Generalidades

Question 1

Estudio del genoma

Answer 1

Genómica

Question 2

Expresión del ADN, en tiempo y tejido específico

(miRNA, IncRNA)

Answer 2

Transcriptómica

Question 3

Estudio de modificaciones postraduccionales, para diagnóstico
(Biomarcadores)

Answer 3

Proteómica

Question 4

Estudio de metabolitos derivados de procesos químicos

Answer 4

Metabolómica

Question 5

Regulación de la expresión por plegamiento de DNA

(metilación de nucleótidos, acetilación y metilación de histonas, programación fetal)

Answer 5

Epigenómica

Question 6

Cambios en la expresión de genes en respuesta al consumo de alimentos

Answer 6

Nutrigenómica

Question 7

Metodología basada en metodos bioquímicas para determinación del orden de las bases nitrogenadas en las cadenas de ADN

Answer 7

Secuenciación

Question 8

Padre y año inicial de la secuenciación

Answer 8

Frederick Sanger - 1977

Question 9

Basado en la replicación de la molécula de ADN con la ayuda de una Polimerasa.

Utiliza dideoxinucleótidos (ddNTPs) que no cuentan con un OH en el 3’ de la ribosa.

Answer 9

Secuenciacion de Sanger

Question 10

Características de la secuenciacion de Sanger

Answer 10

• Provoca la terminación de la cadena aleatoriamente
• Cadena sencilla
• Usa una polimerasa para amplificar
• Lectura de 50 a 300 nt
• nt específicos, hacen cadenas de diferentes tamaños.

Question 11

Actualmente se utiliza para secuenciar, se modificó la técnica Sanger para realizar una automatización del proceso.

Answer 11

Secuenciación Automatizada

Question 12

Son todas las técnicas de secuenciación posteriores a la de Sanger, permite secuenciar de manera masiva y paralela fragmentos del ADN

Answer 12

Next Generation Sequencing (NGS) o Secuenciación de Segunda Generación

Question 13

Método de secuenciacion que NO usa gen de acrilamida, y al adicionar un nt en la cadena de DNA libera un pirofosfato.

Answer 13

Pirosecuenciación

Question 14

Enzima que degrada aquellos ddNTPs que no se unen a la cadena de nt en la pirosecuenciación

Answer 14

Apirasa

Question 15

Secuencia por pasos de la pirosecuenciación

Answer 15

1. Se libera un pirofosfato (Ppi)
2. Se transforma a ATP
3. Hay una reacción que libera luciferasa
4. Posteriormente se transforma a luciferina
5. Pasa a ser oxiluciferina
6. Se genera una luz visible segun el nt

Question 16

Promedio de número de lecturas que se alinean en una secuencia de referencia

Answer 16

Cobertura

Question 17

Número de veces que fue sencuenciada una base del genoma

Answer 17

Profundidad

Question 18

¿De qué año a qué año duró el Proyecto Genoma Humano?

Answer 18

1990-2004

Question 19

¿Cuál es la especie que se usó para la estandarización de la secuenciación?

Answer 19

Drosophila melanogaster

Question 20

¿Porqué se uso la especie y cuántas fueron las variantes encontradas en la Drosophila Melanogaster?

Answer 20

Por tiempo de desarrollo, tamaño y su bajo costo.

Morgan encontró 85 variantes.

Question 21

¿Qué son las librerías usadas en el proyecto?

Answer 21

Aislamiento de fragmentos de DNA con BAC

Question 22

Puntos de control de calidad de la secuenciación

Answer 22

• Longitud de secuencia promedio de 543 pb
• Especificidad del 99.5%
• Verificación de contaminación con E. coli y DNA mitocondrial

Question 23

Etapas del Proyecto Genoma Humano

Answer 23

1. Obtención de muestras y métodos de secuenciación.
2. Estrategia y caracterización del ensamblaje del genoma.
3. Predicción y anotación de genes.
4. Estructura del genoma.
5. Evolución del genoma.
6. Examinación al nivel del genoma completo de variaciones.
7. Predicción

Question 24

¿Cuáles fueron las muestras tomadas en el proyecto Genoma Humano?

Answer 24

Muestras de 21 donadores; de sangre y semen.
Escogidos por calidad genética.

Question 25

¿Cuáles fueron los dos conjuntos usados en el Proyecto Genoma Humano?

Answer 25

- Celera Genomics (fondos privados) - Human Genome Proyect (fondos públicos)

Question 26

¿Qué es el ensamblaje?

