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Genómica y Proteómica > Variaciones en el Genoma Humano > Flashcards

Variaciones en el Genoma Humano Flashcards

1
Q

¿En qué medida el genoma humano varia con otro?

A

Unas pocas cientos de bases

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2
Q

Las variantes de secuencia ocurren en:

A

Áreas no codificantes, por lo tanto no son visibles

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3
Q

Las variantes de secuencia pueden afectar:

A

Las características físicas, o en el fenotipo, al alterar el RNA o las proteínas.

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4
Q

Las variantes genéticas explican algunas diferencias físicas entre los individuos como:

A
  • Color de cabello o de ojos
  • Tamaño de cuerpo
  • Apariencia facial
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5
Q

La secuencia de ADN humano es canónica (V/F)

A

Falso, cada humano tiene su propia secuencia

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6
Q

La variación genética se puede llevar a cabo en células__ como en células___

A

germinales; somaticas

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7
Q

Las variantes pueden ser _____ o
con_____que puede ser
transmitida.

A

neutrales; ventaja selectiva

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8
Q

¿Qué es la ventaja selectiva?

A

La ventaja selectiva es la fuerza impulsora de la evolución a nivel de la población.

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9
Q

Los niveles de variación de secuencia de ADN puede ser desde____ hasta____

A

un solo nucleótido; un cromosoma completo

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10
Q

¿Qué es una mutación puntual?

A

Consiste en una única sustitución de base, por errores en la duplicación del DNA o por mutagénicos

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11
Q

Las deleciones, duplicaciones,

inserciones e inversiones son

A

reordenamientos de secuencia

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12
Q

Reordenamientos pequeños:

A

Cambios de base

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13
Q

Reordenamientos grandes:

A

Cambios en millones de pares de bases y segmentos cromosomales

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14
Q

Las deleciones e inserciones de bases en el ADN se denominan____ ya que a veces puede haber____

A

indeles; deleción simultánea de algunas bases, así como inserción de otras.

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15
Q

Los cambios a nivel de nucleótidos

incluyen:

A
  • Alteraciones de bases de DNA individuales, indeles
  • Duplicaciones de un pequeño
    número de bases
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16
Q

El efecto de la variación depende del tamaño del cambio (V/F)

A

Falso, el efecto no depende del tamaño del cambio

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17
Q

Cambios muy pequeños pueden tener efectos ______, mientras que cambios
grandes pueden ser ____.

A

fenotípicos profundos; fenotípicamente silenciosos

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18
Q

Elementos reguladores de acción cis:

A
  • Promotores
  • Regiones proximales al promotor
  • Enhancer, silencer
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19
Q

Elementos reguladores de acción trans:

A

Factores de transcripción (proteínas de unión a ADN)

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20
Q

Las moléculas represoras y activadoras son en sí mismas____, por lo que las mutaciones en estos genes pueden______

A

productos genéticos; alterar la expresión del gen objetivo para esos reguladores

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21
Q

Mutación dentro de regiones promotora o enhancers (potenciadores) pueden

A

Alterar el

nivel de expresión del gen.

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22
Q

Las mutaciones en las regiones enhancers a cierta distancia del gen también pueden

A

tener un efecto en el nivel de expresión.

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23
Q

Los niveles de expresión pueden____como consecuencia de la mutación

A

subir o bajar

24
Q

¿Qué es un haplotipo?

A

Se refiere al vínculo/conjunto entre alelos o marcadores moleculares a lo largo de un solo cromosoma.

25
Q

Los estudios de asociación de haplotipos se realizan para

A

Identificar alelos causantes de enfermedades

26
Q

¿Cómo se identifican los genes mutantes

que causan enfermedades?

A

La búsqueda inicia analizando pedigríes familiares con el fin de localizar el alelo causante de enfermedad en una pequeña región en un cromosoma que se distingue por su haplotipo

27
Q

¿Qué es un polimorfismo genético?

A

Muchos locus genéticos exhiben una alta frecuencia de variación de individuo a individuo.

28
Q

Función de los polimorfismos

A

Sirven como un marcador genético y aquellos vinculados a genes que causan enfermedades hereditarias son par>cularmente importantes.

