Genoma Humano Flashcards
La genómica es:
conjunto de técnicas, y estrategias empleadas para la caracterización del genoma
La genómica estructural es:
técnicas y estrategias para obtener mapas físicos del genoma, niveles de resolución, y la secuencia completa.
La genómica funcional es:
estudio de todas las proteínas del genoma, modificación, degradación y desarrollo de estas
Un genoma humano contiene aproximadamente____pares de bases, distribuidos en_____
3.2 x 10 9; 22 cromosomas pares
-Solo el___del genoma es codificante
2%
El tamaño del genoma es de____ de bases
3000 millones
Los factores ambientales en los que se desarrolla el individuo son una variable para determinar
al individuo
Fenotipo=
genotipo + ambiente + historia de vida + epigenética
Tu genotipo es tu
secuencia de DNA, tanto nuclear como mitocondrial
Tu fenotipo es
la colección de tus rasgos observables, además de secuencia de ADN
Los rasgos del genotipo ayudan a determinar:
- Susceptibilidad a las enfermedades
- Efectividad de medicamentos
- Permiten la prevención y tratamientos personalizados
Todas las células el cuerpo, excepto_____ tienen casi la misma secuencia.
los espermatozoides, óvulos y células del sistema inmunitario,
En la epigenética se puede modificar el nivel de secuencia genética (V/F)
Falso
Un genoma restringe, pero no dicta las características de un organismo (V/F)
Verdadero
El maquillaje puede ser considerado un cambio fenotípico (V/F)
Falso
Cambios por medio de cirugía, tratamientos endocrinólogos si son considerados cambios fenotípicos. (V/F)
Verdadero
El genoma humano incluye:
- Regiones codificantes de proteínas
- Mucho DNA que codifica RNA
- Sitios de unión para ligandos
Los elementos intercalados largos y cortos (LINES y SINES) representan el_____
21% y el 13% del genoma.
Los minisatélites y microsatélites: pueden aparecer como decenas o cientos de miles de copias, representa___ del genoma
15%
Se cree que el genoma humano tiene____genes codificadores de proteínas
23,000
- Los cromosomas 19 y 22 son relativamente ricos en____ de proteínas
genes codificadores
La gran parte de genes humanos que codifican proteínas contienen
exones interrumpidos por intrones
Gen de insulina tiene una longitud de
1.7 kb
Gen del receptor de LDL tiene una longitud de:
5.45 kb
Gen de la distrofia tiene una longitud de
2400 kb
La transcripción del gen puede estar bajo el control de elementos reguladores____
cis cerca del gen, ya sea corriente arriba o abajo.
¿Cuál es el mecanismo comun de evolución?
Duplicación de genes seguida de divergencia
Se establecen como genes divergentes cuando:
Sucede una duplicación y pueden tener una variación después de la duplicación.
Desde el punto de vista de la genómica,
la diferencia más relevante entre las
células procariotas y eucariotas es la
forma y organización del material
genético.
La división celular en procariontes es por
Fusión
La división celular en eucariotas es por
Mitosis
Función de la secuenciación de genes
• Ha proporcionado muchísimos datos para el análisis y la comparación
La secuenciación de genes se practica mayormente en
Bacterias
Costo de secuenciar un genoma humano
$1000
Métodos para secuenciar un genoma humano
Fluorescencia, PCR o secuenciación por Sanger
La bioinformática es
Campo interdisciplinario que combina informática + ingeniería + estadística + matemáticas para analizar secuencias del genoma y otros datos biológicos
La Secuenciación de Sanger consiste en:
• Método para secuenciar el ADN basado en la terminación de alargamiento de la cadena durante la síntesis por medio de di-desoxinucleotidos.
La Secuenciación por síntesis Seq ilumina
- No se pueden hacer fragmentos tan grandes
Los adaptadores de PCR son: secuencias cortas que pueden hibridarse con primers de PCR complementarios para permitir la amplificación.
Cada nucleótido tiene un fluóroforo especifico
La Secuenciación de torrente de iones consiste en:
Los adaptadores de PCR terminan en grupos químicos que se adhieren a cuentas microscópicas, que se pueden unir al templado de DNA
La Secuenciación de una sola molécula consiste en:
- Cada uno de los nucleótidos con una sonda fluorescente se agrega uno a uno al chip, en cualquier cámara en la que se incorpora un nucleótido, se libera una señal
- La secuenciación usa terminadores reversibles y un detector óptico que convierte una señal fluorescente en una señal electrónica
La Secuenciación de nanoporos consiste en
- Consiste en utilizar una biomembrana con un poro con proteínas
- Diseñado para lecturas de secuenciación extremadamente largas
