Autosomas y evolución sexual Flashcards
¿Qué es un autosoma?
Un autosoma es cualquier de los cromosomas, excepto los cromosomas sexuales.
¿Cuántos autosomas tiene un humano?
22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (el par número 23, formado en las mujeres por dos cromosomas X y, en los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y).
Los autosomas están numerados según su:
tamaño relativo
*el Cromosoma 1 tiene unos 2.800 genes, mientras que el Cromosoma 22 contiene alrededor de 750 genes.
Muchas enfermedades génicas importantes son consecuencia de
Una mutación en un único gen
1er principio de Mendel
- Gen dominante, herencia dominante y recesiva
2ndo principio de Mendel
- Segregación en los organismos que se reproducen sexualmente tienen genes que aparecen en parejas y que sólo un miembro de esta pareja se transmite a la descendencia
3er principio de Mendel
- Transmisión independiente, los genes de diferentes locus se transmiten de manera independiente.
Un locus puede tener el alelo «liso» o el alelo «arrugado», y el otro puede tener el alelo «alto» o el alelo «bajo»
La variación de los rasgos genéticos está causado por:
está causada por la
presencia de diferentes alelos en
loci individuales.
El mismo genotipo puede producir diferentes fenotipos en diferentes ambientes. (v/f)
Verdadero
Si un progenitor está afectado por una enfermedad autosómica dominante y el otro no, el riesgo de recurrencia de cada hijo es de
1/2
Las enfermedades autosómicas dominantes están presentes en:
en 1 de cada 200 individuos
aproximadamente
El progenitor afectado de alguna enfermedad puede transmitir: (a sus hijos)
r un
alelo de la enfermedad o un alelo normal a
sus hijos.
¿Qué es el riesgo de recurrencia?
Progenitores con riesgo de tener hijos con una enfermedad genética desean conocer el
riesgo, o probabilidad, de que sus futuros hijos estén afectados.
La herencia autosomica dominante es:
Si la madre o el padre tienen un gen mutado, el niño presenta una probabilidad de 50 % de heredar ese gen mutado.
La herencia autosómica recesiva consiste en:
¼ de los hijos de dos heterocigotos
serán homocigotos no afectados
½ serán portadores heterocigóticos sin
afectación fenotípica
¼ serán homocigotos afectados por la
enfermedad (de media).
