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Genómica y Proteómica > Generalidades > Flashcards

Generalidades Flashcards

1
Q

Estudio del genoma

A

Genómica

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Q

Expresión del ADN, en tiempo y tejido específico

(miRNA, IncRNA)

A

Transcriptómica

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3
Q

Estudio de modificaciones postraduccionales, para diagnóstico
(Biomarcadores)

A

Proteómica

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4
Q

Estudio de metabolitos derivados de procesos químicos

A

Metabolómica

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5
Q

Regulación de la expresión por plegamiento de DNA

(metilación de nucleótidos, acetilación y metilación de histonas, programación fetal)

A

Epigenómica

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6
Q

Cambios en la expresión de genes en respuesta al consumo de alimentos

A

Nutrigenómica

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7
Q

Metodología basada en metodos bioquímicas para determinación del orden de las bases nitrogenadas en las cadenas de ADN

A

Secuenciación

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8
Q

Padre y año inicial de la secuenciación

A

Frederick Sanger - 1977

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9
Q

Basado en la replicación de la molécula de ADN con la ayuda de una Polimerasa.

Utiliza dideoxinucleótidos (ddNTPs) que no cuentan con un OH en el 3’ de la ribosa.

A

Secuenciacion de Sanger

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10
Q

Características de la secuenciacion de Sanger

A
  • Provoca la terminación de la cadena aleatoriamente
  • Cadena sencilla
  • Usa una polimerasa para amplificar
  • Lectura de 50 a 300 nt
  • nt específicos, hacen cadenas de diferentes tamaños.
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11
Q

Actualmente se utiliza para secuenciar, se modificó la técnica Sanger para realizar una automatización del proceso.

A

Secuenciación Automatizada

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12
Q

Son todas las técnicas de secuenciación posteriores a la de Sanger, permite secuenciar de manera masiva y paralela fragmentos del ADN

A

Next Generation Sequencing (NGS) o Secuenciación de Segunda Generación

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13
Q

Método de secuenciacion que NO usa gen de acrilamida, y al adicionar un nt en la cadena de DNA libera un pirofosfato.

A

Pirosecuenciación

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14
Q

Enzima que degrada aquellos ddNTPs que no se unen a la cadena de nt en la pirosecuenciación

A

Apirasa

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15
Q

Secuencia por pasos de la pirosecuenciación

A
  1. Se libera un pirofosfato (Ppi)
  2. Se transforma a ATP
  3. Hay una reacción que libera luciferasa
  4. Posteriormente se transforma a luciferina
  5. Pasa a ser oxiluciferina
  6. Se genera una luz visible segun el nt
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16
Q

Promedio de número de lecturas que se alinean en una secuencia de referencia

A

Cobertura

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17
Q

Número de veces que fue sencuenciada una base del genoma

A

Profundidad

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18
Q

¿De qué año a qué año duró el Proyecto Genoma Humano?

A

1990-2004

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19
Q

¿Cuál es la especie que se usó para la estandarización de la secuenciación?

A

Drosophila melanogaster

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20
Q

¿Porqué se uso la especie y cuántas fueron las variantes encontradas en la Drosophila Melanogaster?

A

Por tiempo de desarrollo, tamaño y su bajo costo.

Morgan encontró 85 variantes.

21
Q

¿Qué son las librerías usadas en el proyecto?

A

Aislamiento de fragmentos de DNA con BAC

22
Q

Puntos de control de calidad de la secuenciación

A
  • Longitud de secuencia promedio de 543 pb
  • Especificidad del 99.5%
  • Verificación de contaminación con E. coli y DNA mitocondrial
23
Q

Etapas del Proyecto Genoma Humano

A
  1. Obtención de muestras y métodos de secuenciación.
  2. Estrategia y caracterización del ensamblaje del genoma.
  3. Predicción y anotación de genes.
  4. Estructura del genoma.
  5. Evolución del genoma.
  6. Examinación al nivel del genoma completo de variaciones.
  7. Predicción
24
Q

¿Cuáles fueron las muestras tomadas en el proyecto Genoma Humano?

A

Muestras de 21 donadores; de sangre y semen.
Escogidos por calidad genética.

25
Q

¿Cuáles fueron los dos conjuntos usados en el Proyecto Genoma Humano?

A
  • Celera Genomics (fondos privados)
  • Human Genome Proyect (fondos públicos)
26
Q

¿Qué es el ensamblaje?

