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GENÓMICA Y PROTEÓMICA > UNIDAD 1 > Flashcards

UNIDAD 1 Flashcards

1
Q

para descubrir los mecanismos de la herencia se comenzó la ______

A

secuenciación del genoma humano

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2
Q

genómica

A

estrategias y tecnologías empleadas para la caractrización del genoma

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3
Q

2 tipos de genómica
estructural y funcional (explica)

A

estructural: obtener los mapas físicos del genoma a distintos niveles de resolución
funcional: estudio de todas las proteínas originadas o que se codifican a partir del genoma

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4
Q

en 1992 John Craig Venter funda

A

The Institute for genomic reserch (TIGR)

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5
Q

En 1998 es fundada Celera por

A

John Craig Venter asociado con ABI

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6
Q

el tamaño del genoma es de

A

3000 millones de bases

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7
Q

solamente el ___ del genoma es codificante

A

3%

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8
Q

la intención de John Venter es _____

A

patentar genes

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9
Q

la lectura o determinación de ls bases se puede llevar a cabo de 3 maneras y estas fueron desarrollandose con el paso de los años

A
  • manual: gel de poliacrilamida
  • semiautomático: ABI
  • automático: el más nuevo y rápido ABI
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10
Q

después de la secuenciación de genes se busco analizarlo para

A

mejorar el bienestar humano

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11
Q

genotipo + medio ambiente + historia de vida + epigenética es igual a

A

fenotipo

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12
Q

es tu secuencia de DNA, tanto nuclear como mitocondrial

A

genotipo

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13
Q

fenotipo

A

es la colección de rasgos observables, además de la secuencia de ADN

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14
Q

factores heredables, modificaciones químicas que se dan en regiones no codificantes del gen pero regulan la expresión de ese gen

A

epigenética

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15
Q

todos los seres vivos tenemos aspectos moleculares en común pero tendremos también

A

variación sustancial para darnos apariencia y carácter individual

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16
Q

del los rasgos observables (fenotipo) tenemos 2 tipos

A

macroscopicos y microscópicos

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17
Q

el fenotipo macroscópico

A

son todos las propiedades como altura, peso, color de ojos y cabello

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18
Q

el fenotipo microscópico son

A

esos genotipos que codifican para enfermedades que se expresan en el organismo

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19
Q

los rasgos fenotipicos y genotipicos son importantes por (3)

A
  • determinan el riesgo y susceptibilidad a ciertas enfermedades
  • determinan la efectividad de medicamentos en diferentes individuos
  • farmacogenómica: prevención y tratamientos personalizados
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20
Q

una de las importancias más relevantes de las aplicaciones clínicas de la genómica es la ____

A

farmacogenómica

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21
Q

la farmacogenómica es ____

A

prevención y tx personalizados de enfermedades basadas en secuencias de ADNA

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22
Q

experiencias y entorno físico y psicológicos en que te desarrollaste incluso desde la vida intruterina conforman tu _____

A

historia de vida

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23
Q

el historias de vida toma en cuenta aspectos como:

A

hábitos, dieta, educación, tus situaciones interpersonales, desarrollo en la vida intruterina. etc

24
Q

todas las células exceptuando (3) tienen casi la misma secuencia de ADN con pocas o nulas mutaciones

A

óvulos, espermatozoides y células inmunitarias

25
Q

el que las células sean muy diferente funcionalmente sabiendo que su secuencia de ADN es casi igual es por

A

la expresión de algunos genes y la silenciación de otros haciendo que las células se diferencien con funcionalidades diferentes

26
Q

son cambios heredables en la expresión génica sin cambios en la secuencia de ADN

A

epigenética

27
Q

la epigenética también toma en cuenta la interacción de los genes con su

A

ambiente

28
Q

importancia práctica de la epigenética (3)

A

factores epigenéticos que alteran el fenotipo sin alterar el genotipo
ayudan a la compresión de enfermedades complejas como el cáncer y otros transtornos
reproducción asistida “impronta genómica”

29
Q

mecanismos que intervienen en la regulación epigenética (3)

A

modificaciones del ADN
cambios en las histonas
cambios en la cromatina

30
Q

epigenética
modificaciones del ADN (1)

A

metilación del ADN

31
Q

epigenética
modificaciones post-traduccionales de las histonas (5)

A

metilación
fosforilaciones
acetilaciones
ubiquitinaciones, sumoilación
ADP- ribosilación

32
Q

epigenética
cambios en la cromatina

A

“looping”
estructuras de la cromatina de orden superior: eucromatina y heterocromatina

33
Q

los cambios epigenéticos también pueden estar condicionados a ______ sobre todo _____ es decir el estilo de vida y factores ambientales

A

experiencias sobre todo traumaticas

34
Q

un genoma __ pero no ___ las características de un organismo

A

restringe / no dicta

35
Q

2 tipos de genes

A

regulados y constitutivos

36
Q

los genes ___ son los que siemore se expresan y no están regulados

A

constitutivos

37
Q

tipo de regulación de los genes (2)

A

cis y trans

38
Q

En los experimentos ha condiciones que se pueden controlar como: ambiente, hábitos, pero tenemos un sesgo importante que no se controla tan facilmente que es el genoma. Para eliminarlo se usan organismos que son _____

A

gemelos homocigotos

39
Q

los cambios como maquillaje, tatuajes, cambios de color de cabello clínicamente ______ pero por definición si lo son

A

fenotípicos

40
Q

contenido del genoma humano

A

2-3% de los genes codifican proteínas

41
Q

V/F
los genes codificantes se distribuyen de manera uniforme en el genoma

A

falso, no se distribuyen unirformemente

42
Q

el el genoma tenemos

A

regiones codificantes, no codificantes, sitios de unión para ligandos responsables de la regulación transcripcional

43
Q

lo que se expresa y codifica para proteínas específicas del genoma se les llamará ______

A

cistrones

44
Q

en nuestro genoma también tenemos ____ que se desconoce su función pero que representan un gran número en nuestro genoma

A

elementos repetitivos

45
Q

los elementos repetitivos son (4)

A

elementos intercalados largos y cortos (LINES y SINES)
minisatélites y microsatélites

46
Q

los LINES y SINES representan el __ al __ del genoma

A

21% a 13%

47
Q

los ministélites y microsatélites representan __ del genoma

A

15%

48
Q

familias de genes dispersas creadas por una duplicación de un gen SEGUIDO DE DIVERGENCIA

A

elementos repetitivo funcional

49
Q

ejemplos de elementos repetitivos funcionales (2)

A

actina y globina

50
Q

elementos intercalados cortos

A

SINEs

51
Q

SINEs tienen ___ Bp de longitud y se encuentran dispersos

A

200-300

52
Q

elementos intercalados largos

A

LINEs

53
Q

LINEs tienen una longitud de - Kb

A

1-5 kb

54
Q

los DNA repetitivos moderados se dividen en (2) a su vez los de función desconocida se dividen en (3)

A

funcionales y función desonocida: LINEs, SINEs y pseudogenes

55
Q

son genes que sufren algún cambio o pierden algo que para su proceso de codificación pierden su funcioanlidad

A

pseudogenes

56
Q

DNA highly repetitivo

A

minisatelites, microsatelites y telomeros

GENÓMICA Y PROTEÓMICA (7 decks)

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