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Genómica y Proteómica > Elementos funcionales y repetidos del genoma > Flashcards

Elementos funcionales y repetidos del genoma Flashcards

1
Q

¿Qué es la transcripción?

A

Paso de DNA a RNA

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2
Q

Proceso de la transcripción

A

La hebra antisentido o cebador es molde para la transcripción; por lo que el transcrito es una copia exacta de la hebra sentido DNA con excepción del Uracilo

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3
Q

Secuencia de ácidos nucleicos necesarios para la síntesis de un producto génico funcional

A

Gen

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4
Q

Partes principales del gen

A
  • Secuencias codificantes (exones)
  • Secuencias no codificantes (intrones)
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5
Q

Dirección del templado de ARN en la cual es transcrito el ADN; positivo, después del promotor

A

Dowstream o río abajo

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6
Q

Dirección contraria del templado del ARN; negativos

A

Upstream o río arriba

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7
Q

¿Cuáles son las secuecias reguladoras?

A
  • Caja TATA
  • Caja GC
  • Islas CpG
  • Caja CAAT
  • Enhancers
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8
Q

Secuencias de T y A repetidas

(secuencias reguladoras)

A

Caja TATA

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9
Q

Elemento con secuencia GGGCCG, en genes sin caja TATA.

(secuencias reguladores)

A

Caja CG

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10
Q

Características de la caja GC

A
  • En genes sin caja TATA
  • Pueden estar en dirección 5’ a 3’ o viceversa
  • Se unen a los FT: SP1, SP3 y SP4
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11
Q

¿Qué es un gen constitutivo?

A

Genes que realizan lo mismo en todas la células

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12
Q

Secuencias ricas en G y C que indican el inicio de la transcripción

(secuencias reguladores)

A

Islas CpG

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13
Q

Se localiza en la posición -80; pueden orientarse en cualquier dirección.

(secuencias reguladoras)

A

Caja CAAT

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14
Q

Algunos sitios de control, se encuentran muy lejos del sitio de transcripción.

(secuencias reguladoras)

A

Potenciadores distantes

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15
Q

Características de los Enhancers

A
  • Regulación en cis
  • 50 kb río arriba
  • río abajo de algún intrón
  • río abajo en último exón
  • pueden ser específicos para cada cel.
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16
Q

Modificaciones transcripcionales

A
  • Adición de la 5’ cap
  • Adición de la cola Poli A
  • Splicing
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17
Q

Características de la Adición de la 5’ Cap

A
  • Protege al ARN de degradación enzimática
  • Ayuda en el transporte del ARN a citoplasma
  • Sitio de unión de factor proteico requerido para la traducción
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18
Q

Características de la adición de la cola poli A

A
  • Se agregan adeninas (100-250)
  • Protege de la degradación
  • Facilita la eficiente traducción
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19
Q

¿Qué es el Splicing?

A

Eliminación de los intrones y la unión de exones

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20
Q

¿Cómo se le conoce al primer RNA sintetizado?

A
  • Transcrito primario
  • RNA heterogéneo (hnRNA)
  • RNA precursor
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21
Q

Partes obligatorias del transcrito primario

A
  • Región UTR
  • 5’Cap
  • intrones y exones
  • cola de poliA
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22
Q

Secuencias nucleotidicas específicas en las uniones de exones e intrones que se identifican en el splicing

A

Splice Junctions

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23
Q

Características del splicing

A
  • Es una unidad de transcripción formada por intrones y exones.
  • Se pierden regiones intrónicas.
  • Se fusionan los exones.
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24
Q

Secuencias consenso unión intrones y exones

A
  • Sitio donador
  • Sitio aceptor
  • Sitio ramificado (branch)
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25
Q

Proceso de corte en el splincing

A

Ataque nucleofílico de la G de la adenina presente en sitio ramificado contra la G del extremo 5’

  • Provoca el rompimiento de la unión intrón y exón
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26
Q

Mecanismo de producción de diferentes isoformas de proteínas transcritas por un solo gen.