A

La comparación de fragmentos de librerías, que deben sobrelaparse por lo menos en 40 pb.
No mas del 60% de diferencia.

27
Q

¿Qué es el ensamblaje?

A

La comparación de fragmentos de librerías, que deben sobrelaparse por lo menos en 40 pb.
No mas del 60% de diferencia.

28
Q

¿Cuál fue la predicción de genes codificantes?

A

30,000 a 40,000 genes.
Al principio se creía que había 100,000 solo en el cerebro.

29
Q

¿Cuáles fueron las técnicas de mapeo en el Proyecto Genoma Humano?

A
  • Mapeo de ligamiento
  • Islas CpG
  • Elementos repetitivos
30
Q

¿Cuáles son los autosomas?

A

Del 1 al 22.

31
Q

¿Cuál es la clasificación de los cromosomas por su centrómero?

A
  • Metacéntrico (centrado)
  • Submetacéntrico (un brazo mayor que otro)
  • Acrocéntrico (brazo corto muy pequeño)
  • Telocéntrico (cromosoma de un solo brazo)
32
Q

¿Qué cromosomas son metacéntricos grandes?

A

Pares 1 y 3

33
Q

¿Qué cromosomas son submetacéntricos grandes?

A

Los pares 2, 4 y 5. También son metacéntricos el 17 y el 18

34
Q

¿Qué cromosomas son submetacéntricos medianos?

A

Del par 6 al 12 y el cromosoma X

35
Q

¿Qué cromosomas son acrocéntricos medianos?

A

Del par 13 al 15

36
Q

¿Qué cromosomas son metacéntricos pequeños?

A

16, 19 y 20

37
Q

¿Qué cromosomas son acrocéntricos pequeños?

A

Los pares 21 y 22 y el cromosoma Y

38
Q

Identificación de cromosomas que los somete a digestión con tripsina y posteriormente se tiñen con Giemsa y finalmente se observan unas bandas claras.

A

Bandas G

39
Q

Identificación de cromosomas donde se someten a una tinción fluorescente con quinacrina, donde se une a regiones ricas en A y T. Se aprecia en luz UV.

A

Bandas Q

40
Q

Identificación de cromosomas donde se tratan con una solución de hidróxido bárico y Giemsa; se observan regiones de heterocromatina constitutiva.

A

Bandas C

41
Q

Identificación de cromosomas donde se identifican bandas cercanas a telómeros. Se hace con un ratamiento con temmperatura y posteriormente con tinción Giemsa.

A

Bandas T

42
Q

Identificación de cromosomas inverso a bandas G.
Se desnaturaliza el cromosoma con calor y sal, se puede teñir con cromocina.

A

Bandas R (Q negativas)

43
Q

Características de los cromosomas sexuales

A
  • Son cromosomas cambiantes.
  • Organización y contenido diferente a autosomas.
  • Su labilidad se refleja en heterogametos.
44
Q

¿Cuál es el modelo evolutivo?

A

Los cromosomas sexuales son un derivado de un par de autosomas que tenían una región determinante de género; pero cuya recombinación fue suprimida.

45
Q

¿Cuáles son las regiones del cromosoma X?

A
  • XCR: Región conservada
  • XAR: (X added regions). De origen autosómico.
  • PAR: (Pseudoautosomal region). Recombina con lel chr Y.
  • S2-S5: Estratos evoltivos con divergencias que se presentan por la falta de recombinación.
46
Q

¿Cuáles son las regiones del Cromosma Y?

A
  • MSY: (Male specific region). No recombinante.
  • X-transposed: Regiones derivadas del cromosoma X.
  • X-degenerated: Regiones que provienen del chr origen autosómico.
  • Amplicon: Secuencias palindromicas.
  • Par 1 y Par 2: Recombinantes.
47
Q

Procesos autosómicos que influenciaron en la evolución del DNA ligado al género.

A
  • Mutación
  • Selección
  • Recombinación
48
Q

Variables de las que depende la tasa de mutación

A
  • Variación nucleotídica o en cromosomas.
  • Edad y género.
  • Errores en mitosis.
  • No. de meiosis
49
Q

Diferencias principales entre el genoma humano y el de chimpancés

A
  • Expansión de sitios palindrómicos
  • Pérdida de grandes fracciones de genes codificantes.

Rapida evolución

Genómica y Proteómica (3 decks)

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