29
Q

Tipos de polimorfismo:

A

1.- Los SNP´s (polimorfismo de un
solo nucleótido)

    • Repeticiones en tándem de número variable (VNTR)
    • Polimorfismos de repetición en tándem cortos (STRP)
    • Variación del número de copias
30
Q

Los SNP´s consisten en:

A

Un cambio de base única y pueden ocurrir en cualquier parte de un gen, incluido un exón, así como también
entre genes

31
Q

Los SNP´s generalmente se detectan mediante

A

Secuenciación de DNA.

32
Q

Los SNP´s son abundantes en el genoma humano (V/F)

A

Verdadero

33
Q

Los SNP´s definen tres genotipos entre la problación:

A

✣ Homocigotos con T-A en el sitio correspondiente

✣ Heterocigotos con T-A en un cromosoma y C-G en el cromosoma homólogo

Homocigoto con C–G en el sitio correspondiente

34
Q

Importancia de los SNP´s a nivel de especie:

A

Cada SNP´s representa una mutación que agrega diversidad genética a la población.

35
Q

Algunos SNP son beneficiosos como:

A
  • producción de lactasa que permite a los adultos beber leche sin efectos secundarios desagradables.
  • permiten a los organismos evolucionar y adaptarse a sus entornos en constante cambio.
36
Q

En cualquier individuo, los VNTR basados en las mismas secuencias de repetición
_________, con diferentes longitudes en
diferentes cromosomas.

A

pueden aparecer una o varias veces en el genoma

37
Q

Los Polimorfismos de repetición en tándem cortos son conocidos también como:

A

Microsatélites.

38
Q

Los Polimorfismos de repetición en tándem pueden detectarse con:

A

PCR

39
Q

Primeros datos de secuencia genética utilizados para la identificación personas (huellas genéticas), en paternidad y en casos penales

A

Repeticiones en tándem de número variable

40
Q

La variación del número de copias consiste en:

A

Diferentes números de copias de una secuencia genética específica, debido a la “recombinación homóloga no alélica”

41
Q

Se ha estimado que hasta el ____donde existen

diferencias en el número de repeticiones entre individuos.

A

12% del genoma consiste en secuencias repetidas

42
Q

Objetivo del Proyecto HAPlotype MAP

A

Objetivo es identificar haplotipos en poblaciones humanas y encontrar vínculos entre las variantes genéticas y el riesgo de desarrollar enfermedades específicas.

43
Q

Cuando se comparan los cromosomas de dos
humanos diferentes, sus secuencias de ADN
difieren en aproximadamente…

A

una de cada 1200 bases.

44
Q

Tipo más común de variación genética.

A

SNP´s

45
Q

Las mutaciones pueden ocurrir ____ o pueden ser _____.

A

espontáneamente; inducidas por mutágenos químicos o por radiación

46
Q

¿Cuántos SNP´s se estima que hay comúnmente en el genoma humano?

A

10 millones de SNP´s

47
Q

Proteína que se mantiene en la misma lineal evolutiva

A

Proteínas parálogas

48
Q

Las mutaciones silenciosas:

A

Generan el mismo aminoácido o uno que tiene las mismas propiedades del original

49
Q

Las mutaciones sin sentido:

A

Producen una proteína truncada por un STOP prematuro

*Se generan proteínas incompletas

50
Q

¿Qué es el desplazamiento de marco de lectura?

A

Resulta en la lectura errónea de los codones hasta que se llegue a un STOP

51
Q

Un cambio de base única en un exón puede llegar a afectar…

A

el splicing y alterar la secuencia de aminoácidos, causando una mutación silenciosa

52
Q

Las mutaciones dentro de los intrones conducen a un…

A

splicing anormal

53
Q

La presencia de un STOP anormal, desencadena un proceso llamado

A

degradación del mRNA sin sentido

54
Q

La edad paterna avanzada se asocia con

A

una mayor tasa de mutación

55
Q

Los cambios a nivel genómico incluyen:

A

variantes de numero de copias, inversiones y cambios cromosómicos

56
Q

Las copias de DNA y su fidelidad se mantiene gracias a:

A

un sistema de reparación de DNA

57
Q

¿Qué es un haplotype?

A

Conjunto/composición de alelos que se pueden utilizar como marcadores y pueden asociarse a cierto genotipo

Genómica y Proteómica (4 decks)

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