Genoma Humano Flashcards

1
Q

La genómica es:

A

conjunto de técnicas, y estrategias empleadas para la caracterización del genoma

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2
Q

La genómica estructural es:

A

técnicas y estrategias para obtener mapas físicos del genoma, niveles de resolución, y la secuencia completa.

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3
Q

La genómica funcional es:

A

estudio de todas las proteínas del genoma, modificación, degradación y desarrollo de estas

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4
Q

Un genoma humano contiene aproximadamente____pares de bases, distribuidos en_____

A

3.2 x 10 9; 22 cromosomas pares

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5
Q

-Solo el___del genoma es codificante

A

2%

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6
Q

El tamaño del genoma es de____ de bases

A

3000 millones

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7
Q

Los factores ambientales en los que se desarrolla el individuo son una variable para determinar

A

al individuo

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8
Q

Fenotipo=

A

genotipo + ambiente + historia de vida + epigenética

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9
Q

Tu genotipo es tu

A

secuencia de DNA, tanto nuclear como mitocondrial

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10
Q

Tu fenotipo es

A

la colección de tus rasgos observables, además de secuencia de ADN

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11
Q

Los rasgos del genotipo ayudan a determinar:

A
  • Susceptibilidad a las enfermedades
  • Efectividad de medicamentos
  • Permiten la prevención y tratamientos personalizados
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12
Q

Todas las células el cuerpo, excepto_____ tienen casi la misma secuencia.

A

los espermatozoides, óvulos y células del sistema inmunitario,

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13
Q

En la epigenética se puede modificar el nivel de secuencia genética (V/F)

A

Falso

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14
Q

Un genoma restringe, pero no dicta las características de un organismo (V/F)

A

Verdadero

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15
Q

El maquillaje puede ser considerado un cambio fenotípico (V/F)

A

Falso

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16
Q

Cambios por medio de cirugía, tratamientos endocrinólogos si son considerados cambios fenotípicos. (V/F)

A

Verdadero

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17
Q

El genoma humano incluye:

A
  • Regiones codificantes de proteínas
  • Mucho DNA que codifica RNA
  • Sitios de unión para ligandos
18
Q

Los elementos intercalados largos y cortos (LINES y SINES) representan el_____

A

21% y el 13% del genoma.

19
Q

Los minisatélites y microsatélites: pueden aparecer como decenas o cientos de miles de copias, representa___ del genoma

A

15%

20
Q

Se cree que el genoma humano tiene____genes codificadores de proteínas

A

23,000

21
Q
  • Los cromosomas 19 y 22 son relativamente ricos en____ de proteínas
A

genes codificadores

22
Q

La gran parte de genes humanos que codifican proteínas contienen

A

exones interrumpidos por intrones

23
Q

Gen de insulina tiene una longitud de

A

1.7 kb

24
Q

Gen del receptor de LDL tiene una longitud de:

A

5.45 kb

25
Q

Gen de la distrofia tiene una longitud de

A

2400 kb

26
Q

La transcripción del gen puede estar bajo el control de elementos reguladores____

A

cis cerca del gen, ya sea corriente arriba o abajo.

27
Q

¿Cuál es el mecanismo comun de evolución?

A

Duplicación de genes seguida de divergencia

28
Q

Se establecen como genes divergentes cuando:

A

Sucede una duplicación y pueden tener una variación después de la duplicación.

29
Q

Desde el punto de vista de la genómica,
la diferencia más relevante entre las
células procariotas y eucariotas es la

A

forma y organización del material

genético.

30
Q

La división celular en procariontes es por

A

Fusión

31
Q

La división celular en eucariotas es por

A

Mitosis

32
Q

Función de la secuenciación de genes

A

• Ha proporcionado muchísimos datos para el análisis y la comparación

33
Q

La secuenciación de genes se practica mayormente en

A

Bacterias

34
Q

Costo de secuenciar un genoma humano

A

$1000

35
Q

Métodos para secuenciar un genoma humano

A

Fluorescencia, PCR o secuenciación por Sanger

36
Q

La bioinformática es

A

Campo interdisciplinario que combina informática + ingeniería + estadística + matemáticas para analizar secuencias del genoma y otros datos biológicos

37
Q

La Secuenciación de Sanger consiste en:

A

• Método para secuenciar el ADN basado en la terminación de alargamiento de la cadena durante la síntesis por medio de di-desoxinucleotidos.

38
Q

La Secuenciación por síntesis Seq ilumina

A
  • No se pueden hacer fragmentos tan grandes
    Los adaptadores de PCR son: secuencias cortas que pueden hibridarse con primers de PCR complementarios para permitir la amplificación.
    Cada nucleótido tiene un fluóroforo especifico
39
Q

La Secuenciación de torrente de iones consiste en:

A

Los adaptadores de PCR terminan en grupos químicos que se adhieren a cuentas microscópicas, que se pueden unir al templado de DNA

40
Q

La Secuenciación de una sola molécula consiste en:

A
  • Cada uno de los nucleótidos con una sonda fluorescente se agrega uno a uno al chip, en cualquier cámara en la que se incorpora un nucleótido, se libera una señal
  • La secuenciación usa terminadores reversibles y un detector óptico que convierte una señal fluorescente en una señal electrónica
41
Q

La Secuenciación de nanoporos consiste en

A
  • Consiste en utilizar una biomembrana con un poro con proteínas
  • Diseñado para lecturas de secuenciación extremadamente largas