UA3-Thalassémies Flashcards
Quelles sont les 3 types d’hémoglobines présents chez l’humain?
1- HbA : 97% de l’Hb sanguine. 2 chaines alpha et 2 chaines beta.
2- HbA2 : 3,5% de l’Hb sanguine. 2 chaine alpha et 2 chaines delta. Cette forme ne peut transporter de l’O2
3- HbF : majoritaire après la 6e semaine de gestation, puis est remplacée graduellement par l’HbA après la naissance (remplacement de la chaine gamma par la chaine beta). Après 2 ans, représente seulement 1% de l’Hb sanguine.
Qu’est ce qu’une thalassémie?
C’est groupe de troubles hématologiques caractérisée par une anomalie génétique qui cause une production débalancée de chaines alpha et beta due à une augmentation ou diminution de la synthèse des chaines alpha ou beta.
Quelles sont les 2 grandes classes de thalassémie?
La beta-thalassémie : altération de la synthèse de la chaine beta
La alpha-thalassémie : altération de la synthèse de la chaine alpha
Dans les thalassémies, l’excès de globine de la chaine non-mutée s’accumule dans les cellules précurseurs des érythrocytes. Ainsi dans les Beta-thalassémie, il a un excès de ___ et dans l’alpha-thalassémie, un excès de ___?
Beta-thalassémie accumulation de chaine alpha alors que dans la alpha-thalassémie accumulation de chaine beta
Comment sont décrites les thalassémies? Qu’est ce qui distingue chacune de ces niveaux de gravité?
Sachant que les thalassémie sont des troubles génétiques, quelle population est le plus à risque des alpha-thalassémies? Des beta-thalassémie
Alpha-thalassémie : origine africaine
beta-thalassémie : bassin Méditerranée et Asiatique
Est-ce que c possible d’avoir une alpha-thalassémie majeure?
Non, car c’est une forme de thalassémie incompatible avec la vie extra-utérine (perte des 4 gènes alpha). Toutefois, si 3 gènes alpha sont déficients, alors on va avoir de HbH et cas d’anémie grave) Très rare.
Quel autre nom donne-t-on a une alpha-thalassémie mineure?
trait thalassémique alpha
Est-ce que les patients qui ont une alpha-thalassémie mineure présente des symptômes?
Non, ils sont généralement asymptomatique. Toutefois, signes sont présent au niveau de leur FSC
Quelles sont les signes d’une alpha-thalassémie mineure?
1- hypochromie (TGMH/CGMH bas)
2- microcytose (VGM<80fL)
3- Niveau “normal Hb” (entre 100g/L et 150g/L)
4- Polyglobulie (augmentation du nombre de globule rouge) reflet du travail de la moelle osseuse qui tente de produire suffisamment de globules rouges pour répondre aux besoin de transport d’oxygène)
5- Fer habituellement normal
Dans la beta-thalassémie majeure, que se passe-t-il au globule rouge anormaux? Comment assure-t-on la survie de ses patients?
Ils sont rapidement hémolysés.
La survie des malades est tributaire de transfusions régulière. (dépendance chronique à la transfusion sanguine).
À partie de quelle âge se manifeste la beta-thalassémie majeure?
Après l’âge de 3-6 mois, période où les chaines gamma de l’HbF sont normalement remplacée par les chaines beta pour former l’HbA.
Quelles sont les signes d’une beta-thalassémie majeur au niveaux physiques?
effets sur plusieurs organes :
1- changement squelettiques
2- Hépatomégalie
3- Splénomégalie
4- Anomalie endocriniennes (hypogonadisme, diabète, hormone de croissance)
Quelles sont les signes d’une beta-thalassémie majeur au niveau de la FSC?
1- hypochromie profonde (TGMH/CGMH bas)
2- microcytose profonde (VGM <80fL)
3- Réticulocyte Bas
4- Frottis sanguin : présence cellule cible (déséquilibre entre volume et contenu en Hb des GR)
5- Fer sérique, saturation transferrine et ferritine élevé (à cause transfusion sanguine (250mg/unité de sang) fréquente, érythropoïèse inefficace et aug abs. intestinale de Fe)
Quel autre nom donne-t-on à une beta-thalassémie mineur?
Bêta-thalassémique
