Autosomas y evolucion Flashcards
un autosoma es _____ excepto ___
cualquiera de los cromosomas / los cromosomas sexuales
los autosomas están ordenados de acuerdo a su ____ en orden de
tamaño / mayor a menor
los rasgos monogénicos o mendelianos nos explica ___
como muchas de las enfermedades génicas importantes son consecuencia de una mutación en un solo gen
la variación en cada uno de los rasgos estudiados por mendel encontró que eran causados por la ____
presencia de diferentes alelos en loci individuales
tres principios de la herencia de Mendel
- herencia dominante y recesiva
- segregación: de los genes que aparecen en parejas de una persona al reproducirse con otra, solo se pasará un miembro de esa pareja
- transmisión independiente
explica el principio de la transmisión independiente
los genes de diferentes locus de transmiten de manera independiente, es decir que si una persona es gorda y con cabello negro no necesariamente su descendencia tiene que tener obesidad y cabello negro, podría ser uno de los dos
las enfermedades ____ están presentes en 1 de cada 200 individuos aprox
autosomicas dominantes
cada suceso en las enfermedades autosomicas dominantes tiene un riesgo de frecuencia del ___
50%
probabilidad de que una enfermedad genética de los padres se exprese en sus hijos se le llama
riesgo de recurrencia
riesgo de recurrencia habitual de una enf autosomica recesiva
25%
el emparejamiento habitual en la enfermedad recesiva es el de
2 progenitores heterocigóticos portadores
hay enfermedades relacionadas con un factor genético y a eso se le llama
determinación genética
en enfermedades recesivas infrecuentes expresadas en el fenotipo de una persona muchas veces está relacionado a un factor que es ___
la consanguinidad
mutación nueva o de novo explica
es cuando los familiares y los progenitores no tienen la mutación pero en la secuencia del hijo sufre una mutación
es una mutación en una de las células embrionarias al momento del desarrollo del embrión, ocasionando que las células hijas contengan una mutación y el organismo maduro tendrá un mosaico de células mutadas y no mutadas
mosaisismo de línea germinal y somático
ejemplo de enfermedad que presenta penetrancia reducida
retinoblastoma
penetrancia reducida presente en algunas enfermedades ___
autosomicas dominantes
penetrancia reducida explica
es cuando una persona con el genotipo con el alelo dominante de la enfermedad no presenta la enfermedad a pesar de que debería de presentarla
penetrancia dependiente de la edad explica
hay enfermedades que no se presentan al momento del nacimiento sino ya en la vida adulta
factores de riesgo para mayor riesgo de recurrencia son (2)
consanguinidad
mayor edad parental = mayor riego
es un factor en la expresión del fenotipo de una enfermedad en el que se puede observar cierto grado de manifestaciones clínicas de una enfermedad pero no necesariamente todo el cuadro de la enfermedad
expresión variable
es una factor muy raro en las enfermedades heredadas ya que se refiere a un gen que tiene importancia en varios sitios del cuerpo
pleiotropia
ejemplo de pleiotropia
síndrome de Marfan
