Variaciones en el Genoma Humano Flashcards
¿En qué medida el genoma humano varia con otro?
Unas pocas cientos de bases
Las variantes de secuencia ocurren en:
Áreas no codificantes, por lo tanto no son visibles
Las variantes de secuencia pueden afectar:
Las características físicas, o en el fenotipo, al alterar el RNA o las proteínas.
Las variantes genéticas explican algunas diferencias físicas entre los individuos como:
- Color de cabello o de ojos
- Tamaño de cuerpo
- Apariencia facial
La secuencia de ADN humano es canónica (V/F)
Falso, cada humano tiene su propia secuencia
La variación genética se puede llevar a cabo en células__ como en células___
germinales; somaticas
Las variantes pueden ser _____ o
con_____que puede ser
transmitida.
neutrales; ventaja selectiva
¿Qué es la ventaja selectiva?
La ventaja selectiva es la fuerza impulsora de la evolución a nivel de la población.
Los niveles de variación de secuencia de ADN puede ser desde____ hasta____
un solo nucleótido; un cromosoma completo
¿Qué es una mutación puntual?
Consiste en una única sustitución de base, por errores en la duplicación del DNA o por mutagénicos
Las deleciones, duplicaciones,
inserciones e inversiones son
reordenamientos de secuencia
Reordenamientos pequeños:
Cambios de base
Reordenamientos grandes:
Cambios en millones de pares de bases y segmentos cromosomales
Las deleciones e inserciones de bases en el ADN se denominan____ ya que a veces puede haber____
indeles; deleción simultánea de algunas bases, así como inserción de otras.
Los cambios a nivel de nucleótidos
incluyen:
- Alteraciones de bases de DNA individuales, indeles
- Duplicaciones de un pequeño
número de bases
El efecto de la variación depende del tamaño del cambio (V/F)
Falso, el efecto no depende del tamaño del cambio
Cambios muy pequeños pueden tener efectos ______, mientras que cambios
grandes pueden ser ____.
fenotípicos profundos; fenotípicamente silenciosos
Elementos reguladores de acción cis:
- Promotores
- Regiones proximales al promotor
- Enhancer, silencer
Elementos reguladores de acción trans:
Factores de transcripción (proteínas de unión a ADN)
Las moléculas represoras y activadoras son en sí mismas____, por lo que las mutaciones en estos genes pueden______
productos genéticos; alterar la expresión del gen objetivo para esos reguladores
Mutación dentro de regiones promotora o enhancers (potenciadores) pueden
Alterar el
nivel de expresión del gen.
Las mutaciones en las regiones enhancers a cierta distancia del gen también pueden
tener un efecto en el nivel de expresión.
Los niveles de expresión pueden____como consecuencia de la mutación
subir o bajar
¿Qué es un haplotipo?
Se refiere al vínculo/conjunto entre alelos o marcadores moleculares a lo largo de un solo cromosoma.
Los estudios de asociación de haplotipos se realizan para
Identificar alelos causantes de enfermedades
¿Cómo se identifican los genes mutantes
que causan enfermedades?
La búsqueda inicia analizando pedigríes familiares con el fin de localizar el alelo causante de enfermedad en una pequeña región en un cromosoma que se distingue por su haplotipo
¿Qué es un polimorfismo genético?
Muchos locus genéticos exhiben una alta frecuencia de variación de individuo a individuo.
Función de los polimorfismos
Sirven como un marcador genético y aquellos vinculados a genes que causan enfermedades hereditarias son par>cularmente importantes.
Tipos de polimorfismo:
1.- Los SNP´s (polimorfismo de un
solo nucleótido)
- Repeticiones en tándem de número variable (VNTR)
- Polimorfismos de repetición en tándem cortos (STRP)
- Variación del número de copias
Los SNP´s consisten en:
Un cambio de base única y pueden ocurrir en cualquier parte de un gen, incluido un exón, así como también
entre genes
Los SNP´s generalmente se detectan mediante
Secuenciación de DNA.
Los SNP´s son abundantes en el genoma humano (V/F)
Verdadero
Los SNP´s definen tres genotipos entre la problación:
✣ Homocigotos con T-A en el sitio correspondiente
✣ Heterocigotos con T-A en un cromosoma y C-G en el cromosoma homólogo
Homocigoto con C–G en el sitio correspondiente
Importancia de los SNP´s a nivel de especie:
Cada SNP´s representa una mutación que agrega diversidad genética a la población.
Algunos SNP son beneficiosos como:
- producción de lactasa que permite a los adultos beber leche sin efectos secundarios desagradables.
- permiten a los organismos evolucionar y adaptarse a sus entornos en constante cambio.
En cualquier individuo, los VNTR basados en las mismas secuencias de repetición
_________, con diferentes longitudes en
diferentes cromosomas.
pueden aparecer una o varias veces en el genoma
Los Polimorfismos de repetición en tándem cortos son conocidos también como:
Microsatélites.
Los Polimorfismos de repetición en tándem pueden detectarse con:
PCR
Primeros datos de secuencia genética utilizados para la identificación personas (huellas genéticas), en paternidad y en casos penales
Repeticiones en tándem de número variable
La variación del número de copias consiste en:
Diferentes números de copias de una secuencia genética específica, debido a la “recombinación homóloga no alélica”
Se ha estimado que hasta el ____donde existen
diferencias en el número de repeticiones entre individuos.
12% del genoma consiste en secuencias repetidas
Objetivo del Proyecto HAPlotype MAP
Objetivo es identificar haplotipos en poblaciones humanas y encontrar vínculos entre las variantes genéticas y el riesgo de desarrollar enfermedades específicas.
Cuando se comparan los cromosomas de dos
humanos diferentes, sus secuencias de ADN
difieren en aproximadamente…
una de cada 1200 bases.
Tipo más común de variación genética.
SNP´s
Las mutaciones pueden ocurrir ____ o pueden ser _____.
espontáneamente; inducidas por mutágenos químicos o por radiación
¿Cuántos SNP´s se estima que hay comúnmente en el genoma humano?
10 millones de SNP´s
Proteína que se mantiene en la misma lineal evolutiva
Proteínas parálogas
Las mutaciones silenciosas:
Generan el mismo aminoácido o uno que tiene las mismas propiedades del original
Las mutaciones sin sentido:
Producen una proteína truncada por un STOP prematuro
*Se generan proteínas incompletas
¿Qué es el desplazamiento de marco de lectura?
Resulta en la lectura errónea de los codones hasta que se llegue a un STOP
Un cambio de base única en un exón puede llegar a afectar…
el splicing y alterar la secuencia de aminoácidos, causando una mutación silenciosa
Las mutaciones dentro de los intrones conducen a un…
splicing anormal
La presencia de un STOP anormal, desencadena un proceso llamado
degradación del mRNA sin sentido
La edad paterna avanzada se asocia con
una mayor tasa de mutación
Los cambios a nivel genómico incluyen:
variantes de numero de copias, inversiones y cambios cromosómicos
Las copias de DNA y su fidelidad se mantiene gracias a:
un sistema de reparación de DNA
¿Qué es un haplotype?
Conjunto/composición de alelos que se pueden utilizar como marcadores y pueden asociarse a cierto genotipo
