exprese a partir de un alelo materno o paterno

Answer 13

Centros de Regulación de la Impronta

Question 14

de que dependera el fenotipo de la enfermedad n la impronta genómica

Answer 14

depende del alelo se exprese, el materno o el paterno (mismo locus distinto alelo)

Question 15

metilación del 15q11.2-q13 si se expresa el alelo materno

Answer 15

síndrome de Prader-Willi

Question 16

metilación del 15q11.2-q13 si se expresa el alelo paterno

Answer 16

Sindrome de Angelman

Question 17

células somáticas en la impronta

Answer 17

ovulos importados
espermatozoides sin impronta

Question 18

cuando ciertas secuencias de trinucleotidos en el ADN se repiten de manera anormalmente alta

Answer 18

herencia por expansión de tripletes

Question 19

ejemplo de herencia por expansión de tripletes

Answer 19

enfermedad de Huntinton

Question 20

donde se encuentra la expansión de la enfermedad de huntinton

Answer 20

expansión del trinucleotidos CAG

Question 21

que tipo de herencia es la enfermedad de huntinton

Answer 21

enfermedad autonómica dominante

Question 22

prevalencia de la enfermedad de huntinton

Answer 22

1 en 30 mil o 3-7 en 10 mil

Question 23

cuando ocurre la penetrancia completa en la enfermedad de huntinton

Answer 23

5 años después del primer diagnostico

Question 24

cual es el gen afectado en la enfermedad de Huntinton

Answer 24

Gen de HTT en 4p16.3

Question 25

cuales son los dos transcritos que se expresan en la enfermedad de Huntinton

Answer 25

10.3 y 13.6 Kb

Question 26

cada que la enfermedad de huntinton se herede se presentara más temprano debido a:

Answer 26

fenomeno de anticipación

Question 27

porcentaje de huntinton juvenil

Answer 27

10%

Question 28

su inicio es después de 50 años, es menos severo y presenta deterioro cognitivo, alteraciones en la marcha, disfagia etc.

Answer 28

Huntinton de inicio tardío