Utredning endokrinmedicinska sjukdomar

Question 1

Diabetes mellitus

Answer 1

4 alternativ: P-glukos ≥7,0 (x2), P-glukos venöst ≥11,1 + symptom, P-glukos venöst ≥11,1 vid OGTT (x2) eller HbA1c ≥ 48 mmol/mol (x2)

Question 2

Diabetes insipidus

Answer 2

Verifiera polyuri: samla 1-2 dygnsmängder urin (volym + u-kreatinin)
Blodstatus, S-kreatinin, S-K, S-Na, S-Calcium, S-albumin och f-P-glukos
Analysera P-Osm + U-Osm, P-Osm förhöjt eller åt högre hållet
Om både U-Osm och P-Osm är låga tyder det på primär polydipsi

Question 3

SIADH

Answer 3

Patienten är kliniskt normovolem. Blodstatus, S-krea, S-K, S-Na, P-glukos, S-kortisol, fT4 och TSH. Mät P-Osm + U-Osm. Urin-Na/K. P-Osm <270 mOsm/kg, U-Osm >100 mOsm/kg, U-Na >30 mmol/L

Question 4

Hypothyreos

Answer 4

TSH, fritt T3, fritt T4, S-TPO-ak

Question 5

Hyperthyreos

Answer 5

TSH, fritt T3, fritt T4, S-TRAK, S-TPO-ak

Question 6

Primär hyperparathyreoidism

Answer 6

S-Calcium, S-albumin, P-joniserat Calcium, S-fosfat, S-kreatinin Om högt Calcium, omkontroll prover enligt ovan samt S-PTH

Question 7

Primär Aldosteronism

Answer 7

S-Na, S-K och S-kreatinin. Kvot S-aldosteron/S-renin, >100 patologisk, 50-100 ev. ”gråzon” (Obs- metodberoende, gränsen för en patologisk kvot kan variera från olika lab således)

Question 8

Feokromocytom

Answer 8

P-Metanefriner och/eller dU-katekolaminer x2. Vid de flesta feokromocytom är utsöndringen av katekolaminer eller dess metaboliter förhöjda >2-3 ggr över respektive referensvärdesgränser

Question 9

Kortisolbrist

Answer 9

S-kortisol >400 nmol/l kl 08-09 talar starkt emot kortisolbrist. Om fortsatt misstanke görs lågdos Synacthentest, normalt stegring S-kortisol till >500-550 nmol/L efter 30 eller 40 min. Testet kan göras när som helst under dygnet.

Question 10

Hyperkortisolism, Cushing

Answer 10

Tre olika alternativ som ofta kombineras:
1. Lågdos dexametason hämningstest (1 mg T dexametason kl 23 följt av S-kortisol kl 08)
Normalt hämmas S-kortisol till <70-100 nmol/l
2. dU-kortisol x1-2
3. Salivkortisol kl 23 (patologiskt om >5 nmol/l)

Question 11

Akromegali

Answer 11

IGF-1 och S-GH. IGF-1 förhöjt för åldern. Bekräftas med OGTT. Ett enstaka GH < 1 ug/L talar emot diagnosen.

Question 12

Tillväxthormonbrist

Answer 12

IGF-1 och S-GH. IGF-1 lågt för åldern. Bekräftas med ITT (insulin tolerans test) eller GHRH/arginintest. Enstaka GH-värde >3 mikrogram/L (6 mU/L) talar emot svår GH-brist

Question 13

Prolaktinom

Answer 13

S-prolaktin, TSH och S-kreatinin. Om hyperprolaktinemi nytt S-prolaktin samt IGF-1 och S-GH

Question 14

Hypogonadism

Answer 14

Kvinnor: S-prolaktin, LH, FSH och S-östradiol (regelbunden menses talar för normal funktion) Män: S-prolaktin, LH, FSH, SHBG och S-testosteron (upprepat testosteronprov och morgonvärde) Tolkning testosteronvärde:
>12 nmol/L - sannolikt normalt
8-12 nmol/L - ”gråzon”
<8 nmol/L - sannolik brist, skäl att överväga behandling vid symptom.
Överväg beräkning av fritt testosteron om SHBG är högt eller lågt.
Vid stegrat LH/FSH överväg kromosomanalys (Klinefeleter).

Question 15

Hirsutism hos kvinnor

Answer 15

S-testosteron, S-SHBG, S-androstendion, S-DHEA-SO4, LH, FSH, TSH och IGF-1 Om testosteron >6 nmol/l – initiera malignitetsutredning binjurar och ovarier 17-OH progesteron om misstänkt hormonsyntesdefekt i binjurebarken Dexametasonhämingstest och/eller dU-kortisol vid misstänkt Cushing

Question 16

Gynekomasti

Answer 16

S-testosteron, S-SHBG, LH, FSH, östradiol, TSH, HCG, prolaktin; anamnes

Question 17

MEN-1 syndrom

Answer 17

Joniserat Calcium, S-Calcium, S-albumin, PTH, prolaktin, IGF-1, insulin, C-peptid, proinsulin, PP, gastrin, glucagon samt chromogranin A

Question 18

Insulinom

Answer 18

P-glukos vid symptom. HbA1c. Faste P-glukos med S-insulin, S-proinsulin samt S-C-peptid. Om fortsatt misstanke 3 dygn långfasta inneliggande