mutaciones 1 Flashcards
1
Q
mutaciones genicas
A
cambio en la secuencia de nucleotidos
2
Q
mutaciones cromosomicas
A
cambios en la estructura y/o numero cromosomico
3
Q
mutaciones genomicas
A
cambios que afectan juegos cromosomicos completos
4
Q
secuencia que empieza un intron
A
GU
5
Q
Secuencia que termina un intron
A
AG
6
Q
que ocurre si se cambian los nucleotidos del sitio aceptor (GU) o el aceptor (AG)
A
no inicia el splicing o no termina donde deberia el empalme
7
Q
heterogeneidad genetica
A
varios genes pueden explicar un fenotipo
8
Q
haploinsuficiencia
A
insuficiencia cpn una de las dos copias. Para una mutacion al estado dominate que esta causando un fenotipo de un alelo dominante
9
Q
dominante negativo
A
no hay funcion de la proteina, la proteina mutada no va a tener lugar para que se una otra proteina.
