Chino Resumen

Question 1

Esta ausente la hexosaminidasa beta A la cual metabolizes los gangliosidos GM2

Answer 1

Tay Sachs

Question 2

Ausente hexosaminidasa beta A y B

Answer 2

Sandhoff

Question 3

Enfermedad de Fabry

Answer 3

Ligada al x
Ausente galactocidasa alfa A
acumulación de globotriaosilceramida
Parestesias

Question 4

Enfermedad de gaucher

Answer 4

Falta de glucocidasa beta ácida

Se acumula glucosilceramida

Question 5

Acumulación de esfingomielina

Answer 5

Enfermedad de niemann pick

Question 6

Mucolipidosis 2

Answer 6

Fosfotramsferasa 1 de UDP NAG

Question 7

Ausencia de galactosilceraminidasa

Answer 7

Krabbe

Question 8

Ausencia de glucocidasa Alfa ácida

Answer 8

Pompe

Question 9

Farber

Answer 9

Ceraminidasa ácida

Question 10

Donde se originan las enfermedades de atesoramiento lisosomal

Answer 10

Fusión de vesículas trans golgi TGN

Question 11

Todas son autonómicos recessives

Answer 11

Verdadero

Question 12

Mancha retiniana roja

Answer 12

Tay Sachs

Question 13

Ángioqueratomas y telangiectasias

Answer 13

Fábry

Question 14

Gaucher tipo 1

Answer 14

Trastorno no neuropatico
Infiltración en la médula ósea por macrofagos cargados de glucolipidos
Taponamiento medular e infarto

Question 15

Enfermedad de niemann pick tipo a

Answer 15

Durante los primeros meses de vida deterioro neurologico progresivo espacticidad

Question 16

Mucopolisacaridosis tipo I

Answer 16

Trastorno autonómico recesivo

A iduronidasa

Question 17

Enfermedad de hurler

Answer 17

Mucopolisacaridosis deficiencia grave en la neuro degeneración

Question 18

Única enfermedad por almacenamiento lisosomico de glucógeno

Answer 18

Pompe

Question 19

Única generadora de la replication y reparación

Answer 19

Polimerasa y

Question 20

Neuropatia óptica de leber

Answer 20

Complejo uno de la ETCmit

Question 21

Lesiones en lis ganglios basales don de causan una mutación en el gen de la ATPasa

Answer 21

NARP

Question 22

Que haplogrupo aumenta o disminuye Alzheimer

Answer 22

J aumenta

D disminuye

Question 23

Con que se mide el estrés oxidativo

Answer 23

8 hidróxi 2 desoxiguanosina

Question 24

Corta la app de que La Haya procesado la beta secretasa

Answer 24

PS1

Question 25

Sinucleinas

Answer 25

Inhiben al completo 1 forman cuerpos de lewy

Question 26

Parkin

Answer 26

Componente ubiquitinador degrada sinucleinas

Question 27

Protege del estrés oxidativo

Answer 27

DJ1

Question 28

PINK

Answer 28

Protege a la mitocondria del estrés al regular HTRA2

Question 29

HTRA2

Answer 29

Degrada proteínas mal plegadas | Degrada Proteínas inhibidor a de la apoptosis

Question 30

Protege contra ROS | induce estrés activando al citocromo C y a las caspasas

Answer 30

SOD1

Question 31

Inactivadoras de los Ros

Answer 31

Catalasa MRSA MnSOD PGPX

Question 32

Por quien es producido NADPH

Answer 32

Isocitratodeshidrogenasa NNTH ME

Question 33

Enzimas que producen ROS

Answer 33

``` Cetoglutarato deshidrogenasa Piruvato deshidrogenasa Aconitasa Monoaminoxidasa Glicerol fosfato deshidrogenasa ```

Question 34

Antioxidantes

Answer 34

CoQ VitE Glutation Citocromo C

Question 35

Proteína precursora del amiloide

Answer 35

APP

Question 36

Que causan las secretasas

Answer 36

Acumulación de amiloide b42 Fibrilogensesis Neurotixicidad

Question 37

Qué pasa al disminuir la degradación de amiloide AB

Answer 37

Aumento de app y amiloide b causando hiperfosforilacion de proteína TAU

Question 38

inhiben al complejo 1 causan Parkinson

Answer 38

MPTP y ROTENONA

Question 39

parkin

Answer 39

inhibe la liberacion de citocromo C | se asocia a tfam

Question 40

DJ1

Answer 40

inhibe a PTEN

Question 41

SOBREEXPRESION DEL COMPLEJO 2

Answer 41

hintingtina

Question 42

huntingtina

Answer 42

aumenta la sencibilidad a calcio y libera CITOCROMO C activa a p53 que es capaz de activar bax inhibe la activacion de PGC1 causa repeticiones de glutamina poli Q reduce D2 y neuronas que generen GABA

Question 43

macro H2A

Answer 43

hipoacetila e inactiva al DNA

Question 44

IGF2R

Answer 44

EN LA MAMA

Question 45

CTFC

Answer 45

ailanre que expresa H19 y no se transcribe IGF2

Question 46

mgmt

Answer 46

REPARACION DE ADN EN CANCER DE PULMON

Question 47

NGF1

Answer 47

desmetilacion y acetilacion del gen de glucocorticoides activadolo

Question 48

el resveratrol activa a

Answer 48

SIRT1

Question 49

verd o flaso | la ausencia de telomerasa es una defensa contra los tumores porque les evita replicarse

Answer 49

verdadero

Question 50

causan neurofibromatosis

Answer 50

NF1 Y NF2

Question 51

RB

Answer 51

se une con E2F para la regulacion del ciclo celilar y su mutacion causa retinoblastoma

Question 52

cancer mamario

Answer 52

BCR1 Y 2 activan la reparacion del DNA mediante recombinacion homologa

Question 53

leucemia

Answer 53

BCL2

Question 54

mirco RNA 15 y 16

Answer 54

controlan a la BCL2