A

Splicing alternativo

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27
Q

RNAm: transporte

A

El nucleo está separado del citoplasma por dos membranas; el transporte a través de poros nucleares de membrana.
El RNAm se mantiene asociado a proteínas heterogéneas nucleares (hnRNP)

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28
Q

¿Por qué está formado un poro nuclear?

A

Por un complejo de poro nuclear

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29
Q

RNA más abundante

A

RNA ribosomal

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30
Q

Tipos de RNA

A
  • 18S
  • 28S
  • 5.8S
  • 5S
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31
Q

RNAm 18S

A

Asociado a subunidad ribosomal menor (40S)

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32
Q

RNAm 28S

A

Asociado a subunidad mayor (60S)

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33
Q

RNAm 28S

A

Asociado a subunidad mayor (60S)

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34
Q

RNAm 5.8S

A

Asociado a subunidad mayor (60S)

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35
Q

RNAm 5S

A

Asociado a subunidad mayor (usa Pol II)

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36
Q

Regiones que se requieren para la unión de Pol I en la transcripción

A
  • un elemento río arriba que -155 a -60
  • el sitio de la transcripción abarca de -40 a +5
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37
Q

Inicia la transcripción

A

Polimerasa I

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38
Q

Iniciación de la polimerasa I

A
  • se une factor de activación multimérica al elemento río arriba (compuesto por histonas)
  • unión de un factor trimérico y de TBP al elemento central donde también interactúa con UAF.
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39
Q

Iniciación de la polimerasa I

A
  • se une factor de activación multimérica al elemento río arriba (compuesto por histonas)
  • unión de un factor trimérico y de TBP al elemento central donde también interactúa con UAF.
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40
Q

Cuando después de la síntesis (nucleolo), se forma el rRNA naciente

A

Maduración

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41
Q

¿Por qué son reconocidas las posiciones de corte?

A

Por el snoRNA
small nucleolar RNA

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42
Q

¿Dónde se realiza el ensablaje de las unidades completas de RNAr?

A

Se completa en el nucleolo y posteriormente se moviliza por el NPC

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43
Q

¿Dónde se realiza el ensablaje de las unidades completas de RNAr?

A

Se completa en el nucleolo y posteriormente se moviliza por el NPC

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44
Q

Es cuando la región promotora de los genes codifican la tRNA, y rRNA 5s se encuentran localizados en la región de transcrito

A

Transcripción del RNAr
- en la unión de Pol III

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45
Q

Sitios de union de la Pol III en transcripción de RNAr

A

tRNA - Caja A y B
5S-rRNA- Caja C

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46
Q

Pasos de la Maduración de RNAr

A

1- Eliminación del intron en splincing
2- Secuencias 5’ eliminada por RNAsa P
3- Residuo UU (3’) - es remplazado por ACC requerido durante la síntesis de proteínas
4- Distintas bases son modificadas en el proceso de Maduración

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47
Q

Funciones de los RNA no codificantes

A
  • Contienen info genética
  • Síntesis de proteínas
  • Maduración del RNA
  • Regulación de la expresión de genes
  • RNA catalítico (ribozima —> splicing)
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48
Q

¿Cómo es la estructura del RNA no codificante?

A

Dependiendo de su función puede adquirir diferentes conformaciones

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49
Q

Tipos de estructuras del RNA no codificante

A
  • Primarias
  • Secundarias
  • Terciarias
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50
Q

Estructuras secundarias del RNA no codificante

A
  • Hairpins: 5 a 10 nt
  • Stem-loops: hasta miles de nt
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51
Q

Estructuras secundarias del RNA no codificante

A
  • Hairpins: 5 a 10 nt
  • Stem-loops: hasta miles de nt
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52
Q

Estructura terciaria del RNA no codifiante

A
  • Pseudoknot: 2 stem 2 loops
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53
Q

Tipos de RNA no codificantes

A
  • RNA nucleares pequeños (snRNA)
  • RNA nucleolares pequeños (snoRNA)
  • RNA pequeños de Cajal (scaRNA)
  • RNA de interferencia (iRNA)
  • RNA largos no codificantes (IncRNA)
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54
Q

