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Genómica > Genómica > Flashcards

Genómica Flashcards

1
Q

¿A qué se le conoce como genómica?

A

Al conjunto de técnicas y tecnologías empleadas para la caracterización molecular del genoma

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Q

Una buena parte de la genómica corresponde a…

A

La cartografía, u obtención del mapa de un genoma

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3
Q

¿Cuáles son los tipos de genómica?

A

Estructural y Funcional

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4
Q

Genómica estructural:

A

Estudio de las técnicas y estrategias necesarias para obtener mapas físicos del genoma (a resolución máxima), la secuencia completa del DNA genómico y el nucleótido individual

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Q

Genómica funcional:

A

Estudio del conjunto de todas las proteínas originadas por el genoma: expresión génica a proteínas, modificación y degradación de estas y desarrollo de su función

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6
Q

¿Cuál es la constitución del genoma humano?

A
  • Contiene 3.2X10 a la 9 pares de bases distribuidos entre 22 cromosomas pares, mas dos cromosomas X en mujeres y X e Y en hombres
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7
Q

¿Cuándo se determinaron los primeros genomas humanos?

A

En 2001 y fue la culminación de 10 años de trabajo pionero

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8
Q

¿Cuál porcentaje del genoma es codificante?

A

3%

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9
Q

¿Cuántos genes son potenciales?

A

80 000

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10
Q

¿Cuál era la intención de Craig Vender con el Proyecto del Genoma Humano?

A

Su intención era patentar genes

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11
Q

¿Verdadero o Falso?
La secuenciación de genomas de otras especies, facilita estos objetivos y los extendie al
revelar los principios generales de la biología.

A

Verdadero

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12
Q

¿Cómo determinan los contenidos de nuestros genomas

quiénes somos?

A

Fenotipo = genotipo + ambiente + historia de la vida + epigenética

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13
Q

¿Qué es el genotipo?

A
  • Es la secuencia de DNA,
    tanto nuclear como mitocondrial.
  • La constitución genética de un individuo en un
    locus
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14
Q

¿Qué es el fenotipo?

A
  • Es la colección de tus rasgos

observables, además de la secuencia de ADN

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15
Q

Propiedades macroscópicas:

A
  • Altura
  • Peso
  • Color de ojos y cabello
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16
Q

Propiedades microscópicas:

A
  • Anemia falciforme
  • Deficiencia de glucosa-6-fosfato
  • Retención más allá de la infancia de la capacidad de digerir la lactosa
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17
Q

Mi historia de vida incluye:

A
  • Mis experiencias

- El entorno físico y psicológico en el que me desarrolle

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18
Q

¿Verdadero o Falso?

Entre la interfaz entre el genoma y la experiencia de vida hay factores epigenéticos.

A
  • Verdadero
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19
Q

¿Verdadero o Falso?

Todas las células de tu cuerpo tienen casi la misma secuencia de ADN

A
  • Falso, no todas (espermatozoides, óvulos y las

células del sistema inmunitario)

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20
Q

Un genoma restringe pero no…

A
  • Dicta as características de

un organismo

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21
Q

¿Verdadero o Falso?
En microorganismos, la expresión de muchos genes es
condicional

A
  • Verdadero
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22
Q

En la ciencia ¿Para qué se utilizan los gemelos monocigóticos?

A
  • Es el método clásico para distinguir los efectos de la genética de los del entorno y
    la experiencia . Son los experimentos controlados con
    organismos genéticamente idénticos
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23
Q

¿Qué contienen el genoma

humano?

A

✣ Las regiones que codifican proteínas.
✣ Entre 2-3 % de los genes codifican
proteínas
✣ No se distribuyen entre los cromosomas de manera uniforma
✣ Muchos genes codificadores de proteínas aparecen en múltiples copias, ya sea idénticas o divergentes en familias
✣ Mucho DNA codifica RNA, que será usado en la síntesis de proteínas

24
Q

¿Cuántos genes se cree que contiene el genoma humano?

A
  • Contiene alrededor de 23,000 genes

codificadores de proteínas.

25
Q

¿Intrones?

A
  • Regiones empalmadas de ARNm y no traducidas a

proteínas

26
Q

¿Qué causa la variabilidad en el tamaño del intrón?

A
  • Causa las diferencias de tamaño entre los

genes que codifican proteínas

27
Q

¿Cuál es un mecanismo común de evolución?

A
  • La duplicación de genes seguida de divergencia.
28
Q

¿En qué año se inauguró el proyecto Genoma Humano?

A

-1990

29
Q

¿Qué combina la bioinformática?

A
  • Combina informática, ingeniería, estadística y matemáticas para analizar secuencias del genoma y otros datos biológicos.
30
Q

¿Cuántos rasgos estudió Mendel en el
guisante? (cada uno de los cuales
está determinado por un único
gen)

A
  • Siete rasgos
31
Q

¿Cuáles rasgos estudió Mendel?

