ULTIMO PARCIAL Flashcards
1
Q
muchas crusan con acidosis lactica por defecto en ciclo krebs b oxidacion o catabolismo de acidos grasos
A
mitocondriopatias
2
Q
una mutacion en la CTE cursa con
A
acidosis lactica
cociente lactato/piruvato elevado
3
Q
para cuantas proteinas codifica el genoma mitocondrial
A
13
4
Q
que causan las mutaciones desacoplantes de la CTE
A
AUMENTAN consumo de O2
DISMINUYE atp
5
Q
medicamento que causa mutaciones desacoplantes de la CTE
A
dinitrofenol
6
Q
epistasis:
A
interaccion entre gener nucleares y genes mitocondriales
7
Q
si el gen afectado es nuclear tendrá una transmision:
A
mendeliana
8
Q
hipermetabolismo con un defecto en el control respiratorio
A
enfermedad de luft
9
Q
sintomas de la enfermedad de luft
A
abundante transpiracion gran ingesta de fluidos sin poliuria altisima ingesta calorica peso estable debilidad general fx tiroidea normal tasa metabolica basal mas de 180
10
Q
Dna mitocondriales codificadas en complejo 1
A
7 subunidades codificadas en genoma mitocondrial ND1-6
11
Q
Dna mitocondriales codificadas en complejo 2
A
ninguna
12
Q
Dna mitocondriales codificadas en complejo 3
A
citocromo B
13
Q
Dna mitocondriales codificadas en complejo 4
A
las tres primeras de COX
14
Q
Dna mitocondriales codificadas en complejo 5
A
A6 Y A8
15
Q
mutacion en tRNA para lisina
A
MERRF
16
Q
Mutacion en tRNA en leucina
A
MELAS
17
Q
COMBINACION DE MITOCONDRIAS MUTADAS Y NO MUTADAS EN UNA CELULA
A
HETEROPLASMIA
18
Q
mitocondrias en un ovulo
A
100 mil
19
Q
A3243G
A
MELAS
20
Q
A8344G
A
MERRF
21
Q
Caracteristicas de la sordera
A
inducida por aminoglucosidos
por 12S rRNA
homoplasmica
materna
22
Q
Enfermedades heteroplasmicas somaticas y esporadicas
A
PEO
Sx Pearson
Sx KSS kearson sayre
23
Q
disminuye la eficiencia de la aminoascilacion (falla la aminoaciltrnasintetasa)
A
MELAS
MERRF
24
Q
afetca a celulas musculares del complejo 1
A
mutacion mitocondrial del gen mitocondrial espermatico ND2
25
adPEO
DELECION DEL GENOMA MITOCONDRIAL
| DEFECTOS EN ENZIMAS REPLICACION
26
Sx de Leigh
mutaciones en subunidad A6 del complejo 5 de la CTE
27
Mutacion de timidina kinasa 2 TK2
ocasiona deplecion mitocondrial afecta musculo y riñon
28
participan en la via de salvamento de nucleosidos y forman nucleotidos monofosfato
timidina kinasa 2
| desoxiguanosina kinasa
29
mutacion en desoxiguanosina kinasa
deplecion mitocondrial
| afecta higado y cerebro
30
mutacion de succinil coa sintasa
ocasiona deplecion mitocondrial afecta musculo y cerebro
ligada a NDPKinasa
en condiciones normales forma nucleotidos y si esto se afecta causa aciduria metilmalonica
31
causa encefalopatia gastrointestinal
timidina fosforilasa
32
fx de timidina fosforilasa
encargada de reciclar los nucelosidos en el citosol y de volver timidina a timina
33
falla en timidina fosforilasa causa
MNGIE
34
Hay un desbalance en la cantidad de nucleotidos en la matriz mitocondrial y afecta a la replicacion si fallan
desoxiguanosina kinasa
TK2
TP
35
que pasa si pasamos de 1555A a G en el ribosoma 12s
OTOTOXICIDAD
36
Umbral de mutaciones para deleciones
60%
37
umbral de mutaciones para aquellas puntuales
mas de 80%
38
umbral de mutaciones para manifestaciones de disfuncion de la cadena respiratoria
igual o mas de 7=%
39
importante en la reposicion de nucleotidos
ribonucleotido reductada inducible por P53
40
Verdadero o falso
| Cuando hay daños extensos en el genoma el umbral aumenta
Falso
| Disminuye
41
MERFF que es una mutación puntual la sintomatología de Anda reflejando arriba del
80%
42
Verdadero o falso
| Es más difícil predecir las mitocondriopatias por mutaciones en el genoma mitochondrial
Verdadero
43
Enzimas en las que su disminución ocasiona deplecion mitochondrial y están encargadas de la replication mitocondrial
Pol Y (dna polimerasa mitocondrial)
Twinkle helicasa
Topoisomerasa
Proteína de unión adn de cadena sencilla
44
En que región inciden más las mutaciones
Región de control
45
En que parte de la region de control se van acumulando mutaciones
Asa del loop bucle D (3 regiones hipervariables)
| Rna pequeño 7s
46
Cuales son los promotores de la cadena pesada
Dos HSP-1 y HSP-2