Funcion de los RNA nucleares pequeños (snRNA)

A

Maduración de RNA primario

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55
Q

Funcion de los RNA nucleolares pequeños (snoRNA)

A

Precursores de los rRNA

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56
Q

Función de los RNA pequeños de Cajal (scaRNA)

A

Modifican snRNA y snoRNA

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57
Q

Función de los RNA de interferencia (iRNA)

A

21-25 nt de RNA de doble cadena que causan el silenciamiento génico

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58
Q

Tipos de RNA de interferencia (iRNA)

A

RNA de interferencia pequeños (siRNA)
Micro RNA (miRNA)
RNA Piwi interactivos (piRNA)

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59
Q

Función de los RNA largos no codificantes (IncRNA)

A

De mas de 2000 nt.
- Sirven de armazón
- Regulan diversos procesos como de la actividad genética y heterocromatización del chr X

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60
Q

RNAs minoritarios

A
  • snRNA
  • miRNA
  • siRNA
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61
Q

Proteínas de snRNA

A

U1, U2, U3, U4, U5 y U6

62
Q

Características generales del snRNA

A
  • Involucrado en el proceso de splicing pre-RNA
  • Formado por 107-210 nt
  • Presentes en el nucleo
  • Asociados con 6 a 10 proteínas que forman el Small nuclear Ribonucleoprotein particles
63
Q

¿Qué hace U1?

A

Se une al extremo 5’ del pre-RNA

64
Q

¿Qué hace U2?

A

Se une al Branch Site o punto de ratificación del intrón 1

65
Q

¿De qué forma parte el snRNA?

A

Forma parte del spliceosoma

66
Q

Características generales de miRNA

A
  • 21 a 22 nt
  • Se conocen commo RNA pequeños
67
Q

¿Qué hace miRNA?

A
  • Regulan la transcripción por medio de complementariedad de bases de los transcriptos
  • Hibridan con el mRNA, bloqueando la traducción
68
Q

Formas de miRNA

A

Bicatenaria: Forma inactiva
Monocatenaria: Forma activa

69
Q

Pasos de la síntesis de RNA

A

1- RNA pol II sintetiza el pre-miRNA
2- Drosha corta el pre-miRNA, y sale a citoplasma
3- Dicer corta el pre-miRNA a miRNA
4- Argonauta degrada una de las hebras del RNA

70
Q

¿Qué hace DROSHA?

A

Quita la cola de poli A y la 5’ cap

71
Q

¿Qué hace DICER?

A

Quita el loop

72
Q

¿Qué hace Argonauta?

A

Quita una cadena

73
Q

Formado por el RNA de cadena sencilla y múltiples proteínas

A

Complejo RISC

74
Q

¿Qué hace siRNA?

A

Inhibe la traducción y promueve la degradación

75
Q

Pasos de la síntesis de siRNA

A
  • Es cortado por DROSHA: sale del nucleo
  • DICER: corta para formar un RNA duplex
  • Se une al complejo Arg-RISC
  • Se une a la cadena blanco
  • Realiza su función
76
Q

¿Cuáles fueron los dos objetivos principales del proyecto Encode?

A
  • Cataloga los elementos funcionales del genoma
  • Investiga la regulación de la expresión génica y salud
77
Q

Con el proyecto ENCODE se pretendía identificar:

A
  • Genes codificantes de proteínas
  • Genes que no codifican para proteínas
  • Elementos reguladores de la transcripción
  • Secuencias que median la estructura y dinámica cromosómica
78
Q

¿De qué año a qué año fue la fase piloto del proyecto ENCODE?

A

2003 a 2007

79
Q

Fase piloto del proyecto ENCODE

A

Evaluación de estrategias para la identificación de regiones del genoma
- Fase de desarrollo tecnológico

80
Q

¿Qué se hizo en la fase piloto del proyecto ENCODE?

