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Genomica y proteómica > Cromosomas > Flashcards

Cromosomas Flashcards

1
Q

Estructura del cromosoma

A

Crómatidas, telómero,brazo corto, cinetocoro, centrómero, brazo largo, bandas, constricción secundaria, satélite

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2
Q

Morfologia

A
  • Metacentrico: Brazos de igual longitud
  • Submetracentrico: Brazo largo, brazo corto
  • Acrocentricos: brazo largo largo, brazo cortito
  • Telocentricos: Un solo brazo
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3
Q

Como se clasifican

A

Tenemos 46 cromosomas
- 22 son autosomas y 1 sexual (para cada uno de los progenitores)
- Los 2 miembros de un par se conocen como homologos

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4
Q

Cuales son las formas de cromatina (2)

A

Eucromatina y heterocromatina

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5
Q

Cada brazo cromosómico se divide en …
Cada … se subdivide en …

A
  1. Regiones
  2. Region se subdivide en bandas
    NUMERADOS SIEMPRE DESDE EL CENTRÓMERO HACIA LOS EXTREMOS

Numerado desde centromero hacia extremos

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6
Q

Como se lee “15q12”

A

Banda 12 del brazo largo (q) del cromosoma 15

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7
Q

Descripcion de anomalias cromosomicas: (Define que significa c/u)
p,q, cen, del, dup, fra, i, inv, ish, r, t, ter. /, + o -

A

p: brazo largo
q: brazo corto
cen: centrómero
del: deleción
dup: duplicación
fra: sitio fragil
i: isocromosoma
Inv: inversión
Ish: hibridación de un sitio
r: anillo (ring)
t: translocación
ter: terminal o extremo
/: mosaicismo
+ o -: indica ganancia o pérdida de un cromosoma

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8
Q

Cuales son los tipos de anomalias cromosomicas numericas

A
  • Aneuploidia
  • Monosomia
  • Trisomia
  • Tetrasomia
  • Poliploidia
  • Triploidia
  • Tetraploidia
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9
Q

Tipos de anomalias cromosomicas estructurales

A
  • Translocaciones: Reciprocas y robertsoniana
  • Sustitución: transversión y
  • Deleciones
  • Inserciones
  • Duplicación
  • Inversion paracéntrica y pericéntrica
  • Anillos
  • Isocromosomas
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10
Q

Lineas celulares diferentes

A

Mosaicismo y quimerismo

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11
Q

Identificacion de un gen asociado a un transtorno causado por un solo gen

A

Monogenico

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12
Q

Que facilita la identificacion del gen

A

Conocimiento de la base en la cual se desarrolla el transtorno y psoible intervenciones terapeuticas

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13
Q

Porque es dificil de secuenciar y clonar el genoma humano

A

Por sus grandes secciones de DNA repetitivo (3x10º9)

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14
Q

Condensación de la cromatina

A
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15
Q

Autosoma

A
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16
Q

Cromosomas sexuales

A
17
Q

Citogenética

A
18
Q

Cariotipo

A
19
Q

Test de Fish

A
20
Q

Sustitución

A

Cambio de un nucleótido por otro. Es la mutación más habitual.

Si la sustitución implica cambio por un mismo tipo de nucleótido, como pririmidina por otra pirimidina se conoce como transición, de lo contrario transversión.

21
Q

Tipos de sustituciones

A
22
Q

Deleción

A

Supone la pérdida de uno o más nucleótidos. cuando se produce en secuencias codificantes y afecta a uno, dos o más nucleótidos que no sean múltiplos de tres, el marco de lectura se ve alterado

23
Q

Inserciones

A

Adición de uno o más nucleótidos a un gen. Si la inserción tiene lugar en la secuencia y afecta a uno, dos o más nucleótidos, que no sean múltiplos de tres, se afecta el marco de lectura.

24
Q

NOMENCLATURA DE LAS MUTACIONES

A
25
Q

MUTACIÓN DE PÉRDIDA DE FUNCIÓN

A

Las mutaciones que ocasionan un areducción de la actividad o la pérdida completa del producto génico. En el primer caso se conoce como hipomorfa y cuando hay una pérdia completa se conoce como amorfa

26
Q

Mutación de ganancia de función

A

Aumentan los niveles de expresión génica o el desarrollo de nuevas funciones del producto génico. Ejemplo expansión de tripletes en gen de Huntington (HTT)

27
Q

Codón

A

Un codón es una secuencia de ADN o ARN de tres nucleótidos (un trinucleótido) que forma una unidad de información genómica que codifica para un aminoácido determinado o señaliza la terminación de una síntesis de proteína (señales de detención). Hay 64 codones diferentes: 61 especifican aminoácidos y 3 se usan como señales de detención.

28
Q

Anticodón

A

Un anticodón es una secuencia trinucleotídica ubicada en un extremo de una molécula de ARN de transferencia (ARNt), que es complementario a un codón correspondiente en una secuencia de ARN mensajero (ARNm). Cada vez que se agrega un aminoácido a un polipéptido en desarrollo durante la síntesis proteica, un anticodón de ARNt se empareja con su codón complementario en la molécula de ARNm y así se garantiza que el aminoácido correcto se inserte en el polipéptido

29
Q

Código de codones

A

Genomica y proteómica (9 decks)

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