Enzimas y sus enfermedades. Flashcards
Acidosis láctica, hiperamonemia, hipoglucemia leve, L/P elevado.
Piruvato carboxilasa.
Ácidos láctida, sin hiperamoneia, sin hipoglucemia, L/P normal, responde a tiamina.
Piruvato deshidrogenasa.
Hiperamonemia, citrulina baja y orotato bajo.
Carbamolifosfato sintetasa I.
Hiperamonemia, citrulina muy baja y orotato elevado.
Ornitina transcarbamoilasa.
Hiperamonemia, hipercitrulinemia moderada, sin acidosis y con aciduria orótica leve.
Aciduria argininosuccinica
Hiperhomocisteinemia, responde a folato y es resistente a piridoxal.
MetilenTHF reductasa.
Hipoglucemia, hiperlipidemia, hiperuricemia, acidemia láctica, hepatomegalia.
Glucosa-6-fosfatasa
Hipoglucemia, hiperinsulinemia, hiperamonemia, responde a diazoxide.
Glutamato deshidrogensasa.
Hipoglucemia hipocetótica con esteatosis hepática.
Hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
Acidemia metilmalónica con hiperamonemia y responde a cobalamina.
Metilmalonil-CoA mutasa
Piruvato carboxilasa.
Acidosis láctica, hiperamonemia, hipoglucemia leve, L/P elevado.
Piruvato deshidrogenasa.
Ácidos láctida, sin hiperamoneia, sin hipoglucemia, L/P normal, responde a tiamina.
Carbamoilfosfato sintetasa I.
Hiperamonemia, citrulina baja y orotato bajo.
Ornitina transcarbamoilasa.
Hiperamonemia, citrulina muy baja y orotato elevado.
Aciduria argininosuccinica.
Hiperamonemia, hipercitrulinemia moderada, sin acidosis y con aciduria orótica leve.