47
Promotor de la cadena ligera
LSP
48
Que codifica la cadena pesada del adn
2 rARNs
14 tARNs
12 polipéptidos
49
Que codifica la cadena ligera del ADN
8 tARNs y un polipéptido (ND6)
50
TFAM
Factor indispensable para la transcripción de las dos cadena y replication del genoma mitocondrial
51
TFAM será activado por
PGC1
52
TFAM harán que se sintetice el cebador para la
DNA pol Y
53
Convierte ribonucleotidos a desoxirribonucleotidos
Ribonucleotido reductasa
54
Que aumenta cuando hay un estímulo de proliferación celular
R1 y R2
55
Cuando no hay división celular que se expresa
R2 que es indecible por p53
56
Defectos de p53
Síndrome de depletion mitocondrial
57
sx de pallister hall
factor GLI3
| ARNt una insercion de DNA de aprox 70 pares de bases de origen mitocondrial en el nucleo
58
verdadero o falso
| para la mitocondria la R1/P53R2 se necesita todo el tiempo
verdadero
59
gen adjudicado al lenguaje
FOX
60
Gen fox tiene un efecto semiprotector para el
parkinson
61
en la region de control estan
los polimorfismos que predisponen al alzheimer
62
hay comunicacion entre genoma nuclear y mitocondrial
| la mitocondria se adapta a
al patron de expresion del nucleo donde esta
63
epigenetica
cambios geneticos transmisibles que son heredables pero que NO involucran cambios en la secuencia de nucleotidos
64
el IGF-1 es inducido por
Hormona de crecimiento
65
puntos distintibos del envejecimiento
alteraciones en las comunicaciones intercelulares, endocrinas e inflamacion
acortamiento de telomeros
inestabilidad genomica
alteraciones epigeneticas
perdida de proteostasis
alteracion en la regulacion en la respuesta a nutrientes
la celula ya no se divide y se van depletando las celulas madre
va disminuyendo la capacidad proliferativa de lasc elular madre
66
vias de respuesta que retrasan el crecimiento
m TOR
sirtuina
AMPK
insulina/IGF-1/GH
67
favorecen el proceso de envejecimiento
daño excesivo al ADN o la reparacion insuficiente del ADN
| las alteraciones en la metilacion del ADN o la acetilacion y la metilacion de las histonas
68
marcador de daño por estres oxidativo
hidroxiguanina
69
en el daño ceular para envejecimiento que pasa con la metilacion de los genes y del adn
disminucion en la metilacion global de adn
| aumento en la metilacion de algunos genes
70
que causa el estres endogeno y exogeno
despliegue de proteinas
71
que pasa con las proteinas desplegadas
se vuelven a plegar mediante proteinas de choque termico o se dirigen a la destruccion por las rutas ubiquitina-proteosoma o lisosomicas
72
las vias autofagicas incluyen el reconocimiento de proteinas desplegadas por
chaperona Hsc70 Y lyego su importacion a lisosomas
73
proteostasis
proteinas mal plegadas oxidadas van a ser enviadas a degradacion a partir de sistemas de autofagia o al sistema de ubiquitinacion o por chaperonas que favoreceran el plegamiento de proteinas
74
verdadero o falso
| la estructura de la proteina la determina la cadena primaria
VERDADERO
75
Fx de las chaperonas
evitan la agregacion
| NO QUITAN LA ESTRUCTURA TERCIARIA
76
que puede ocasionar proteinas mal plegadas
estres oxidativo
estres de reticulo plasmatico
respuesta a choque termico
77
que activa IGF-1
PI3K, Akt, mTOR
78
favorece el envejecimiento
mTOR
79
QUE INHIBE Akt
FOXO
80
FX DE FOXO
retarda el crecimiento
81
PGC-1 Y FOXO
evitan el envejecimiento
| se activan en restriccion calorica
82
AMPk inhibe a
mTOR
83
Proteina antioxidante
superoxido dismutasa
84
que causan las proteinas antioxidantes al alterar la via bioenergetica
apoptosis e inflamacion
85
niveles bajos de radicales libres favorecen
respuesta positiva
86
altas dosis de antioxidantes
abolen la respuesta degenerativa
87
evita la proliferacion de celulas dañadas, prtegiendo asi del cancer y contribuyendo a la homeostasis tisular
senescencia celular
88
efecto del bezafibrato
activa PPAR tiene efecto retardando el envejecimiento
89
en que complejos se generan radicales libres
1 y 3
90
enzimas que al alterarse generan ROS
```
piruvato deshidrogenasa
alfa ceto glutarato deshidrogenasa
aconitasa
glicerol fosfato deshidrogenasa mitocondrial
dihidrootato deshidrogenasa
