Variaciones en el genoma

Question 1

¿A qué se debe la diferencia entre los genomas de distintos organismos?

Answer 1

Al orden de las bases nitrogenadas en la molécula de ADN

Question 2

Las resgiones no codificantes no pueden sufrir de variabilidad (V o F)

Answer 2

Falso

Question 3

¿Las secuecias de regiones codificantes de los genes son muy o poco variables?

Answer 3

Son poco variables dentro de la misma especie

Question 4

¿Cómo se denominan las secuencias variables?

Answer 4

Polimorfismos

Question 5

Característica principal de los polimorfismos

Answer 5

Son mutaciones que se encuentran en mas del 1% de la población

Question 6

Posición física en donde se encuentra un gen en el genoma

Answer 6

Locus (loci=plural)

Question 7

Un gen se presenta de manera doble ¿Cuáles son?

Answer 7

Alelo padre y alelo madre

Question 8

Aquellos polimorfismos en regiones codificantes, pueden tener o no un efecto en el fenotipo

Answer 8

Polimorfismos génicos

Question 9

Aquel polimorfismo con forma variable de proteínas o grupo sanguíneo

Answer 9

Polimorfismo bioquímico

Question 10

¿Porqué se generan los polimorfismos?

Answer 10

• Recombinación homologa
• Segregación de cromosomas
• Mutaciones
• Duplicaciones
• Transposición

Question 11

Los polimorfismos se acumulan en las especies hasta que…

Answer 11

hasta que se tornan comunes entre especies

Question 12

Tipos de polimorfismos de ADN

Answer 12

• Cambio de un solo nucleótido
• Cambio en el tamaño de la secuencia
• Cambio por el número de repeticiones

Question 13

SNPs

Answer 13

Single nucleotide polymorphism

Question 14

Variaciones de un solo nucleótido en una secuencia dada

Answer 14

SNPs

Question 15

¿Cómo se presentan los SNPs?

Answer 15

Por deleciones, inserciones o sustitución de una base nitrogenada en la secuencia normal

Question 16

¿Qué son lso DIPs?

Answer 16

Polimorfismos producidos por deleciones o inversiones

Question 17

Frecuencia de los SNPs en secuencias codificantes

Answer 17

1 SNP cada 1000-3000 pb

Question 18

Frecuencia de los SNPs en secuencias no codificantes

Answer 18

1 SNP entre 300 a 1000 pb

Question 19

Ventajas de los SNP

Answer 19

• Biomarcadores
• Frecuencia
• Estabilidad

Question 20

Tipos de SNPs

Answer 20

a) Cambios de una C por una T
b) Inserción o deleción
c) RFLP (restriction fragment lenght polymorphism)

Question 21

Polimorfismos de secuencias repetidas

Answer 21

Satélites, microsatélites, minisatélites

Question 22

Definición de los polimorfismos de secuencias repetidas

Answer 22

Secuencias repetitivas de tamaño variable

Question 23

STR

Answer 23

Microsatélites

Question 24

¿Cómo son los microsatélites?

Answer 24

Secuencias de 2 a 4 unidades de repetición. La extensión de los repetidos en menos de 10 pb

Question 25

Nomenclatura de los polimorfismos de secuencias repetidas

Answer 25

D: DNA segment
No. de cromosoma
S: Single copy segment
Serial number

(D12S391)

Question 26

Se consideran microsatélites y se diferencian en motivos repetidos

Answer 26

Short tándem repeats (STR)

Question 27

Tipos de Short Tándem Repeats

Answer 27

Perfectos
Repetición interrumpida
Repeticiones combinadas

Question 28

STR Perfectos

Answer 28

Cuando se presentan sin interrupción, de forma ordenada

Question 29

Desventaja de los STR

Answer 29

No estan distribuídos por todo el genoma; lo que limita su uso para determinadas condiciones

Question 30

¿Para que se usan los STR?

Answer 30

Para pruebas de paternidad

Question 31

¿Cómo se pueden formar los satélites?

Answer 31

• Recombinación meiótica
• Entrecruzamiento disparejo

Question 32

¿En donde se pueden realizar la formación de microsatélites?

Answer 32

En cromosomas homologos (genera unequal crossover)
En cromátidas hermanas (genera unequal sister chromatid exchange)

Question 33

Provoca la adición de unidades repetidas en tándem

Answer 33

Tartamudeo de la polimerasa

Question 34

¿Qué causa el tartamudeo de la polimerasa?

Answer 34

El desplazamiento en la polimerasa puede causar inserciones o deleciones

Question 35

VNTR

Answer 35

Minisatélites

Question 36

¿Qué son los minisatélites?

Answer 36

Loci de secuencias cortas repetidas en bloque o en tándem, un número específico de veces

Question 37

¿Como se identifican las variaciones?

Answer 37

De acuerdo con el numero de secuencias repetidas presentes, que puede ir desde dos hasta cientos.