Answer 26

La comparación de fragmentos de librerías, que deben sobrelaparse por lo menos en 40 pb. No mas del 60% de diferencia.

Question 27

¿Qué es el ensamblaje?

Answer 27

La comparación de fragmentos de librerías, que deben sobrelaparse por lo menos en 40 pb. No mas del 60% de diferencia.

Question 28

¿Cuál fue la predicción de genes codificantes?

Answer 28

30,000 a 40,000 genes. Al principio se creía que había 100,000 solo en el cerebro.

Question 29

¿Cuáles fueron las técnicas de mapeo en el Proyecto Genoma Humano?

Answer 29

- Mapeo de ligamiento - Islas CpG - Elementos repetitivos

Question 30

¿Cuáles son los autosomas?

Answer 30

Del 1 al 22.

Question 31

¿Cuál es la clasificación de los cromosomas por su centrómero?

Answer 31

- Metacéntrico (centrado) - Submetacéntrico (un brazo mayor que otro) - Acrocéntrico (brazo corto muy pequeño) - Telocéntrico (cromosoma de un solo brazo)

Question 32

¿Qué cromosomas son metacéntricos grandes?

Answer 32

Pares 1 y 3

Question 33

¿Qué cromosomas son submetacéntricos grandes?

Answer 33

Los pares 2, 4 y 5. También son metacéntricos el 17 y el 18

Question 34

¿Qué cromosomas son submetacéntricos medianos?

Answer 34

Del par 6 al 12 y el cromosoma X

Question 35

¿Qué cromosomas son acrocéntricos medianos?

Answer 35

Del par 13 al 15

Question 36

¿Qué cromosomas son metacéntricos pequeños?

Answer 36

16, 19 y 20

Question 37

¿Qué cromosomas son acrocéntricos pequeños?

Answer 37

Los pares 21 y 22 y el cromosoma Y

Question 38

Identificación de cromosomas que los somete a digestión con tripsina y posteriormente se tiñen con Giemsa y finalmente se observan unas bandas claras.

Answer 38

Bandas G

Question 39

Identificación de cromosomas donde se someten a una tinción fluorescente con quinacrina, donde se une a regiones ricas en A y T. Se aprecia en luz UV.

Answer 39

Bandas Q

Question 40

Identificación de cromosomas donde se tratan con una solución de hidróxido bárico y Giemsa; se observan regiones de heterocromatina constitutiva.

Answer 40

Bandas C

Question 41

Identificación de cromosomas donde se identifican bandas cercanas a telómeros. Se hace con un ratamiento con temmperatura y posteriormente con tinción Giemsa.

Answer 41

Bandas T

Question 42

Identificación de cromosomas inverso a bandas G. Se desnaturaliza el cromosoma con calor y sal, se puede teñir con cromocina.

Answer 42

Bandas R (Q negativas)

Question 43

Características de los cromosomas sexuales

Answer 43

- Son cromosomas cambiantes. - Organización y contenido diferente a autosomas. - Su labilidad se refleja en heterogametos.

Question 44

¿Cuál es el modelo evolutivo?

Answer 44

Los cromosomas sexuales son un derivado de un par de autosomas que tenían una región determinante de género; pero cuya recombinación fue suprimida.

Question 45

¿Cuáles son las regiones del cromosoma X?

Answer 45

- XCR: Región conservada - XAR: (X added regions). De origen autosómico. - PAR: (Pseudoautosomal region). Recombina con lel chr Y. - S2-S5: Estratos evoltivos con divergencias que se presentan por la falta de recombinación.

Question 46

¿Cuáles son las regiones del Cromosma Y?

Answer 46

- MSY: (Male specific region). No recombinante. - X-transposed: Regiones derivadas del cromosoma X. - X-degenerated: Regiones que provienen del chr origen autosómico. - Amplicon: Secuencias palindromicas. - Par 1 y Par 2: Recombinantes.

Question 47

Procesos autosómicos que influenciaron en la evolución del DNA ligado al género.

Answer 47

- Mutación - Selección - Recombinación

Question 48

Variables de las que depende la tasa de mutación

Answer 48

- Variación nucleotídica o en cromosomas. - Edad y género. - Errores en mitosis. - No. de meiosis

Question 49

Diferencias principales entre el genoma humano y el de chimpancés

Answer 49

- Expansión de sitios palindrómicos - Pérdida de grandes fracciones de genes codificantes. Rapida evolución