```
91
unica enzima en la via de sintesis de pirimidinas
dihidrootatoo deshidrogenasa
92
ANTIOXIDANTES ENZIMATICOS
```
glutation reductasa
piridoxina reductasa
catalasa
superoxido sintetasa
(REQUIEREN DE GLUTATION)
```
93
Enzima dependiente de manganeso que se encuentra en mitocondrias en la isoforma 2 y en el citosol 1
superoxido sintetasa
94
antioxidante no enzimatico
coenzima Q
95
PAPEL DE NADPH como transferasa
transfiere los reductores de NADH a NADP
| bueno como antioxidante
96
producen NADH y generan NADPH
isocitrato deshidrigenasa y enxima malica
97
efecto de la nitrotirosina
disminuye Dopamina epinefrina y noreepinefrina
98
de que depende el peptido amiloidogenico
de la actividad de la gamma/beta secretasa y la presenilina
99
accion de AB ¿? formado por peptido amiloidogenico
interacciona con alcohol deshidrogenasa que se encuentra en la matriz y asi aumenta la generacion de radicales libres
100
produce aniones superoxido
alfa cetolglutarato deshidrogenasa
101
por quien va a ser reconocido isofroma de apo E
LDL o LRP
102
fx de la isoforma de apo E
eficiencia de la endocitosis y degradacion de peptidos amiloidogenicos
103
en que participan los complejos de apoE con lipidos
endocitosis y degradacion lisosomal del peptido AB en microglia
104
factor de riesgo para alzheimer
APOE4
105
quien activa a a ABCA1
LXR
106
A673 T
Thr
| protector
107
A673 V
aumenta AB
| valina
108
reduce la muerte celular en tejido que expresa huntigntina mutada
aumenta la sensibilidad de la liberacion de calcio y sse une en p53
sobreexpresion de complejo 2
109
mutaciones en 12 RNAr y polG
parkinsonimso
110
inhibe la secrecion de citocromo C
parkinson
111
citocromo c
inhibe apoptosis por via mitocondrial
112
interactua con DJ-1 y Alfa sinucleina
Parkisnon
113
con que interacciona parkin
con pink 1 y TFAM aumentando la biogenesis mitocondrial
114
quien forma SOD1
ELA
115
funcion de ELA
auemtna el Ca en el complejo dos generando ROS
116
causa repeticiones de glutamina (poli q) inhibiendo la activacion de TF11s y Sp1
la expansion de trinuleotidos de huntingtina
117
huntingtina inhibe
receptor D2
118
interfiere con la activacion del promotor de PGC1a y de D2
HUNTINGTINA
119
protege contra neurodegeneracion a traves de inducir biogenesis mitocondrial
PGC1
120
retrotranscriptasa inversa
telomerasa
121
telomerasa dimsinuye:
despues del nacimiento
122
CUANTAS iSLAS CpG hay
30 000
123
promedio de aminoacidos en proteinas
500-550 aa
124
para calificar como isla Cpg
1000 pares de bases
5´-3´
desmetilada
125
impronta
genes que se expresan diferencialmente segun el origen materno o paterno
126
epigenetica
cambios heredables en el patron de expresion genetica mediante mecanismos que No alteran la secunecia primaria de nucleotidos de un gen
127
se expresa el gen por
desmetilacion
128
mutacion en IGF2
BWS
129
MUTACION EN MeCP2
Rett syndrome
130
gen impreso
los que no se expresan estan sometidos a un proceso epigenetico de metilacion de ADN y desacetilacion de histonas
131
enfermedades de impronta y epigeneticas
Angelman y prader willi
132
epimutacion
cambio en el patron de expresion de un gen
133
mutacion
cambia la secuencia de nucleotidos
134
QUIEN METILA A LA CITOSINA
dna metil transferasa
135
donador de grupo metilo que usa la dna metil tranferasa
SAM s adenosil metionina
136
al desaminar la citosina se convierte en
uracilo
137
desaminar a las 5 metil citosina
timina
138
para que uracilo se haga timina
añadir un grupo metilo
139
oncoenzima
timilidato sintasa
140
cuando hay hipermetilacion de DNA metiltransferasas y las histonas van a ir apareciendo
ISLAS CPG desmetiladas
reprime la transcripcion de los genes
141
son parte del complejo que contiene desacetilasas de histonas que facilitan desactivar histonas
regiones silenciadas unidas a MBPs
142
aparato para la metilacion de DNA
consiste de las DNA metiltransferasas y sus corepresores y desacetilasas de histonas
143
acceso del aparato para la metilacion del dna
a las areas flankeo pero no a la isla Cpg en l region promotora sino cancer
144
VERDADERO O FALSO
| los genes que estan hipermetilados se transcriben menos generalmente siendo eso una manera de control
