Autosomas y evolución sexual Flashcards
¿Qué es un autosoma?
Un autosoma es cualquier de los cromosomas, excepto los cromosomas sexuales.
¿Cuántos autosomas tiene un humano?
22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (el par número 23, formado en las mujeres por dos cromosomas X y, en los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y).
Los autosomas están numerados según su:
tamaño relativo
*el Cromosoma 1 tiene unos 2.800 genes, mientras que el Cromosoma 22 contiene alrededor de 750 genes.
Muchas enfermedades génicas importantes son consecuencia de
Una mutación en un único gen
1er principio de Mendel
- Gen dominante, herencia dominante y recesiva
2ndo principio de Mendel
- Segregación en los organismos que se reproducen sexualmente tienen genes que aparecen en parejas y que sólo un miembro de esta pareja se transmite a la descendencia
3er principio de Mendel
- Transmisión independiente, los genes de diferentes locus se transmiten de manera independiente.
Un locus puede tener el alelo «liso» o el alelo «arrugado», y el otro puede tener el alelo «alto» o el alelo «bajo»
La variación de los rasgos genéticos está causado por:
está causada por la
presencia de diferentes alelos en
loci individuales.
El mismo genotipo puede producir diferentes fenotipos en diferentes ambientes. (v/f)
Verdadero
Si un progenitor está afectado por una enfermedad autosómica dominante y el otro no, el riesgo de recurrencia de cada hijo es de
1/2
Las enfermedades autosómicas dominantes están presentes en:
en 1 de cada 200 individuos
aproximadamente
El progenitor afectado de alguna enfermedad puede transmitir: (a sus hijos)
r un
alelo de la enfermedad o un alelo normal a
sus hijos.
¿Qué es el riesgo de recurrencia?
Progenitores con riesgo de tener hijos con una enfermedad genética desean conocer el
riesgo, o probabilidad, de que sus futuros hijos estén afectados.
La herencia autosomica dominante es:
Si la madre o el padre tienen un gen mutado, el niño presenta una probabilidad de 50 % de heredar ese gen mutado.
La herencia autosómica recesiva consiste en:
¼ de los hijos de dos heterocigotos
serán homocigotos no afectados
½ serán portadores heterocigóticos sin
afectación fenotípica
¼ serán homocigotos afectados por la
enfermedad (de media).
Factores que afectan a la expresión
de los genes causantes de enfermedad
- Mutación nueva
- Mosaicismo de línea germinal y somático
- Penetrancia reducida
- Penetrancia dependiente de la edad
- Expresión variable
- Pleitropía
- Consanguinidad en poblaciones humanas
El factor de mutación nueva consiste en:
El gen transmitido por uno de sus progenitores sufrió una alteración en la secuencia del DNA, que provocó una mutación de un alelo normal a un alelo causante de enfermedad
*El niño nace con una enfermedad que no ha aparecido ni en hermanos ni en padres
El factor de mosaicismo de línea germinal y somático consiste en:
Durante el desarrollo embrionario de uno de los progenitores, se produjo una mutación que afectó a la totalidad o a parte de las células de la línea germinal, pero a pocas o ninguna de las células somáticas del embrión.
El factor de penetrancia reducida consiste en:
Una persona con un genotipo causante de enfermedad podría no mostrar el fenotipo de la enfermedad en absoluto a pesar de que puede transmitir el alelo causante de enfermedad a la generación siguiente.
El factor de penetrancia dependiente de la edad consiste en:
Enfermedades que no se hacen evidentes hasta bien entrada la etapa adulta.
El factor de expresión variable consiste en:
La expresión variable se refiere al grado de gravedad del fenotipo de la enfermedad.
Se puede tener el fenotipo de la enfermedad o no se tiene; es un todo o nada
El factor de pleiotropía consiste en:
Todas aquellas alteraciones en genes en particular que tienen un efecto en distintos órganos y tejidos
*Ejemplo de gen con efectos pleiotrópicos se observa en el síndrome de Marfan, este trastorno autosómico dominante afecta al ojo, el esqueleto y el sistema cardiovascular.
El factor de consanguinidad en poblaciones humanas consiste en:
Las uniones consanguíneas tienen más probabilidades de producir hijos afectados por trastornos autosómicos recesivos.
*A nivel poblacional, la consanguinidad aumenta la frecuencia de la enfermedad genética y la mortalidad.
Cromosomas relativamente ricos en genes codificadores de proteínas
19 y 22
