UNIDAD 1 Flashcards
para descubrir los mecanismos de la herencia se comenzó la ______
secuenciación del genoma humano
genómica
estrategias y tecnologías empleadas para la caractrización del genoma
2 tipos de genómica
estructural y funcional (explica)
estructural: obtener los mapas físicos del genoma a distintos niveles de resolución
funcional: estudio de todas las proteínas originadas o que se codifican a partir del genoma
en 1992 John Craig Venter funda
The Institute for genomic reserch (TIGR)
En 1998 es fundada Celera por
John Craig Venter asociado con ABI
el tamaño del genoma es de
3000 millones de bases
solamente el ___ del genoma es codificante
3%
la intención de John Venter es _____
patentar genes
la lectura o determinación de ls bases se puede llevar a cabo de 3 maneras y estas fueron desarrollandose con el paso de los años
- manual: gel de poliacrilamida
- semiautomático: ABI
- automático: el más nuevo y rápido ABI
después de la secuenciación de genes se busco analizarlo para
mejorar el bienestar humano
genotipo + medio ambiente + historia de vida + epigenética es igual a
fenotipo
es tu secuencia de DNA, tanto nuclear como mitocondrial
genotipo
fenotipo
es la colección de rasgos observables, además de la secuencia de ADN
factores heredables, modificaciones químicas que se dan en regiones no codificantes del gen pero regulan la expresión de ese gen
epigenética
todos los seres vivos tenemos aspectos moleculares en común pero tendremos también
variación sustancial para darnos apariencia y carácter individual
del los rasgos observables (fenotipo) tenemos 2 tipos
macroscopicos y microscópicos
el fenotipo macroscópico
son todos las propiedades como altura, peso, color de ojos y cabello
el fenotipo microscópico son
esos genotipos que codifican para enfermedades que se expresan en el organismo
los rasgos fenotipicos y genotipicos son importantes por (3)
- determinan el riesgo y susceptibilidad a ciertas enfermedades
- determinan la efectividad de medicamentos en diferentes individuos
- farmacogenómica: prevención y tratamientos personalizados
una de las importancias más relevantes de las aplicaciones clínicas de la genómica es la ____
farmacogenómica
la farmacogenómica es ____
prevención y tx personalizados de enfermedades basadas en secuencias de ADNA
experiencias y entorno físico y psicológicos en que te desarrollaste incluso desde la vida intruterina conforman tu _____
historia de vida
el historias de vida toma en cuenta aspectos como:
hábitos, dieta, educación, tus situaciones interpersonales, desarrollo en la vida intruterina. etc
todas las células exceptuando (3) tienen casi la misma secuencia de ADN con pocas o nulas mutaciones
óvulos, espermatozoides y células inmunitarias
el que las células sean muy diferente funcionalmente sabiendo que su secuencia de ADN es casi igual es por
la expresión de algunos genes y la silenciación de otros haciendo que las células se diferencien con funcionalidades diferentes
son cambios heredables en la expresión génica sin cambios en la secuencia de ADN
epigenética
la epigenética también toma en cuenta la interacción de los genes con su
ambiente
importancia práctica de la epigenética (3)
factores epigenéticos que alteran el fenotipo sin alterar el genotipo
ayudan a la compresión de enfermedades complejas como el cáncer y otros transtornos
reproducción asistida “impronta genómica”
mecanismos que intervienen en la regulación epigenética (3)
modificaciones del ADN
cambios en las histonas
cambios en la cromatina
epigenética
modificaciones del ADN (1)
metilación del ADN
epigenética
modificaciones post-traduccionales de las histonas (5)
metilación
fosforilaciones
acetilaciones
ubiquitinaciones, sumoilación
ADP- ribosilación
epigenética
cambios en la cromatina
“looping”
estructuras de la cromatina de orden superior: eucromatina y heterocromatina
los cambios epigenéticos también pueden estar condicionados a ______ sobre todo _____ es decir el estilo de vida y factores ambientales
experiencias sobre todo traumaticas
un genoma __ pero no ___ las características de un organismo
restringe / no dicta
2 tipos de genes
regulados y constitutivos
los genes ___ son los que siemore se expresan y no están regulados
constitutivos
tipo de regulación de los genes (2)
cis y trans
En los experimentos ha condiciones que se pueden controlar como: ambiente, hábitos, pero tenemos un sesgo importante que no se controla tan facilmente que es el genoma. Para eliminarlo se usan organismos que son _____
gemelos homocigotos
los cambios como maquillaje, tatuajes, cambios de color de cabello clínicamente ______ pero por definición si lo son
fenotípicos
contenido del genoma humano
2-3% de los genes codifican proteínas
V/F
los genes codificantes se distribuyen de manera uniforme en el genoma
falso, no se distribuyen unirformemente
el el genoma tenemos
regiones codificantes, no codificantes, sitios de unión para ligandos responsables de la regulación transcripcional
lo que se expresa y codifica para proteínas específicas del genoma se les llamará ______
cistrones
en nuestro genoma también tenemos ____ que se desconoce su función pero que representan un gran número en nuestro genoma
elementos repetitivos
los elementos repetitivos son (4)
elementos intercalados largos y cortos (LINES y SINES)
minisatélites y microsatélites
los LINES y SINES representan el __ al __ del genoma
21% a 13%
los ministélites y microsatélites representan __ del genoma
15%
familias de genes dispersas creadas por una duplicación de un gen SEGUIDO DE DIVERGENCIA
elementos repetitivo funcional
ejemplos de elementos repetitivos funcionales (2)
actina y globina
elementos intercalados cortos
SINEs
SINEs tienen ___ Bp de longitud y se encuentran dispersos
200-300
elementos intercalados largos
LINEs
LINEs tienen una longitud de - Kb
1-5 kb
los DNA repetitivos moderados se dividen en (2) a su vez los de función desconocida se dividen en (3)
funcionales y función desonocida: LINEs, SINEs y pseudogenes
son genes que sufren algún cambio o pierden algo que para su proceso de codificación pierden su funcioanlidad
pseudogenes
DNA highly repetitivo
minisatelites, microsatelites y telomeros