verdadero
145
verdadero o falso
| estado metilado suprime transcripcion
verdadero
146
areas demetiladas de las islpas cpg que permiten
trancripcion activa
147
con que bloques a SAM
5-azacitidina
148
enzima que participa en la reparacion del uracilo
uracilo DNA glicohidrolasa
149
mantienen a las histonas en un estado acetilado
aciltransferasa HAT
150
cuando hay replicacion son las que van a estar copiando el patron de metilacion que ya existe (mantenimiento)
dna metiltransferasa 1
151
dna metiltranferasa 3
de novo
152
es una proteina de union a bass de citocina metilada asociada al SX de rett
MeCP2
153
Fx de MeCP2
Mantenimiento de edo reprimido
reclutan complejos correpresores con actividad de HDAC Y SUV39H1
metilacion DNA
desacetilacion de histonas
154
que influye en los cambios de remodelamiento de la cromatina
a cetoglutarato
NAD
acetilo Coa
155
desmetilacion activa
esta ocurriendo en una celula que ya no se esta dividiendo
156
jmjC
dioxigenasa que induce la desmetilacion a traves de la hidroxilacion del grupo metilo
157
fx de las dioxigenasas dependientes de alfacetoglutarato
desmetilan arginina y glicina e hidroxilan
158
que produce la isocitrato deshidrogenasa si hay un error
2HG hidroxiglutarato
159
oncometabolito que inhibe la actividad de las hidroxilasas
2hg
160
que provoca la mutacion en IDH1/2
inhiben desmetilacion de histonas y de DNA
| tumor cancer por crear 2 HG
161
que enxima convierte 5 metil citocina en 5 hidroximetil citocina
tiocinasas
162
la dioxigenasa dependiente de a cetoglutarato cataliza ca alfa cetoglutarato en
succinato
163
funcion de 2HG
inhibe la actividad de hidroxilasas KMD TET Y A SU VEZ GLICINA Y CITOCINAS
164
cuando se establece la impronta genomica
durante la gametogenesis
165
que ocurre en la impronta en la fertilizacion
hay un edo de desmetilacion global disminuida de la cromatina pero los genes impresos conservan su edo de impronta
en la masa celular interna empieza a haber una remetilacion
166
en la expresion de NGF1 tambien hay de
5HH y GLUCR
167
TDG y SMUG1
citosine replacement and DNA metilation
168
NGF1
atrae histonas acetiltransferasas y aumenta la acetilacion del receptor de glucocorticoides
169
el aumento de PPAR-a por disminucion en la metilacion aumenta
acyl Coa Oxidasa
170
el producto de PPAR-a que estimula lisinas de la lipolisis de la beta oxidacion es
b hidroxibutirato que es un cuerpo cetonico
171
dieta baja en proetinas que le hace al receptor de glucocorticoides
hipometilacion
aumentan RNAm
induce a fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
172
con que se recierten los efectos del receptor de glucocorticoides
folato
173
porque el sx de rett no se produce en hombres
porque la funcion de Mecp2 es que se va a unir a la secuencia de adn metilados de ciertos gens
174
accion de mecp2
se unen a secuencias CP porque se une a las secuencias de citocinas de las cpgs
175
escencial para celulas nerviosas
mepc2
176
CPGs metilados
transcripcion se cancela en regiones promotoras
| se unen a Mecp2
177
mecp2 recluta a
SIN3A
BRM
desacetilasa histonas
178
quien fosforila a Mecp2
CDLK5 para desactivvarlo
179
donde se establece la impronta
en las celulas primordiales
180
desarrolllan nuevos patrones de metilacion
celulas germinales
181
conservan los procesos de metilacion de los padres
cc somaticas
182
en la imrponta cuando el cromosoma x se inactiva
se gnera XIST
183
xist
DNA largo que no se traduce no sale del nucleo y recluta metiltransferasas
184
fx de la metiltransferasas
histonas 2A----> macro H2A
185
xist atrae
desacetilasas de histonas y empieza a hiper metilar el cromosoma por lo que desacetila y se inactiva
186
cromosoma x activo
derecha a izquierda
187
cromosoma paterno forma
la placenta
188
es epxresado de origen paterno pero el receptor es materno
IGF2
189
con que esta relacionado IGF2
con un centro de impringtin
190
desmetilado expresa H19 pero no 1GF2
MATERNO
191
metilado expresa IGF2 pero no H19
PATERNO
192
ube3a
alelo materno
193
cuando no se expresa ube3a
sindrome de angelman
194
fallo en el cromosoma 15q paterno
prrader willi