A
  • Se eligieron 44 regiones para estudiar (1% del genoma)
  • Identificación de regiones de DNA que transcriban a RNA
81
Q

Metodología usada en el proyecto ENCODE

A

Hibridación ChIP-chip

82
Q

¿Cómo funciona la Hibridación ChIP-chip?

A
  • Inmunoprecipitación de cromatina
  • Técnica que permite identificar los sitios de unión de las proteínas que se unen al ADN
83
Q

¿Cuáles son las proteínas que se busca identificar en la inmunoprecipitación de cromatina?

A
  • Factores de transcripción
  • Histonas
  • Reguladoras de la cromatina
84
Q

¿Cómo se realizó el estudio para la identificación de la metodología de ENCODE?

A
  • Analizan 10 organismos vertebrados, seleccionados por la posición filogenética
  • Secuenciación de regiones ortólogas
  • Con el fin de encontar elementos conservados a nivel evolutivo
  • Desarrollar herramientas computacionales para las secuecnias comparativas e inferir funciones biológicas
85
Q

¿Cómo se realizó el estudio para la identificación de la metodología de ENCODE?

A
  • Analizan 10 organismos vertebrados, seleccionados por la posición filogenética
  • Secuenciación de regiones ortólogas
  • Con el fin de encontar elementos conservados a nivel evolutivo
  • Desarrollar herramientas computacionales para las secuecnias comparativas e inferir funciones biológicas
86
Q

¿De qué año a qué año fue la segunda fase del proyecto ENCODE?

A

2008 a 2012

Se publican 13 artículos en la revista Nature

87
Q

Parte uno de la segunda fase del Proyecto ENCODE

A
  1. Motivos de Factores de Transcripción
88
Q

¿Qué se hizo en la parte de los Motivos de factores de Transcripción en la fase 2 de ENCODE?

A
  • Se mapearon 119 regiones en donde se observa la unión de proteínas a DNA
  • Componentes de RNA pol en 72 tipos de cel
  • 87 fueron secuencia específica de factores FT
    FACTORBOOK: catálogo de sitios de unión a FT
89
Q

Parte dos de la segunda fase del Proyecto ENCODE

A

Estudio de patrones de sitios de unión a factores de transcripción

90
Q

¿Qué se realizo en el estudio de patrones de sitio de unión a factores de transcripción en la fase dos de ENCODE?

A
  • Los sitios de unión a FT ayudan a explorar las propiedades de la cromatina
  • Evalúan la unión de H3K27me3
    (modificación epigenética en la histona H3, trimitelación de la lisina 27)
91
Q

Parte tres de la segunda fase del Proyecto ENCODE

A

Caracterización de regiones intergénicas y definición de un gen

92
Q

Parte cuatro de la segunda fase del Proyecto ENCODE

A

RNAs y patrones de modificación de cromatina al rededor de regiones promotoras

93
Q

¿Qué se hizo en la parte cuatro de la fase dos del Proyecto ENCODE?

A

Realizan modelos de predicción que exploran la interacción entre modificaciones de histonas y promotores

94
Q

Parte cinco de la segunda fase del Proyecto ENCODE

A

Regulación epigenética del procesamiento de RNA

95
Q

¿Qué se encontró en la parte cinco de la fase dos del proyecto ENCODE?

A

Se encontraron dos tipos de promotores:
- Islas C-G, en menor cantidad
- Caja TATA

96
Q

Parte seis de la segunda fase del Proyecto ENCODE

A

Caracterización de RNAs no codificantes

97
Q

¿Qué se hizo en la sexta parte de la fase dos del proyecto ENCODE?

A

Se utilizó la técnica de Cage-seq para identificar sitios de inicio de la transcripción
- RNAs de menos de 200 nt han sido asociados
- Se identifica a la CAP

98
Q

Parte siete de la segunda fase del Proyecto ENCODE

A

Metilación de DNA

99
Q

¿Qué se hizo en la metilación de ADN del Proyecto ENCODE en fase dos?

A
  • Descubrimiento y carcaterización de enhancers
  • Impacto de la selección evolutiva en regiones funcionales
100
Q

¿Qué son los repetidos comunes?

