Chino Resumen Flashcards
Esta ausente la hexosaminidasa beta A la cual metabolizes los gangliosidos GM2
Tay Sachs
Ausente hexosaminidasa beta A y B
Sandhoff
Enfermedad de Fabry
Ligada al x
Ausente galactocidasa alfa A
acumulación de globotriaosilceramida
Parestesias
Enfermedad de gaucher
Falta de glucocidasa beta ácida
Se acumula glucosilceramida
Acumulación de esfingomielina
Enfermedad de niemann pick
Mucolipidosis 2
Fosfotramsferasa 1 de UDP NAG
Ausencia de galactosilceraminidasa
Krabbe
Ausencia de glucocidasa Alfa ácida
Pompe
Farber
Ceraminidasa ácida
Donde se originan las enfermedades de atesoramiento lisosomal
Fusión de vesículas trans golgi TGN
Todas son autonómicos recessives
Verdadero
Mancha retiniana roja
Tay Sachs
Ángioqueratomas y telangiectasias
Fábry
Gaucher tipo 1
Trastorno no neuropatico
Infiltración en la médula ósea por macrofagos cargados de glucolipidos
Taponamiento medular e infarto
Enfermedad de niemann pick tipo a
Durante los primeros meses de vida deterioro neurologico progresivo espacticidad
Mucopolisacaridosis tipo I
Trastorno autonómico recesivo
A iduronidasa
Enfermedad de hurler
Mucopolisacaridosis deficiencia grave en la neuro degeneración
Única enfermedad por almacenamiento lisosomico de glucógeno
Pompe
Única generadora de la replication y reparación
Polimerasa y
Neuropatia óptica de leber
Complejo uno de la ETCmit
Lesiones en lis ganglios basales don de causan una mutación en el gen de la ATPasa
NARP