Variaciones en el genoma Flashcards
Las variantes genéticas explican
algunas diferencias físicas entre los
individuos, como:
✣ Color del cabello/ojos
✣ Tamaño del cuerpo
✣ Apariencia facial
El genoma humano varia de un
individuo a otro en promedio cada…
- Pocos cientos de bases.
¿Cuáles son las variantes de secuencia que no son visibles?
- Las que ocurren en
áreas no codificantes
¿Verdadero o falso?
La variación genética puede darse en células
germinales así como en células somáticas
- Verdadero
¿Cuáles son los 2 caminos que puede tener una variación?
- Se repara
- Es letal para la célula.
Las variantes pueden ser… (2 tipos)
- Ser neutrales
- Con ventaja selectiva (que puede ser
transmitida)
¿Qué es la ventaja selectiva?
- Es la fuerza impulsora de la evolución a nivel de la
población.
¿En qué consiste una mutación puntual?
- Es una única sustitución de base, por errores en
la duplicación del DNA o por mutagénicos
Las deleciones, duplicaciones, inserciones e inversiones son…
- Reordenamientos de secuencia
¿A qué se le denomina indeles?
- A las deleciones e inserciones de bases en el ADN
Los cambios a nivel de nucleótidos incluyen…
- Alteraciones de bases de DNA individuales, indeles o
duplicaciones de un pequeño número de bases.
El efecto depende de si la variante
se encuentra en:
✣ Una región de control
✣ Exón o intrón
✣ Si abarca un gen completo o un
grupo de genes.
Elementos de acción cis:
- Promotores
- Regiones proximales al promotor
- Enhancer, silencer
Elementos de acción trans:
- Factores de transcripción (proteínas de unión a ADN)
¿Verdadero o falso?
El efecto depende del tamaño del cambio
Falso, cambios muy pequeños pueden tener efectos fenotípicos profundos, mientras que cambios grandes pueden ser fenotípicamente silenciosos.