A

Regiones de DNA que contienen secuencias repetidas y dispersas

101
Q

Tipos de repetidos comunes

A
  • Transposones
  • Regiones intergénicas
  • Pseudogenes
  • Rep. cortas
  • Rep. largos
  • Rep. en tándem
102
Q

¿Qué son los transposones?

A

Elementos móviles del genoma: secuencias que se pueden replicar e isnertar en diferentes localizaciones

103
Q

Transposones de clase I

A

Retrotransposones

104
Q

¿Qué son los retrotansposones?

A

En los procesos de duplicación o desplazaiento son transcritos a RNA, se clasifican en:
- Regiones terminales largas (LTRs)
- Repeticiones terminales no largas (no TLR)

105
Q

Repeticiones terminales largas (LTRs)

A

secuencias largas (100 a 5 kb) localizadas al extremo de los cromosomas

106
Q

Repeticiones terminales o largas (no LTR)

A
  • Elementos intercalados largos (LINEs)
    20% del genoma
  • Elemenos intercalados no largos (SINEs)
    13% del genoma
107
Q

Repetidos comunes de Clase II

A

DNA transposones

108
Q

Características de los LINES

A
  • Localizados en regiones eucromáticas en las bandas G
  • Autónomos: pueden hacer los productos para la transposición
  • Contienen una transcriptasa reversa, P40 y una endonucleasa
109
Q

Características de los SINES

A
  • Retrotansposones de 100 a 400 pb
  • no autónomos
  • SINEs y LINEs comparten secuencias
110
Q

Forma mas comun de los SINEs

A

Elemetos ALU

111
Q

Elementos ALU

A

Secuencia mas abundante, con una longitud de 280 pb, compuesto por:
- Dos repetidos en tándem de 120 pb c/u, seguido de una secuencia An/Tn

112
Q

¿Qué es un pseudogen?

A

Secuencias de DNA que tienen estructura parecida a un gen, pero no tiene la capacidad de producir una proteína

113
Q

Características de los pseudogenes

A
  • Se originaron por duplicaciones en tándem
  • La perdida de capacidad de producir una proteína se da por acumulación de mutaciones
114
Q

¿Qué han descubierto recientemente los estudios sobre pseudogenes?

A

Que los pseudogenes pueden tener hasta un 90% de concordancia con su gen funcional homólogo

115
Q

¿Cómo es la concordancia entre los genes y los pseudogenes?

A

No es equitativa

116
Q

¿Cómo se clasifican los pseudogenes?

A

Según el tipo de mecanismo de duplicación

117
Q

Tipos de pseudogenes

A
  • Nonprocessed pseudogene
  • Processed pseudogen
  • Unitary pseudogen
118
Q

Nonprocessed Pseudogene

A
  • Remanentes de genes duplicados en tándem
  • Mantienen la estructura de intrones y exones
  • Concordancia de secuencias pero poca funcionalidad
119
Q

Processed Pseudogene

A

Se forman cuando se insertan secuencias derivadas de la retrotranscripción del RNAm

  • Carecen de intrones
  • Elementos reguladores
  • Puede tener cola de poliA
120
Q

Unitary pseudogen

A
  • Genes que no tienen un gen parental, funcionan en el genoma (los genes funcionales del gen parental pueden estar en otras especies)
121
Q

Posibles funciones de los pseudogenes

A
  • Se cree que tienen el potencial de actuar como reguladores transcripcionales de gener funcionales al codificar miRNA
  • Pueden transcribirse aunque no tengan la estructura completa: derivan en enfermedad
122
Q

¿Qué es The GENCODE?

A

Un proyecto del consorcio del proyecto ENCODE que permitió anotar e identificar 12,000 pseudogenes

123
Q

Pseudogenes tienen un rol en la respuesta inmune:

A

La hipótesis es que esta conversión genética ha generado una diversidad de anticuerpos

124
Q

Pseudogenes y su relación con la variación genética

A

La bacteria Borellia genera diversidad genética mediante recombinación de un arreglo en tándem de un pseudogen en un sitio de expresión telomérica en un plásmido lineal

125
Q

Funciones de los pseudogenes

A
  • Se propone que actúan como miRNAs o siRNAs
  • Pueden desarrollar funciones de regulación
  • Generación de anticuerpos y antígenos
126
Q

¿Cómo llevan a cabo la recombinación los pseudogenes?

