UE2 : EMBRYOLOGIE - Le Chromosome Flashcards

1
Q

Définition du génome

A

Ensemble des chromosomes et des gènes d’un individu

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Q

Par quel intermédiaire se fait l’organisation du génome ?

A

Les chromosomes

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Q

Sur quoi sont classés les chromosomes ? Et selon quels critères ?

A

Un caryotype selon la taille et la position du centromère

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4
Q

Dans l’évolution que permettent les chromosomes ?

A

D’évaluer l’évolution des espèces

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5
Q

Qu’est ce que la synténie ?

A

Enchainement identique de séquences d’ADN d’une espèce à une autre. Elle permet de reconstruire l’évolution des différentes espèces par homologie de séquence. Et donc reconstruire l’intégralité des chromosomes.

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6
Q

Citer les 3 caractéristiques du chromosome 22

A

1️⃣ 1 des plus petits chromosomes
2️⃣ Environ 48 mégabases correspondant à la taille de la séquence haploïde
3️⃣ La taille du chromosome est le double de celle de la séquence haploïde

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7
Q

Dans la structure du gène, ou sont situées les séquences régulatrices et que permettent-elles ?

A

Elles sont en amont du gène et permettent l’expression de celui-ci

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8
Q

De quoi est constitué le gène ?

A

exons et introns

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9
Q

Donner les noms des 3 séquences codantes

A
  • Exome
  • Séquences répétées
  • Séquences uniques
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10
Q

Citer les 4 caractéristiques de l’Exome

A
  • Il représente la proportion de l’ADN codant au niveau du génome
  • Il est extrêmement faible : 3%
  • Il est plus simple de séquencer l’exome que le génome entier
  • Séquençage par des techniques de séquençage à haut débit
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11
Q

Séquences répétées = Famille …

A

des gènes de récepteurs olfactifs (odorat)

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12
Q

Séquences uniques =

A

Exons

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13
Q

Donner 2 caractéristiques des exons

A

3% de la séquence d’ADN code pour les protéines

La régulation de la transcription de ces exons dépend des 97% séquences restantes (pas encore connus)

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14
Q

Combien de % de séquences d’ADN restantes ne codent pas ?

A

97 % cependant l’ensemble de l’ADN (codant ou pas) est important

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15
Q

Parmi les séquences non codantes, quel type de séquences compte t-on et sur quoi impact t-elles ?

A

De nombreuses et variables séquences répétées qui ont un impact sur l’expression de l’exome

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16
Q

L’ADN est une alternance de séquence dites …

A

uniques et répétées

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17
Q

Combien de % de l’ADN sont des séquences répétées ?

A

Plus de 50%

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18
Q

Citer les 2 classes de séquences non codantes

A

Séquences répétées

Séquences uniques

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19
Q

Dans les séquences répétées, donner les 3 types composants

A

Séquences SINE et LiNE
Séquences rétrovirales
Transposons

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20
Q

Dans les séquences uniques, donner les 2 composants

A

Introns

microRNA

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21
Q

Qu’est ce que la transcription d’ADN ?

A
  • Phénomène très actif : elle a lieu au cours des différentes phases du cycle cellulaire
  • Elle est possible même lorsque l’ADN est extrêmement compacté
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22
Q

Quels sont les éléments importants de la structure des chromosomes (3️⃣)

A

1️⃣ centromère
2️⃣ télomères
3️⃣ origines de réplication

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23
Q

Le centromère est important pour 2 choses, lesquelles ?

A

Pour le classification (caryotype) et la ségrégation des chromosomes au cours de la phase M

24
Q

De quoi est principalement constitué le centromère?

A

Séquences répétées

25
Q

À quelles protéines le centromère est-il associé ?

A

Les kinétochores

26
Q

Les kinétochores sont le site …

A

d’amarrage des microtubules kinétochoriens

27
Q

Que permettent les microtubules kinétochoriens ?

A

L’attraction des chromatides aux pôles du fuseau mitotique lors de l’anaphase

28
Q

Au cours de la mitose, que se passe t-il pour les kinétochores au niveau du centromère ?

