Variaciones en el genoma Flashcards
Las variantes genéticas explican
algunas diferencias físicas entre los
individuos, como:
✣ Color del cabello/ojos
✣ Tamaño del cuerpo
✣ Apariencia facial
El genoma humano varia de un
individuo a otro en promedio cada…
- Pocos cientos de bases.
¿Cuáles son las variantes de secuencia que no son visibles?
- Las que ocurren en
áreas no codificantes
¿Verdadero o falso?
La variación genética puede darse en células
germinales así como en células somáticas
- Verdadero
¿Cuáles son los 2 caminos que puede tener una variación?
- Se repara
- Es letal para la célula.
Las variantes pueden ser… (2 tipos)
- Ser neutrales
- Con ventaja selectiva (que puede ser
transmitida)
¿Qué es la ventaja selectiva?
- Es la fuerza impulsora de la evolución a nivel de la
población.
¿En qué consiste una mutación puntual?
- Es una única sustitución de base, por errores en
la duplicación del DNA o por mutagénicos
Las deleciones, duplicaciones, inserciones e inversiones son…
- Reordenamientos de secuencia
¿A qué se le denomina indeles?
- A las deleciones e inserciones de bases en el ADN
Los cambios a nivel de nucleótidos incluyen…
- Alteraciones de bases de DNA individuales, indeles o
duplicaciones de un pequeño número de bases.
El efecto depende de si la variante
se encuentra en:
✣ Una región de control
✣ Exón o intrón
✣ Si abarca un gen completo o un
grupo de genes.
Elementos de acción cis:
- Promotores
- Regiones proximales al promotor
- Enhancer, silencer
Elementos de acción trans:
- Factores de transcripción (proteínas de unión a ADN)
¿Verdadero o falso?
El efecto depende del tamaño del cambio
Falso, cambios muy pequeños pueden tener efectos fenotípicos profundos, mientras que cambios grandes pueden ser fenotípicamente silenciosos.
¿Qué pasa cuando hay una mutación en las regiones promotoras o enhancers?
- Puede alterar el nivel de expresión del gen (los niveles de expresión pueden subir o bajar)
¿A qué se refiere el término haplotipo?
- Al vínculo entre alelos o marcadores moleculares a lo largo de un solo cromosoma.
(genotipo - haploide)
¿Para qué se realizan los estudios de asociación de haplotipos
- Se realizan para
Identificar alelos causantes de enfermedades
¿Qué es un polimorfismo genético?
- Muchos locus genéticos que exhiben una
alta frecuencia de variación de
individuo a individuo
¿Verdadero o falso?
Los polimorfismo se asocian con alguna enfermedad
- Falso, la mayoría de los polimorfismos en la secuencia de DNA no están asociados con
ninguna enfermedad o discapacidad hereditaria
Los polimorfismos sirven como…
- Un marcador genético
Tipos de polimorfismos:
- SNP´s (polimorfismo de un solo nucleótido)
- Repeticiones en tándem de número variable (VNTR)
- Polimorfismos de repetición en tándem cortos (STRP)
- Variación del número de copias
Generalidades de los SNP´s
- Pueden ocurrir en cualquier parte de un gen, incluido un exón, así como también entre genes
- Son abundantes en el genoma humano
Cómo se detectan generalmente los SNP´s?
Se detectan mediante secuenciación de DNA.
Importancia de los SNP´s
- Agregan diversidad genética a la población
- Algunos tienen efectos nocivos: fenilcetonuria,
- Algunos tienen efectos más leves: factores de riesgo para diabetes tipo 2 o la enfermedad cardíaca
- Proporcionan marcadores genéticos dispersos por todo el genoma
Beneficios de los SNP´s
- Permiten a los organismos evolucionar y adaptarse a sus entornos en constante cambio.
- Producción de lactasa que permite a los adultos beber leche sin efectos secundarios desagradables.