A
  • Llevan a cabo recombinación con genes funcionales
  • Puede llevarse a cabo una conversión genética con genes funcionales derivando en enfermedades
127
Q

¿Qué son las duplicaciones segmentales?

A

Tipo de mutación en donde se producen una o mas copias de un segmento de DNA

128
Q

Tipos de duplicaciones segmentales

A
  • Microduplicación
  • Duplicación génica
  • Duplicación cromosómica
129
Q

Mecanismos de Duplicación

A
  1. Duplicación de gen en tándem
  2. Transposición duplicativa
  3. Duplicación por fusión celular ancestral
  4. Duplicaciones subgenómicas a gran escala
130
Q

Duplicaciones en tándem

A

Se dan por entrecruzamiento de cromátidas alineadas de manera incorrecta, ya sea de cromátidas hermanas o en el mismo cromosoma

131
Q

Unequal Crossover

A

Alineación incorrecta de cromátidas hermanas

132
Q

Unequal sister chromatid exchange

A

Alineación incorrecta en un mismo cromosoma

133
Q

Short tándem repeats

A

Secuencia de dos o más bases de DNA que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma

134
Q

Características del Short Tándem Repeats

A
  • Se presentan en el DNA no codificante
  • Pueden servir como marcadores genéticos para rastrear la herencia en familia
135
Q

Transposición duplicativa

A

Se presenta cuando el DNA se integra a otra localización cromosomal (retrotransposición)

136
Q

Duplicación por fusión celular ancestral

A

Se cree que el origen de las cel. eucariotas fue a traves de la endocitosis de un tipo de bacteria por parte de un precursor de las cel. eucariotas

137
Q

Duplicaciones segmentales subgenómicas a gran escala

A
  • Surgen de translocaciones cromosómicas
  • Regiones inestables
138
Q

Regiones inestables de las duplicaciones subgenomicas a gran escala

A

Las regiones pericentroméricas y subteloméricas son propensas a recombinación con otros cromosomas

139
Q

Características de las Low Copy Repeats

A
  • Fragmentos de DNA de 1-300 kb
  • Constituyen el 6.6% del genoma
  • Se encuentran en regiones pericentroméricas, subteloméricas e intersticiales
140
Q

Cromosomas que tienen una mayor cantidad de duplicaciones

A

Cromosoma 22 y Y

141
Q

SDs

A

Desordenes genómicos son causados por alineamiento de segmentos con alta identidad

142
Q

NAHR

A

Recombinación de regiones homólogas no alélicas

143
Q

NAHR con deleciones y duplicaciones

A
  • De cromátidas hermanas
  • Intracromosomal
144
Q

¿Cómo son las inversiones?

A

Se llevan a cabo mediante la orientación opuesta de los LCRs
- Pueden ser neutros - no generar un cambio (heterocromatina)

145
Q

A menos que la inversión afecte un gen:

A
  • Interrumpir el orden del gen
  • Alterando la expresión del gen
146
Q

Tipos de LCR

A
  • Pericentroméricas
  • Subteloméricas
  • Intersticiales
147
Q

LCR Pericentroméricas

A

Generado por eventos de duplicación intercromosomal

148
Q

LCR Subteloméricas

A

Formados por múltiples eventos de rompimiento de doble cadena y reparaciones de la región subtelomérica formando bloques de secuencia

149
Q

LCR Intersticiales

A

Enriquecidos por duplicaciones intracromosómicas

150
Q

LCR que se recombinan entre diferentes cromosomas

A

Pericentroméricos y subteloméricas

151
Q

LCR que se duplica en el mismo cromosoma

A

Intersticiales

Genómica y Proteómica (3 decks)

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