Genómica Flashcards
¿A qué se le conoce como genómica?
Al conjunto de técnicas y tecnologías empleadas para la caracterización molecular del genoma
Una buena parte de la genómica corresponde a…
La cartografía, u obtención del mapa de un genoma
¿Cuáles son los tipos de genómica?
Estructural y Funcional
Genómica estructural:
Estudio de las técnicas y estrategias necesarias para obtener mapas físicos del genoma (a resolución máxima), la secuencia completa del DNA genómico y el nucleótido individual
Genómica funcional:
Estudio del conjunto de todas las proteínas originadas por el genoma: expresión génica a proteínas, modificación y degradación de estas y desarrollo de su función
¿Cuál es la constitución del genoma humano?
- Contiene 3.2X10 a la 9 pares de bases distribuidos entre 22 cromosomas pares, mas dos cromosomas X en mujeres y X e Y en hombres
¿Cuándo se determinaron los primeros genomas humanos?
En 2001 y fue la culminación de 10 años de trabajo pionero
¿Cuál porcentaje del genoma es codificante?
3%
¿Cuántos genes son potenciales?
80 000
¿Cuál era la intención de Craig Vender con el Proyecto del Genoma Humano?
Su intención era patentar genes
¿Verdadero o Falso?
La secuenciación de genomas de otras especies, facilita estos objetivos y los extendie al
revelar los principios generales de la biología.
Verdadero
¿Cómo determinan los contenidos de nuestros genomas
quiénes somos?
Fenotipo = genotipo + ambiente + historia de la vida + epigenética
¿Qué es el genotipo?
- Es la secuencia de DNA,
tanto nuclear como mitocondrial. - La constitución genética de un individuo en un
locus
¿Qué es el fenotipo?
- Es la colección de tus rasgos
observables, además de la secuencia de ADN
Propiedades macroscópicas:
- Altura
- Peso
- Color de ojos y cabello
Propiedades microscópicas:
- Anemia falciforme
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato
- Retención más allá de la infancia de la capacidad de digerir la lactosa
Mi historia de vida incluye:
- Mis experiencias
- El entorno físico y psicológico en el que me desarrolle
¿Verdadero o Falso?
Entre la interfaz entre el genoma y la experiencia de vida hay factores epigenéticos.
- Verdadero
¿Verdadero o Falso?
Todas las células de tu cuerpo tienen casi la misma secuencia de ADN
- Falso, no todas (espermatozoides, óvulos y las
células del sistema inmunitario)
Un genoma restringe pero no…
- Dicta as características de
un organismo
¿Verdadero o Falso?
En microorganismos, la expresión de muchos genes es
condicional
- Verdadero
En la ciencia ¿Para qué se utilizan los gemelos monocigóticos?
- Es el método clásico para distinguir los efectos de la genética de los del entorno y
la experiencia . Son los experimentos controlados con
organismos genéticamente idénticos
¿Qué contienen el genoma
humano?
✣ Las regiones que codifican proteínas.
✣ Entre 2-3 % de los genes codifican
proteínas
✣ No se distribuyen entre los cromosomas de manera uniforma
✣ Muchos genes codificadores de proteínas aparecen en múltiples copias, ya sea idénticas o divergentes en familias
✣ Mucho DNA codifica RNA, que será usado en la síntesis de proteínas
¿Cuántos genes se cree que contiene el genoma humano?
- Contiene alrededor de 23,000 genes
codificadores de proteínas.
¿Intrones?
- Regiones empalmadas de ARNm y no traducidas a
proteínas
¿Qué causa la variabilidad en el tamaño del intrón?
- Causa las diferencias de tamaño entre los
genes que codifican proteínas
¿Cuál es un mecanismo común de evolución?
- La duplicación de genes seguida de divergencia.
¿En qué año se inauguró el proyecto Genoma Humano?
-1990
¿Qué combina la bioinformática?
- Combina informática, ingeniería, estadística y matemáticas para analizar secuencias del genoma y otros datos biológicos.
¿Cuántos rasgos estudió Mendel en el
guisante? (cada uno de los cuales
está determinado por un único
gen)
- Siete rasgos
¿Cuáles rasgos estudió Mendel?