A

Ils sont totalement inactivés

29
Q

Dans la structure des chromosomes, où sont situés les télomères ?

A

À l’extrémité

30
Q

Quel rôle ont les télomères ?

A

Dans l’appariement des chromosomes au niveau de la membrane nucléaire au stade zygotène ce qui participe à la formation d’un “bouquet”

31
Q

Qu’est ce que le stade zygotène ?

A

Prophase I de méiose

32
Q

Que font les télomères au cours du vieillissement ? Et pourquoi ?

A

Ils se raccourcissent car les séquences répétées dont ils sont constitués diminuent au cours des divisions cellulaires

33
Q

Encore dans la structure des chromosomes, quel est le dernier élément la constituant au côté du centromère et des télomères ?

A

Origines de réplication

34
Q

La réplication (phase S) commence à partir…

A

des origines de réplication

35
Q

Au niveau de la cellule, comment est l’🧬 ?

A

Il reste condensé sous forme de chromosome mitotique = condensé

36
Q

Combien mesure un ADN totalement décondensée ? Elle est donc extrêmement..

A

Environ 2m

compactée dans la cellule

37
Q

La compaction de l’ADN implique : (3️⃣)

A

1️⃣ Formation de nucléosomes
2️⃣ Histone H1 pendant l’interphase
3️⃣ Les protéines condensines à la phase M

38
Q

Que permettent tous les mécanismes de la compaction de l’🧬 ?

A

Le passage d’une molécule d’ADN de 2nm de diamètre à 1400 nm de diamètre

39
Q

À quoi ressemble la chromatine ?

A

Un enchaînement de petites perles qui sont les nucléosomes

40
Q

De quoi sont constitués chacun de ces nucléosomes ?

A

Une séquence d’ADN de 146 paires de nucléotides enroulées autour d’un nucléosome en faisant 1,65 tour

41
Q

Chaque nucléosome est constitué de 4 types d’histones qui sont chacune en 2 exemplaires, lesquels ?

A

➡️ 2 histones H2A
➡️ 2 histones H2B
➡️ 2 histones H3
➡️ 2 histones H4

42
Q

L’association de ces 8 histones =

A

Octamère

43
Q

Formation du nucléosome

A

Les histones H3 et H4 forment un dimère
Association de 2 de ces d’amères pour former un tétramère
Association de ce tétramère avec 2 dimères d’histones H2A/H2B

44
Q

Définir les histones

A

Petites protéines comprises entre 102 et 135 AA, avec 3 hélices + extrémités C-terminale et N-terminale

45
Q

La répétition des séquences de chaque histone est …

A

quasiment identique

46
Q

Citer les 4 modifications covalentes dans les histones

A

Acétylation
Méthylation
Ubiquitination
Phosphorylation

47
Q

Fibre de 30 nm =

A

ensemble d’histones + nucléosomes

48
Q

Que faut-il pour avoir une fibre de 30 nm de diamètre ?

A

Une compaction supplémentaire impliquant les histones H1

49
Q

Qu’entraîne l’histone H1 ?

A

Un accolement des diff nucléosomes les uns aux autres

50
Q

Que permet le remodelage continuel du nucléosome ?

A

De passer d’un état condensé à décondensé

51
Q

Qui permettent la décompaction et la compaction ?

A

H2A et H2B ➡️ décompaction

N-terminales ➡️ compaction

52
Q

La modification covalente : l’acétylation favorise …

A

l’expression génétique

53
Q

Que fait la méthylation ?

A

Elle désactive l’expression génétique

54
Q

Qu’est ce qu’un chromosome interphasique ?

A

● Chromosome avec des protéines supports

● Les boucles de la fibre de 30 nm permettent un niveau de compaction supérieur de l’ADN à l’aide d’un support protéique

55
Q

Hétéro-chromatine =

A

Séquences d’ADN sombres ➡️ bandes noires au niveau des chromosomes

56
Q

L’hétérochromatine est associée à …

A

une compaction + absence de transcription (incativation génétique)

57
Q

Euchromatine =

A

séquences d’ADN claires