Variaciones en el genoma Flashcards
¿A qué se debe la diferencia entre los genomas de distintos organismos?
Al orden de las bases nitrogenadas en la molécula de ADN
Las resgiones no codificantes no pueden sufrir de variabilidad (V o F)
Falso
¿Las secuecias de regiones codificantes de los genes son muy o poco variables?
Son poco variables dentro de la misma especie
¿Cómo se denominan las secuencias variables?
Polimorfismos
Característica principal de los polimorfismos
Son mutaciones que se encuentran en mas del 1% de la población
Posición física en donde se encuentra un gen en el genoma
Locus (loci=plural)
Un gen se presenta de manera doble ¿Cuáles son?
Alelo padre y alelo madre
Aquellos polimorfismos en regiones codificantes, pueden tener o no un efecto en el fenotipo
Polimorfismos génicos
Aquel polimorfismo con forma variable de proteínas o grupo sanguíneo
Polimorfismo bioquímico
¿Porqué se generan los polimorfismos?
- Recombinación homologa
- Segregación de cromosomas
- Mutaciones
- Duplicaciones
- Transposición
Los polimorfismos se acumulan en las especies hasta que…
hasta que se tornan comunes entre especies
Tipos de polimorfismos de ADN
- Cambio de un solo nucleótido
- Cambio en el tamaño de la secuencia
- Cambio por el número de repeticiones
SNPs
Single nucleotide polymorphism
Variaciones de un solo nucleótido en una secuencia dada
SNPs
¿Cómo se presentan los SNPs?
Por deleciones, inserciones o sustitución de una base nitrogenada en la secuencia normal
¿Qué son lso DIPs?
Polimorfismos producidos por deleciones o inversiones
Frecuencia de los SNPs en secuencias codificantes
1 SNP cada 1000-3000 pb
Frecuencia de los SNPs en secuencias no codificantes
1 SNP entre 300 a 1000 pb
Ventajas de los SNP
- Biomarcadores
- Frecuencia
- Estabilidad
Tipos de SNPs
a) Cambios de una C por una T
b) Inserción o deleción
c) RFLP (restriction fragment lenght polymorphism)
Polimorfismos de secuencias repetidas
Satélites, microsatélites, minisatélites
Definición de los polimorfismos de secuencias repetidas
Secuencias repetitivas de tamaño variable
STR
Microsatélites
¿Cómo son los microsatélites?
Secuencias de 2 a 4 unidades de repetición. La extensión de los repetidos en menos de 10 pb
Nomenclatura de los polimorfismos de secuencias repetidas
D: DNA segment
No. de cromosoma
S: Single copy segment
Serial number
(D12S391)
Se consideran microsatélites y se diferencian en motivos repetidos
Short tándem repeats (STR)
Tipos de Short Tándem Repeats
Perfectos
Repetición interrumpida
Repeticiones combinadas
STR Perfectos
Cuando se presentan sin interrupción, de forma ordenada
Desventaja de los STR
No estan distribuídos por todo el genoma; lo que limita su uso para determinadas condiciones
¿Para que se usan los STR?
Para pruebas de paternidad
¿Cómo se pueden formar los satélites?
- Recombinación meiótica
- Entrecruzamiento disparejo
¿En donde se pueden realizar la formación de microsatélites?
En cromosomas homologos (genera unequal crossover)
En cromátidas hermanas (genera unequal sister chromatid exchange)
Provoca la adición de unidades repetidas en tándem
Tartamudeo de la polimerasa
¿Qué causa el tartamudeo de la polimerasa?
El desplazamiento en la polimerasa puede causar inserciones o deleciones
VNTR
Minisatélites
¿Qué son los minisatélites?
Loci de secuencias cortas repetidas en bloque o en tándem, un número específico de veces
¿Como se identifican las variaciones?
De acuerdo con el numero de secuencias repetidas presentes, que puede ir desde dos hasta cientos.