- Forma de la semilla
- Color de la semilla
- Forma de la vaina
- Color de la vaina
- Color de la flor
- Ubicación de la flor
- Tamaño de la planta
La variación en cada uno de estos
rasgos (Mendel) está causada por…
- La presencia de diferentes alelos en loci individuales
¿Cuántos son los principios de la herencia de Mendel?
- Tres
¿Cuáles son los principios de la herencia de Mendel?
- El primero, el principio de la herencia dominante y recesiva
- El segundo, el principio de la segregación
- El tercero, el principio de la transmisión
independiente
¿Qué dice el Principio de Segregación de Mendel (2do)?
- En los organismos que se reproducen sexualmente hay genes que aparecen en parejas y que sólo un miembro de esta pareja se transmite a la descendencia
¿Qué dice el Principio de la transmisión independiente de Mendel (3ero)?
- Los genes de diferentes locus se transmiten de
manera independiente
En un suceso reproductivo, un
progenitor transmite - alelo de cada
locus a su descendencia
- 1
La fibrosis quística es una enfermedad…
- Autosómica recesiva (sólo se ve afectado el homocigoto recesivo)
¿Verdadero o Falso?
Un mismo genotipo puede producir diferentes fenotipos en diferentes ambientes.
- Verdadero
Las enfermedades autosómicas dominantes están presentes en - de cada 200 individuos
aproximadamente.
-1
¿Verdadero o Falso?
Las enfermedades autosómicas dominantes son bastante frecuentes en las poblaciones
Falso, las más habituales presentan frecuencias génicas en torno a 0,001
¿Qué es el riesgo de recurrencia?
- Probabilidad de que un rasgo o trastorno hereditario de un miembro de una familia se presente en otros miembros de la misma familia
Si un progenitor está afectado por una enfermedad autosómica dominante y el otro no, el riesgo de recurrencia de cada hijo es de…
- 1/2 o 50% (suponiendo que el progenitor afectado sea heterocigoto, como en casi todos los casos).
El emparejamiento más frecuente en la enfermedad recesiva es el de…
- Dos progenitores portadores heterocigóticos
Factores que afectan a la expresión de los genes causantes de enfermedad
- -Mutación nueva
- -Mosaicismo de línea germinal y somatico
- Penetrancia reducida
- Penetrancia dependiente de la edad
- -Expresión variable
- Pleiotropía
- Consanguinidad en poblaciones
humanas
Mutación nueva:
- Un niño nace con una enfermedad genética que no ha aparecido previamente en la familia
- El gen transmitido por uno de sus progenitores sufrió una alteración en la secuencia del DNA
¿Mosaicismo?
- Presencia de más de una línea celular genéticamente distinta en el cuerpo
Mosaicismo de línea germinal y somatico:
- Durante el desarrollo embrionario de uno de los progenitores, se produjo unamutación que afectó a la totalidad o a parte de las células de la línea germinal,
pero a pocas o ninguna de las células
somá>cas del embrión
Penetrancia reducida (o incompleta)
- Una persona con un genotipo causante de enfermedad podría no mostrar el fenotipo de la enfermedad en absoluto a pesar de que puede transmitir el alelo causante de enfermedad a la
generación siguiente
El retinoblastoma (tumor ocular maligno) es un ejemplo de:
- Penetrancia reducida
¿Verdadero o Falso?
Todas las enfermedades genéticas se expresan en el nacimiento o poco después
- Falso, algunas se expresan en el nacimiento y muchas otras no se hacen evidentes hasta bien entrada la etapa
adulta
Penetrancia dependiente de la
edad:
- Retraso en la edad de inicio de una
enfermedad genética
¿Verdadero o Falso?
La penetrancia es un fenómeno de todo o nada
- Verdadero, o se tiene el fenotipo de la enfermedad o no se tiene
Expresión variable:
- Grado de gravedad del fenotipo de la enfermedad.
¿Que son los genes pleiotrópicos?
- Aquellos que provocan más de un efecto discernible en el cuerpo
Un buen ejemplo de gen con efectos pleiotrópicos se observa en…
- Síndrome de Marfan
Las uniones consanguíneas >enen más
probabilidades de producir hijos afectados
por…
- Trastornos autosómicos recesivos.