A
  1. Forma de la semilla
  2. Color de la semilla
  3. Forma de la vaina
  4. Color de la vaina
  5. Color de la flor
  6. Ubicación de la flor
  7. Tamaño de la planta
32
Q

La variación en cada uno de estos

rasgos (Mendel) está causada por…

A
  • La presencia de diferentes alelos en loci individuales
33
Q

¿Cuántos son los principios de la herencia de Mendel?

A
  • Tres
34
Q

¿Cuáles son los principios de la herencia de Mendel?

A
  1. El primero, el principio de la herencia dominante y recesiva
  2. El segundo, el principio de la segregación
  3. El tercero, el principio de la transmisión
    independiente
35
Q

¿Qué dice el Principio de Segregación de Mendel (2do)?

A
  • En los organismos que se reproducen sexualmente hay genes que aparecen en parejas y que sólo un miembro de esta pareja se transmite a la descendencia
36
Q

¿Qué dice el Principio de la transmisión independiente de Mendel (3ero)?

A
  • Los genes de diferentes locus se transmiten de

manera independiente

37
Q

En un suceso reproductivo, un
progenitor transmite - alelo de cada
locus a su descendencia

A
  • 1
38
Q

La fibrosis quística es una enfermedad…

A
  • Autosómica recesiva (sólo se ve afectado el homocigoto recesivo)
39
Q

¿Verdadero o Falso?

Un mismo genotipo puede producir diferentes fenotipos en diferentes ambientes.

A
  • Verdadero
40
Q

Las enfermedades autosómicas dominantes están presentes en - de cada 200 individuos
aproximadamente.

A

-1

41
Q

¿Verdadero o Falso?

Las enfermedades autosómicas dominantes son bastante frecuentes en las poblaciones

A

Falso, las más habituales presentan frecuencias génicas en torno a 0,001

42
Q

¿Qué es el riesgo de recurrencia?

A
  • Probabilidad de que un rasgo o trastorno hereditario de un miembro de una familia se presente en otros miembros de la misma familia
43
Q

Si un progenitor está afectado por una enfermedad autosómica dominante y el otro no, el riesgo de recurrencia de cada hijo es de…

A
  • 1/2 o 50% (suponiendo que el progenitor afectado sea heterocigoto, como en casi todos los casos).
44
Q

El emparejamiento más frecuente en la enfermedad recesiva es el de…

A
  • Dos progenitores portadores heterocigóticos
45
Q

Factores que afectan a la expresión de los genes causantes de enfermedad

A
  1. -Mutación nueva
  2. -Mosaicismo de línea germinal y somatico
    • Penetrancia reducida
    • Penetrancia dependiente de la edad
  5. -Expresión variable
    • Pleiotropía
  7. Consanguinidad en poblaciones
    humanas
46
Q

Mutación nueva:

A
  • Un niño nace con una enfermedad genética que no ha aparecido previamente en la familia
  • El gen transmitido por uno de sus progenitores sufrió una alteración en la secuencia del DNA
47
Q

¿Mosaicismo?

A
  • Presencia de más de una línea celular genéticamente distinta en el cuerpo
48
Q

Mosaicismo de línea germinal y somatico:

A
  • Durante el desarrollo embrionario de uno de los progenitores, se produjo unamutación que afectó a la totalidad o a parte de las células de la línea germinal,
    pero a pocas o ninguna de las células
    somá>cas del embrión
49
Q

Penetrancia reducida (o incompleta)

A
  • Una persona con un genotipo causante de enfermedad podría no mostrar el fenotipo de la enfermedad en absoluto a pesar de que puede transmitir el alelo causante de enfermedad a la
    generación siguiente
50
Q

El retinoblastoma (tumor ocular maligno) es un ejemplo de:

A
  • Penetrancia reducida
51
Q

¿Verdadero o Falso?

Todas las enfermedades genéticas se expresan en el nacimiento o poco después

A
  • Falso, algunas se expresan en el nacimiento y muchas otras no se hacen evidentes hasta bien entrada la etapa
    adulta
52
Q

Penetrancia dependiente de la

edad:

A
  • Retraso en la edad de inicio de una

enfermedad genética

53
Q

¿Verdadero o Falso?

La penetrancia es un fenómeno de todo o nada

A
  • Verdadero, o se tiene el fenotipo de la enfermedad o no se tiene
54
Q

Expresión variable:

A
  • Grado de gravedad del fenotipo de la enfermedad.
55
Q

¿Que son los genes pleiotrópicos?

A
  • Aquellos que provocan más de un efecto discernible en el cuerpo
56
Q

Un buen ejemplo de gen con efectos pleiotrópicos se observa en…

A
  • Síndrome de Marfan
57
Q

Las uniones consanguíneas >enen más
probabilidades de producir hijos afectados
por…

A
  • Trastornos autosómicos recesivos.

Genómica (7 decks)

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