Variabilidad Genica Flashcards
A que hace referencia
Variacion de los genomas de los individuos que constituye poblacion o especie
- Se origina desde la morfogénesis (desde el cigoto, durante el desarrollo de tejidos, transformación de órganos y durante la vida del individuo)
- Las variaciones pueden suceder en células germinales por lo que se transmitirá a la descendencia, ocasionando enfermedades congénitas
- Cuando las variaciones se dan en células somáticas, no son hereditarias, esto suele ser en la mayoría de los cánceres
Cual es la materia prima de la evolucion y unica forma de que una poblacion pueda evolucionar
Variabilidad genetica
Cuales son las fuentes principales de la variabilidad genetica
Mutacion y recombinacion genetica
Caracteristicas de la mutacion
- Cambio en la secuencia de ADN que causa una patología. No es tan común
- No codifican para proteínas
- Son de interés para la búsqueda de genes relacionados con enfermedades
- Se usa para la identificación genética de individuos- huella genética
- Cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos o en la organización del genoma (número, tamaño u ordenación interna de los cromosomas).
- Pueden producirse de manera espontánea o por acción de agentes externos.
- Suceden en las regiones más abundantes del ADN
- No siempre lleva un cambio en el fenotipo, tendría que producirse en una zona funcional del genoma
- Permanecerá en la población siempre y cuando existan descendientes y la mutación afecten las células germinales
Caracteristicas de recombinacion genetica
- Consecuencia del sobrecruzamiento en metafase 1 en emparejamiento con cromosoma homologo
- Forma natural de conseguir nuevas combinaciones de genes presentes en gametos, y por tanto en individuos de la siguiente generación
Mas variabilidad es igual a …
Mas probabilidad de evolución en una especie
Procesos que dirigen o eliminan variabilidad genetica
Son 2
- Seleccion natural: reproduccion diferencial (mas adaptados) debe existir variabilidad genética heredable.
- Deriva genica: es una fuerza evolutiva que actua junto con selección natural cambiando las frecuencias alelicas de las especies en el tiempo (consecuencia del azar). se pierden alelos menos frecuentes y se quedan los más frecuentes.
Definicion
Polimorfismo
Es el responsable de la variedad entre los individuos de la misma especie. Mucha frecuencia
Es una variación común en una población más o menos estable y no es causa directa de patologías
Existencia simultánea en una población de genomas con distintos alelos para un locus determinado
Se encuentran en:
- Regiones codificantes
- No codificantes
- A un solo nucleótido (SNP)
Mecanismos moleculares de la variabilidad y de donde se origina
- Recombinacion homologa
- Segregacion cromosomas
- Mutaciones
- Duplicaciones
- Transposiciones
Como se forma una enfermedad congenita
Variacion genica en celula germinal (desendencia)
En celula somatica no se heredan (cancer)
Polimorfismos fisiológicos vs patológicos
Polimorfismo fisiológico:
- Cuando no se asocian a una patología, son de interés familiar y en la identificación de individuos
- Casos de paternidad
- Investigaciones criminales
- Expresión diferencial de proteínas
- Análisis de ligamento (mapeo genético)
Polimorfismos patológicos:
- Para el dx presintomático y prenatal de enfermedades génicas
- Detección de individuos portadores
- Determinar la compatibilidad en trasplantes
- Definir riesgos a presentar determinadas enfermedades como Alzheimer o diabetes
- Condicionar la respuesta a fármacos
Importancia de los polimorfismos patologicos
- Diagnostico presintomatico y prenatal de enf. genicas
- Deteccion de individuos portadores
- Determinar compatibilidad en tranplantes
- Definir riesgos al presentar determinadas enferemedades como Alzheimer o diabetes
- Condicionar la respuesta a farmacos
V o F
Condiciones funcionales de los polimorfismos
- Sin efecto fenotípico: son los más comunes y responsables de la diversidad genética entre individuos
- Con efecto fenotípico: puede modificar las características bioquímicas, fisiológicas e incluso morfológicas en la célula y originar procesos patológicos.
Donde suceden las mutaciones
En regiones mas abundantes de ADN, no codifican proteinas
Para identificar genes de individuos se usa la …
Huella genetica
