variabilidad genetica Flashcards
variabilidad genetica
todo tipo de variacion de material genetico EN O ENTRE POBLACIONES
cantidad de mutaciones por genoma diploide por generacion
175
variacion entre individuos
0,1%
variacion entre padres e hijos
0,01%
de que tipo son la mayoria de las mutaciones
sustitucion
cromosoma con tasa de mutacion MAS BAJA
Cromosoma X
en que sexo es mayor la tasa de mutaciones a lo largo de la vida
varones
por qué la afirmacion de “los hombres no transmiten mutaciones en relacion a la edad a sus hijos” es semiverdadera
porque es verdad en cuanto a mutaciones cromosomicas, pero no en cuanto a mutaciones genicas
que tipo de enfermedad es mas probable que transmitan los varones a sus hijos
monogenicas
las tasas de mutaciones son HOMOGENEAS en todos los cromosomas y genes?
NOOO y existen factores de expresion selectiva (seleccion natural->enfermedad letal, no sobrevive el feto)
principal fuente de variabilidad en poblaciones, explicala
polimorfismo de un nucleotido
fuentes de variabilidad en poblaciones
-polimorfismo de un nucleotido
-variacion del numero de secuencias repetidas (mini y microsatelites)
-variacion en el numero de copias
-alteraciones estructurales genomicas
SNP
se presentan cada 300 bases, letras significa que nucleotidos pueden exisitir, siendo N la presencia de cualquiera de los 4
definicion de polimorfismo
que existe 2 o mas alternativas alelicas, donde el segundo tiene una frecuencia mayor al 1%
el nucleotido mas comun es siempre el original
no, por seleccion natural otro puede ser mas favorecedor y presentarse en mayor frecuencia
que estudia la genetica de poblaciones
-como se comportan los genes en poblaciones naturales
-como se puede modificar la composicion genetica a lo largo del tiempo y su importancia.
-Mecanismos que regulan y generan la variabilidad
la genetica poblacional solo es aplicable a las poblaciones mendelianas?
si, seres sexuados y transmiten todo su aservo genetico
como se comparan dos poblaciones con distinta temporalidad y/o lugar
-Frecuencia fenotipica
-Frecuencia genica (ojo, es del total de individuos para el LOCUS)
-Frecuencia alelica (se basa en la secuencia genotipica)
MAF
frecuencia del alelo MINONITARIO
A partir de que frecuencia se calcula la probabilidad de generar cada gameto?
de la frecuencia ALELICA
Efecto fundador
llega un pequeño grupo con determinada situacion genetica y ese genoma se expande en determinada zona
conclusion de los ejemplos de variabilidad genetica
las frecuencias alelicas no son homogeneas
AIN
marcadores informativos de ancestria
