UNIDAD 1 Flashcards

1
Q

para descubrir los mecanismos de la herencia se comenzó la ______

A

secuenciación del genoma humano

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2
Q

genómica

A

estrategias y tecnologías empleadas para la caractrización del genoma

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3
Q

2 tipos de genómica
estructural y funcional (explica)

A

estructural: obtener los mapas físicos del genoma a distintos niveles de resolución
funcional: estudio de todas las proteínas originadas o que se codifican a partir del genoma

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4
Q

en 1992 John Craig Venter funda

A

The Institute for genomic reserch (TIGR)

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5
Q

En 1998 es fundada Celera por

A

John Craig Venter asociado con ABI

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6
Q

el tamaño del genoma es de

A

3000 millones de bases

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7
Q

solamente el ___ del genoma es codificante

A

3%

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8
Q

la intención de John Venter es _____

A

patentar genes

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9
Q

la lectura o determinación de ls bases se puede llevar a cabo de 3 maneras y estas fueron desarrollandose con el paso de los años

A
  • manual: gel de poliacrilamida
  • semiautomático: ABI
  • automático: el más nuevo y rápido ABI
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10
Q

después de la secuenciación de genes se busco analizarlo para

A

mejorar el bienestar humano

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11
Q

genotipo + medio ambiente + historia de vida + epigenética es igual a

A

fenotipo

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12
Q

es tu secuencia de DNA, tanto nuclear como mitocondrial

A

genotipo

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13
Q

fenotipo

A

es la colección de rasgos observables, además de la secuencia de ADN

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14
Q

factores heredables, modificaciones químicas que se dan en regiones no codificantes del gen pero regulan la expresión de ese gen

A

epigenética

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15
Q

todos los seres vivos tenemos aspectos moleculares en común pero tendremos también

A

variación sustancial para darnos apariencia y carácter individual

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16
Q

del los rasgos observables (fenotipo) tenemos 2 tipos

A

macroscopicos y microscópicos

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17
Q

el fenotipo macroscópico

A

son todos las propiedades como altura, peso, color de ojos y cabello

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18
Q

el fenotipo microscópico son

A

esos genotipos que codifican para enfermedades que se expresan en el organismo

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19
Q

los rasgos fenotipicos y genotipicos son importantes por (3)

A
  • determinan el riesgo y susceptibilidad a ciertas enfermedades
  • determinan la efectividad de medicamentos en diferentes individuos
  • farmacogenómica: prevención y tratamientos personalizados
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20
Q

una de las importancias más relevantes de las aplicaciones clínicas de la genómica es la ____

A

farmacogenómica

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21
Q

la farmacogenómica es ____

A

prevención y tx personalizados de enfermedades basadas en secuencias de ADNA

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22
Q

experiencias y entorno físico y psicológicos en que te desarrollaste incluso desde la vida intruterina conforman tu _____

A

historia de vida

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23
Q

el historias de vida toma en cuenta aspectos como:

A

hábitos, dieta, educación, tus situaciones interpersonales, desarrollo en la vida intruterina. etc

24
Q

todas las células exceptuando (3) tienen casi la misma secuencia de ADN con pocas o nulas mutaciones

A

óvulos, espermatozoides y células inmunitarias

25
el que las células sean muy diferente funcionalmente sabiendo que su secuencia de ADN es casi igual es por
la expresión de algunos genes y la silenciación de otros haciendo que las células se diferencien con funcionalidades diferentes
26
son cambios heredables en la expresión génica sin cambios en la secuencia de ADN
epigenética
27
la epigenética también toma en cuenta la interacción de los genes con su
ambiente
28
importancia práctica de la epigenética (3)
factores epigenéticos que alteran el fenotipo sin alterar el genotipo ayudan a la compresión de enfermedades complejas como el cáncer y otros transtornos reproducción asistida "impronta genómica"
29
mecanismos que intervienen en la regulación epigenética (3)
modificaciones del ADN cambios en las histonas cambios en la cromatina
30
epigenética modificaciones del ADN (1)
metilación del ADN
31
epigenética modificaciones post-traduccionales de las histonas (5)
metilación fosforilaciones acetilaciones ubiquitinaciones, sumoilación ADP- ribosilación
32
epigenética cambios en la cromatina
"looping" estructuras de la cromatina de orden superior: eucromatina y heterocromatina
33
los cambios epigenéticos también pueden estar condicionados a ______ sobre todo _____ es decir el estilo de vida y factores ambientales
experiencias sobre todo traumaticas
34
un genoma __ pero no ___ las características de un organismo
restringe / no dicta
35
2 tipos de genes
regulados y constitutivos
36
los genes ___ son los que siemore se expresan y no están regulados
constitutivos
37
tipo de regulación de los genes (2)
cis y trans
38
En los experimentos ha condiciones que se pueden controlar como: ambiente, hábitos, pero tenemos un sesgo importante que no se controla tan facilmente que es el genoma. Para eliminarlo se usan organismos que son _____
gemelos homocigotos
39
los cambios como maquillaje, tatuajes, cambios de color de cabello clínicamente ______ pero por definición si lo son
fenotípicos
40
contenido del genoma humano
2-3% de los genes codifican proteínas
41
V/F los genes codificantes se distribuyen de manera uniforme en el genoma
falso, no se distribuyen unirformemente
42
el el genoma tenemos
regiones codificantes, no codificantes, sitios de unión para ligandos responsables de la regulación transcripcional
43
lo que se expresa y codifica para proteínas específicas del genoma se les llamará ______
cistrones
44
en nuestro genoma también tenemos ____ que se desconoce su función pero que representan un gran número en nuestro genoma
elementos repetitivos
45
los elementos repetitivos son (4)
elementos intercalados largos y cortos (LINES y SINES) minisatélites y microsatélites
46
los LINES y SINES representan el __ al __ del genoma
21% a 13%
47
los ministélites y microsatélites representan __ del genoma
15%
48
familias de genes dispersas creadas por una duplicación de un gen SEGUIDO DE DIVERGENCIA
elementos repetitivo funcional
49
ejemplos de elementos repetitivos funcionales (2)
actina y globina
50
elementos intercalados cortos
SINEs
51
SINEs tienen ___ Bp de longitud y se encuentran dispersos
200-300
52
elementos intercalados largos
LINEs
53
LINEs tienen una longitud de _-_ Kb
1-5 kb
54
los DNA repetitivos moderados se dividen en (2) a su vez los de función desconocida se dividen en (3)
funcionales y función desonocida: LINEs, SINEs y pseudogenes
55
son genes que sufren algún cambio o pierden algo que para su proceso de codificación pierden su funcioanlidad
pseudogenes
56
DNA highly repetitivo
minisatelites, microsatelites y telomeros