Chino Resumen Flashcards

1
Q

Esta ausente la hexosaminidasa beta A la cual metabolizes los gangliosidos GM2

A

Tay Sachs

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Q

Ausente hexosaminidasa beta A y B

A

Sandhoff

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3
Q

Enfermedad de Fabry

A

Ligada al x
Ausente galactocidasa alfa A
acumulación de globotriaosilceramida
Parestesias

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4
Q

Enfermedad de gaucher

A

Falta de glucocidasa beta ácida

Se acumula glucosilceramida

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5
Q

Acumulación de esfingomielina

A

Enfermedad de niemann pick

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6
Q

Mucolipidosis 2

A

Fosfotramsferasa 1 de UDP NAG

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7
Q

Ausencia de galactosilceraminidasa

A

Krabbe

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8
Q

Ausencia de glucocidasa Alfa ácida

A

Pompe

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9
Q

Farber

A

Ceraminidasa ácida

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10
Q

Donde se originan las enfermedades de atesoramiento lisosomal

A

Fusión de vesículas trans golgi TGN

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11
Q

Todas son autonómicos recessives

A

Verdadero

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12
Q

Mancha retiniana roja

A

Tay Sachs

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13
Q

Ángioqueratomas y telangiectasias

A

Fábry

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14
Q

Gaucher tipo 1

A

Trastorno no neuropatico
Infiltración en la médula ósea por macrofagos cargados de glucolipidos
Taponamiento medular e infarto

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15
Q

Enfermedad de niemann pick tipo a

A

Durante los primeros meses de vida deterioro neurologico progresivo espacticidad

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16
Q

Mucopolisacaridosis tipo I

A

Trastorno autonómico recesivo

A iduronidasa

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17
Q

Enfermedad de hurler

A

Mucopolisacaridosis deficiencia grave en la neuro degeneración

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18
Q

Única enfermedad por almacenamiento lisosomico de glucógeno

A

Pompe

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19
Q

Única generadora de la replication y reparación

A

Polimerasa y

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20
Q

Neuropatia óptica de leber

A

Complejo uno de la ETCmit

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21
Q

Lesiones en lis ganglios basales don de causan una mutación en el gen de la ATPasa

A

NARP

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22
Q

Que haplogrupo aumenta o disminuye Alzheimer

A

J aumenta

D disminuye

23
Q

Con que se mide el estrés oxidativo

A

8 hidróxi 2 desoxiguanosina

24
Q

Corta la app de que La Haya procesado la beta secretasa

A

PS1

25
Q

Sinucleinas

A

Inhiben al completo 1 forman cuerpos de lewy

26
Q

Parkin

A

Componente ubiquitinador degrada sinucleinas

27
Q

Protege del estrés oxidativo

A

DJ1

28
Q

PINK

A

Protege a la mitocondria del estrés al regular HTRA2

29
Q

HTRA2

A

Degrada proteínas mal plegadas

Degrada Proteínas inhibidor a de la apoptosis

30
Q

Protege contra ROS

induce estrés activando al citocromo C y a las caspasas

A

SOD1

31
Q

Inactivadoras de los Ros

A

Catalasa
MRSA
MnSOD
PGPX

32
Q

Por quien es producido NADPH

A

Isocitratodeshidrogenasa
NNTH
ME

33
Q

Enzimas que producen ROS

A
Cetoglutarato deshidrogenasa 
Piruvato  deshidrogenasa 
Aconitasa 
Monoaminoxidasa 
Glicerol fosfato deshidrogenasa
34
Q

Antioxidantes

A

CoQ
VitE
Glutation
Citocromo C

35
Q

Proteína precursora del amiloide

A

APP

36
Q

Que causan las secretasas

A

Acumulación de amiloide b42
Fibrilogensesis
Neurotixicidad

37
Q

Qué pasa al disminuir la degradación de amiloide AB

A

Aumento de app y amiloide b causando hiperfosforilacion de proteína TAU

38
Q

inhiben al complejo 1 causan Parkinson

A

MPTP y ROTENONA

39
Q

parkin

A

inhibe la liberacion de citocromo C

se asocia a tfam

40
Q

DJ1

A

inhibe a PTEN

41
Q

SOBREEXPRESION DEL COMPLEJO 2

A

hintingtina

42
Q

huntingtina

A

aumenta la sencibilidad a calcio y libera CITOCROMO C
activa a p53 que es capaz de activar bax
inhibe la activacion de PGC1
causa repeticiones de glutamina poli Q
reduce D2 y neuronas que generen GABA

43
Q

macro H2A

A

hipoacetila e inactiva al DNA

44
Q

IGF2R

A

EN LA MAMA

45
Q

CTFC

A

ailanre que expresa H19 y no se transcribe IGF2

46
Q

mgmt

A

REPARACION DE ADN EN CANCER DE PULMON

47
Q

NGF1

A

desmetilacion y acetilacion del gen de glucocorticoides activadolo

48
Q

el resveratrol activa a

A

SIRT1

49
Q

verd o flaso

la ausencia de telomerasa es una defensa contra los tumores porque les evita replicarse

A

verdadero

50
Q

causan neurofibromatosis

A

NF1 Y NF2

51
Q

RB

A

se une con E2F para la regulacion del ciclo celilar y su mutacion causa retinoblastoma

52
Q

cancer mamario

A

BCR1 Y 2 activan la reparacion del DNA mediante recombinacion homologa

53
Q

leucemia

A

BCL2

54
Q

mirco RNA 15 y 16

A

controlan a la BCL2