UE2 : EMBRYOLOGIE - Le Chromosome Flashcards
Définition du génome
Ensemble des chromosomes et des gènes d’un individu
Par quel intermédiaire se fait l’organisation du génome ?
Les chromosomes
Sur quoi sont classés les chromosomes ? Et selon quels critères ?
Un caryotype selon la taille et la position du centromère
Dans l’évolution que permettent les chromosomes ?
D’évaluer l’évolution des espèces
Qu’est ce que la synténie ?
Enchainement identique de séquences d’ADN d’une espèce à une autre. Elle permet de reconstruire l’évolution des différentes espèces par homologie de séquence. Et donc reconstruire l’intégralité des chromosomes.
Citer les 3 caractéristiques du chromosome 22
1️⃣ 1 des plus petits chromosomes
2️⃣ Environ 48 mégabases correspondant à la taille de la séquence haploïde
3️⃣ La taille du chromosome est le double de celle de la séquence haploïde
Dans la structure du gène, ou sont situées les séquences régulatrices et que permettent-elles ?
Elles sont en amont du gène et permettent l’expression de celui-ci
De quoi est constitué le gène ?
exons et introns
Donner les noms des 3 séquences codantes
- Exome
- Séquences répétées
- Séquences uniques
Citer les 4 caractéristiques de l’Exome
- Il représente la proportion de l’ADN codant au niveau du génome
- Il est extrêmement faible : 3%
- Il est plus simple de séquencer l’exome que le génome entier
- Séquençage par des techniques de séquençage à haut débit
Séquences répétées = Famille …
des gènes de récepteurs olfactifs (odorat)
Séquences uniques =
Exons
Donner 2 caractéristiques des exons
3% de la séquence d’ADN code pour les protéines
La régulation de la transcription de ces exons dépend des 97% séquences restantes (pas encore connus)
Combien de % de séquences d’ADN restantes ne codent pas ?
97 % cependant l’ensemble de l’ADN (codant ou pas) est important
Parmi les séquences non codantes, quel type de séquences compte t-on et sur quoi impact t-elles ?
De nombreuses et variables séquences répétées qui ont un impact sur l’expression de l’exome
L’ADN est une alternance de séquence dites …
uniques et répétées
Combien de % de l’ADN sont des séquences répétées ?
Plus de 50%
Citer les 2 classes de séquences non codantes
Séquences répétées
Séquences uniques
Dans les séquences répétées, donner les 3 types composants
Séquences SINE et LiNE
Séquences rétrovirales
Transposons
Dans les séquences uniques, donner les 2 composants
Introns
microRNA
Qu’est ce que la transcription d’ADN ?
- Phénomène très actif : elle a lieu au cours des différentes phases du cycle cellulaire
- Elle est possible même lorsque l’ADN est extrêmement compacté
Quels sont les éléments importants de la structure des chromosomes (3️⃣)
1️⃣ centromère
2️⃣ télomères
3️⃣ origines de réplication
Le centromère est important pour 2 choses, lesquelles ?
Pour le classification (caryotype) et la ségrégation des chromosomes au cours de la phase M
De quoi est principalement constitué le centromère?
Séquences répétées
À quelles protéines le centromère est-il associé ?
Les kinétochores
Les kinétochores sont le site …
d’amarrage des microtubules kinétochoriens
Que permettent les microtubules kinétochoriens ?
L’attraction des chromatides aux pôles du fuseau mitotique lors de l’anaphase
Au cours de la mitose, que se passe t-il pour les kinétochores au niveau du centromère ?
Ils sont totalement inactivés
Dans la structure des chromosomes, où sont situés les télomères ?
À l’extrémité
Quel rôle ont les télomères ?
Dans l’appariement des chromosomes au niveau de la membrane nucléaire au stade zygotène ce qui participe à la formation d’un “bouquet”
Qu’est ce que le stade zygotène ?
Prophase I de méiose
Que font les télomères au cours du vieillissement ? Et pourquoi ?
Ils se raccourcissent car les séquences répétées dont ils sont constitués diminuent au cours des divisions cellulaires
Encore dans la structure des chromosomes, quel est le dernier élément la constituant au côté du centromère et des télomères ?
Origines de réplication
La réplication (phase S) commence à partir…
des origines de réplication
Au niveau de la cellule, comment est l’🧬 ?
Il reste condensé sous forme de chromosome mitotique = condensé
Combien mesure un ADN totalement décondensée ? Elle est donc extrêmement..
Environ 2m
compactée dans la cellule
La compaction de l’ADN implique : (3️⃣)
1️⃣ Formation de nucléosomes
2️⃣ Histone H1 pendant l’interphase
3️⃣ Les protéines condensines à la phase M
Que permettent tous les mécanismes de la compaction de l’🧬 ?
Le passage d’une molécule d’ADN de 2nm de diamètre à 1400 nm de diamètre
À quoi ressemble la chromatine ?
Un enchaînement de petites perles qui sont les nucléosomes
De quoi sont constitués chacun de ces nucléosomes ?
Une séquence d’ADN de 146 paires de nucléotides enroulées autour d’un nucléosome en faisant 1,65 tour
Chaque nucléosome est constitué de 4 types d’histones qui sont chacune en 2 exemplaires, lesquels ?
➡️ 2 histones H2A
➡️ 2 histones H2B
➡️ 2 histones H3
➡️ 2 histones H4
L’association de ces 8 histones =
Octamère
Formation du nucléosome
Les histones H3 et H4 forment un dimère
Association de 2 de ces d’amères pour former un tétramère
Association de ce tétramère avec 2 dimères d’histones H2A/H2B
Définir les histones
Petites protéines comprises entre 102 et 135 AA, avec 3 hélices + extrémités C-terminale et N-terminale
La répétition des séquences de chaque histone est …
quasiment identique
Citer les 4 modifications covalentes dans les histones
Acétylation
Méthylation
Ubiquitination
Phosphorylation
Fibre de 30 nm =
ensemble d’histones + nucléosomes
Que faut-il pour avoir une fibre de 30 nm de diamètre ?
Une compaction supplémentaire impliquant les histones H1
Qu’entraîne l’histone H1 ?
Un accolement des diff nucléosomes les uns aux autres
Que permet le remodelage continuel du nucléosome ?
De passer d’un état condensé à décondensé
Qui permettent la décompaction et la compaction ?
H2A et H2B ➡️ décompaction
N-terminales ➡️ compaction
La modification covalente : l’acétylation favorise …
l’expression génétique
Que fait la méthylation ?
Elle désactive l’expression génétique
Qu’est ce qu’un chromosome interphasique ?
● Chromosome avec des protéines supports
● Les boucles de la fibre de 30 nm permettent un niveau de compaction supérieur de l’ADN à l’aide d’un support protéique
Hétéro-chromatine =
Séquences d’ADN sombres ➡️ bandes noires au niveau des chromosomes
L’hétérochromatine est associée à …
une compaction + absence de transcription (incativation génétique)
Euchromatine =
séquences d’ADN claires
