Autosomas y evolucion Flashcards

1
Q

un autosoma es _____ excepto ___

A

cualquiera de los cromosomas / los cromosomas sexuales

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2
Q

los autosomas están ordenados de acuerdo a su ____ en orden de

A

tamaño / mayor a menor

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3
Q

los rasgos monogénicos o mendelianos nos explica ___

A

como muchas de las enfermedades génicas importantes son consecuencia de una mutación en un solo gen

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4
Q

la variación en cada uno de los rasgos estudiados por mendel encontró que eran causados por la ____

A

presencia de diferentes alelos en loci individuales

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5
Q

tres principios de la herencia de Mendel

A
  1. herencia dominante y recesiva
  2. segregación: de los genes que aparecen en parejas de una persona al reproducirse con otra, solo se pasará un miembro de esa pareja
  3. transmisión independiente
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6
Q

explica el principio de la transmisión independiente

A

los genes de diferentes locus de transmiten de manera independiente, es decir que si una persona es gorda y con cabello negro no necesariamente su descendencia tiene que tener obesidad y cabello negro, podría ser uno de los dos

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7
Q

las enfermedades ____ están presentes en 1 de cada 200 individuos aprox

A

autosomicas dominantes

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8
Q

cada suceso en las enfermedades autosomicas dominantes tiene un riesgo de frecuencia del ___

A

50%

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9
Q

probabilidad de que una enfermedad genética de los padres se exprese en sus hijos se le llama

A

riesgo de recurrencia

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10
Q

riesgo de recurrencia habitual de una enf autosomica recesiva

A

25%

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11
Q

el emparejamiento habitual en la enfermedad recesiva es el de

A

2 progenitores heterocigóticos portadores

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12
Q

hay enfermedades relacionadas con un factor genético y a eso se le llama

A

determinación genética

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13
Q

en enfermedades recesivas infrecuentes expresadas en el fenotipo de una persona muchas veces está relacionado a un factor que es ___

A

la consanguinidad

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14
Q

mutación nueva o de novo explica

A

es cuando los familiares y los progenitores no tienen la mutación pero en la secuencia del hijo sufre una mutación

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15
Q

es una mutación en una de las células embrionarias al momento del desarrollo del embrión, ocasionando que las células hijas contengan una mutación y el organismo maduro tendrá un mosaico de células mutadas y no mutadas

A

mosaisismo de línea germinal y somático

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16
Q

ejemplo de enfermedad que presenta penetrancia reducida

A

retinoblastoma

17
Q

penetrancia reducida presente en algunas enfermedades ___

A

autosomicas dominantes

18
Q

penetrancia reducida explica

A

es cuando una persona con el genotipo con el alelo dominante de la enfermedad no presenta la enfermedad a pesar de que debería de presentarla

19
Q

penetrancia dependiente de la edad explica

A

hay enfermedades que no se presentan al momento del nacimiento sino ya en la vida adulta

20
Q

factores de riesgo para mayor riesgo de recurrencia son (2)

A

consanguinidad
mayor edad parental = mayor riego

21
Q

es un factor en la expresión del fenotipo de una enfermedad en el que se puede observar cierto grado de manifestaciones clínicas de una enfermedad pero no necesariamente todo el cuadro de la enfermedad

A

expresión variable

22
Q

es una factor muy raro en las enfermedades heredadas ya que se refiere a un gen que tiene importancia en varios sitios del cuerpo

A

pleiotropia

23
Q

ejemplo de pleiotropia

A

síndrome de Marfan